VPS13B-gerelateerd syndroom
VPS13B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Cohen-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam VPS13B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is VPS13B-gerelateerd syndroom?
VPS13B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het VPS13B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het eiwit VPS13B speelt een belangrijke rol bij de groei en ontwikkeling van hersencellen en bij de opslag en distributie van vet in het lichaam.
Symptomen
Omdat het VPS13B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het VPS13B-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Afwijkingen in de hartstructuur
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Zeer flexibele gewrichten
- Lage spierspanning
- Vertraagde motorische vaardigheden
- Vertraagde puberteit
- Problemen met de productie van groeihormoon
- Problemen met de aanmaak van bepaalde bloedcellen door het lichaam
- Obesitas
- Zeer sociaal gedrag
Wat veroorzaakt het VPS13B-gerelateerd syndroom?
VPS13B-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het VPS13B-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader.
Sommige mensen hebben varianten op hun genen waardoor ze niet goed werken. Een variant in één kopie van het VPS13B-gen heeft weinig of geen effect op hun gezondheid – omdat één werkend exemplaar genoeg is. Mensen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie van het gen worden ‘dragers’ genoemd. Sommige mensen hebben genen waarbij beide kopieën niet werken zoals het hoort. In deze gevallen heeft de persoon van beide ouders niet-werkende kopieën van het gen geërfd. Dit kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Autosomaal recessieve aandoeningen
VPS13B-gerelateerd syndroom kan ook een autosomaal recessieve genetische aandoening zijn. Om getroffen te worden met symptomen van een autosomaal recessieve genetische aandoening, heeft een persoon twee schadelijke varianten op beide kopieën van hun VPS13B. Voor iemand met een autosomaal recessief genetisch syndroom geldt dat elke keer dat ze een kind krijgen, ze één niet-werkende kopie van VPS13B doorgeven.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het VPS13B-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het VPS13B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen het VPS13B-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
- Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen met het VPS13B-gerelateerd syndroom is bijna altijd 25 procent.
- De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
- De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.
Voor iemand met het VPS13B-gerelateerd syndroom hangt het risico op een kind met hetzelfde syndroom af van de partner.
- Als hun partner drager is, hebben ze 50 procent kans op een kind met het syndroom en 50 procent kans op een kind dat drager is.
- Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna 0 procent kans op een kind met het syndroom en 100 procent kans op een kind dat drager is.
Hoeveel mensen hebben het VPS13B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 200 mensen met het VPS13B-gerelateerde syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met het VPS13B-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met VPS13B-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Korter dan gemiddelde lengte
- Problemen met ogen en gezichtsvermogen
- Kleine onderkaak
- Hoge neusbrug
- Smalle handen en voeten
Hoe wordt het VPS13B-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het VPS13B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het VPS13B-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over het artikel, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met VPS13B-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Alle mensen met het VPS13B-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand in het eerste levensjaar. De meesten hadden een verstandelijke beperking van matig tot ernstig en gemiddeld konden ze zinnen spreken toen ze 5 jaar oud waren.
Gedrag
Mensen met het VPS13B-gerelateerde syndroom werden meestal beschreven als mensen met een vrolijke en vriendelijke aard.
Hersenen
Sommige mensen met VPS13B-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, lage spierspanning (hypotonie), hypermobiele gewrichten, een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (microcefalie), en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Medische en lichamelijke problemen in verband met VPS13B-gerelateerd syndroom
Groei
Veel mensen met het VPS13B-gerelateerd syndroom groeiden niet goed en waren al vroeg in hun ontwikkeling te klein. Tieners hadden vaak een vertraagde puberteit en namen snel in gewicht toe, waardoor ze overgewicht kregen.
Bloed- en immunologische bevindingen
Mensen met VPS13B-gerelateerd syndroom hadden lage niveaus van witte bloedcellen (neutropenie). Witte bloedcellen helpen mensen infecties te bestrijden en onderzoek suggereert dat mensen met VPS13B-gerelateerd syndroom vaker infecties hebben.
Visie
Meestal hadden mensen ouder dan 4 jaar bijziendheid (myopie) en/of netvliesdystrofie. Andere gezichtsbevindingen waren onder andere scheelzien (strabismus) of staar.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Cohen Syndroom Onderzoeksstichting
De Cohen Syndrome Research Foundation is een bron van informatie voor gezinnen, een verzamelplaats voor medische professionals die op zoek zijn naar zorgstandaarden en onderzoeken, en een drijvende kracht achter onderzoekers die de resultaten van mensen met het Cohen Syndroom willen verbeteren.
Cohen syndroom vereniging
De Cohen Syndroom Vereniging wil mensen bewust maken van het belang van een eerdere diagnose van het Cohen Syndroom.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over VPS13B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vps13b
- Simons Zoeklicht VPS13B Facebook-community: https://www.facebook.com/groups/vps13b
Bronnen en referenties
- Momtazmanesh, S., Rayzan, E., Shahkarami, S., Rohlfs, M., Klein, C., & Rezaei, N. (2020). Een nieuwe VPS13B-mutatie bij het syndroom van Cohen: Een casusverslag en literatuuroverzicht. BMC Medische genetica, 21(1), 140. doi:10.1186/s12881-020-01075-1
- Wang, H., Falk, M. J., Wensel, C., & Traboulsi, E. I. Cohen syndrome. 2016 Jul 21. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2025. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/