TCF7L2-gerelateerd syndroom
TCF7L2-gerelateerd syndroom wordt ook wel TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (TRND). Voor deze webpagina gebruiken we de naam TCF7L2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is TCF7L2-gerelateerd syndroom?
TCF7L2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TCF7L2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Andere genetische variaties in het TCF7L2-gen kunnen diabetes veroorzaken zonder neurologische ontwikkelingsstoornis. Sommige genetische variaties in dit gen zijn gekoppeld aan kanker.
De onderstaande informatie gaat over genveranderingen die leiden tot de neurologische ontwikkelingsstoornis.
Sleutelrol
Het TCF7L2-gen is belangrijk voor de communicatie tussen cellen.
Symptomen
Omdat het TCF7L2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
- Spraakachterstand
- Vertraagde motorische ontwikkeling
- Autisme spectrum stoornis
- Slaapproblemen
- Bijziendheid
Wat veroorzaakt TCF7L2-gerelateerd syndroom?
TCF7L2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de TCF7L2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat TCF7L2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat TCF7L2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in TCF7L2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de TCF7L2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn TCF7L2-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
TCF7L2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in TCF7L2 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van TCF7L2-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het TCF7L2-gerelateerd syndroomgen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het TCF7L2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorzien of gestopt.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen TCF7L2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat TCF7L2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TCF7L2-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met TCF7L2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die TCF7L2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat TCF7L2-gerelateerd syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die TCF7L2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die TCF7L2-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben TCF7L2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 17 mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met TCF7L2-gerelateerd syndroom er anders uit?
TCF7L2-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam en het is onbekend of mensen met deze aandoening er anders uitzien. Sommige mensen hebben overmatige haargroei op het lichaam en een afplatting van het achterhoofd als baby.
Hoe wordt TCF7L2-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het TCF7L2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor TCF7L2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met TCF7L2-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
De meeste mensen met TCF7L2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en sommigen hadden een verstandelijke beperking of waren minimaal verbaal of non-verbaal. De leeftijd van de eerste woorden varieerde van 18 maanden tot 7 jaar.
- 9 van de 17 mensen hadden een verstandelijke beperking (53 procent)
- 12 van de 17 mensen waren minimaal verbaal of non-verbaal(71 procent)
Gedrag
Mensen met TCF7L2-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD), slaapproblemen, angst of agressie.
- 4 van de 11 mensen autisme of kenmerken van autisme hadden (36 procent)
- 4 van de 11 mensen ADHD hadden (36 procent)
- 4 van de 11 mensen hadden slaapproblemen (36 procent)
Hersenen
Sommige mensen met TCF7L2-gerelateerd syndroom hadden aanvalleneen lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) en veranderingen in de hersenen waargenomen op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
- 1 op 11 mensen hadden aanvallen (9 procent)
- 3 van de 11 mensen hadden hypotonie (27 procent)
- bij 5 van de 10 mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI(50 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met TCF7L2-gerelateerd syndroom
Andere medische kenmerken
Mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals bijziendheid (bijziendheid) of scheelzien (strabismus), en problemen met het bewegingsapparaat.
- 7 van de 11 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (64 procent)
- 6 van de 11 mensen hadden problemen met het bewegingsapparaat(55 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
TRND-netwerk
Het TRND Netwerk is toegewijd aan het ondersteunen van patiënten en hun naasten door het bieden van belangenbehartiging en ondersteuning, het bevorderen van onderzoek en het creëren van samenwerking tussen onderzoekers en patiënten.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over TCF7L2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf7l2
- Simons Zoeklicht TCF7L2 Facebook-community: https://www.facebook.com/groups/tcf7l2
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over TCF7L2-gerelateerd syndroom.
- Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., … & Rodan, L. H. (2021). De novo varianten in TCF7L2 zijn geassocieerd met een syndromale neurologische ontwikkelingsstoornis. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 185(8), 2384-2390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34003604/