SYNCRIP-gerelateerd syndroom
SYNCRIP-gerelateerd syndroom wordt ook wel SYNCRIP gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (SYNCRIP-RNDD). Voor deze webpagina gebruiken we de naam SYNCRIP-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het SYNCRIP-syndroom?
SYNCRIP-syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SYNCRIP-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SYNCRIP-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de ogen.
Symptomen
Omdat het SYNCRIP-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SYNCRIP-syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
- Problemen met ogen of gezichtsvermogen
- Hartafwijkingen
- Gedragsproblemen, waaronder aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en zelfverwondend gedrag
- Problemen met voeding
- Perceptief gehoorverlies
- Genito-urinaire afwijkingen
- Maagdarmproblemen
Wat veroorzaakt het SYNCRIP-syndroom?
HetSYNCRIP-syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het SYNCRIP-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SYNCRIP een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het SYNCRIP syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in SYNCRIP. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de SYNCRIP genetische variant niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat SYNCRIP syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven door een ouder.
Autosomaal dominante aandoeningen
SYNCRIP-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in SYNCRIP heeft, hij waarschijnlijk symptomen van SYNCRIP gerelateerd syndroom zal hebben. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het SYNCRIP-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het SYNCRIP-syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het SYNCRIP-syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met het SYNCRIP-syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SYNCRIP gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met SYNCRIP gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het SYNCRIP-syndroom veroorzaakt, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat het SYNCRIP-syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben het SYNCRIP-syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 30 mensen met SYNCRIP-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Zien mensen met het SYNCRIP-syndroom er anders uit?
Mensen met het SYNCRIP-syndroom kunnen er anders uitzien. Gezichtskenmerken kunnen het volgende omvatten:
- Merkbaar voorhoofd
- Laag aangezette oren die naar achteren zijn gedraaid
- Opwaartse kanteling van de neusgaten
- Brede wenkbrauwen
- Huidplooien bij de ogen, ook wel epicanthalplooien genoemd
Hoe wordt het SYNCRIP-syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SYNCRIP-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het SYNCRIP-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Problemen met gedrag en ontwikkeling gekoppeld aan SYNCRIP-syndroom
Spraak en leren
De meeste mensen met het SYNCRIP-syndroom hadden een algemene ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking, van licht tot ernstig.
- 26 van de 30 mensen hadden een globale ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking (87 procent)
- 17 van de 26 mensen hadden een spraak- en/of taalachterstand (65 procent)
Gedrag
Mensen met het SYNCRIP-syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis/hyperactiviteitstoornis (ADHD), agressie, angst of slaapstoornissen.
- 17 van de 29 mensen hadden een autismespectrumstoornis (59 procent)
- 5 van de 25 mensen ADHD hadden (20 procent)
- 2 van de 25 mensen hadden agressie(8 procent)
Hersenen
Mensen met het SYNCRIP-syndroom hadden een lage spiertonus (hypotonie), veranderingen die zichtbaar waren op MRI (magnetic resonance imaging), toevallen en een groter dan gemiddelde hoofdomtrek (macrocefalie).
- 9 van de 23 mensen hadden hypotonie (39 procent)
- 10 van de 25 mensen hadden veranderingen gezien op MRI (40 procent)
- 7 van de 28 mensen hadden aanvallen (25 procent)
- 3 van de 25 mensen hadden macrocefalie(12 procent)
Medische en fysieke problemen in verband met SYNCRIP-gerelateerd syndroom
Mobiliteit
Sommige mensen met het SYNCRIP-syndroom hadden een bewegingsstoornis, waaronder slecht evenwicht, hersenverlamming, onwillekeurige bewegingen, slechte spiercontrole die onhandige bewegingen veroorzaakt (ataxie) en problemen met lopen.
- 8 van de 25 mensen hadden een bewegingsstoornis (32 procent)
- 5 van 25 mensen hadden problemen met lopen (20 procent)
Visie
Mensen met SYNCRIP-gerelateerd syndroom hadden schele ogen (strabisme), bijziendheid, corticale visuele beperking, schade aan de oogzenuw (optische atrofie) en ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus).
- 8 van de 25 mensen hadden strabisme (32 procent)
Nieren en genitaliën
Precies 1 op de 5 mensen had afwijkingen aan de nieren en/of genitaliën, zoals cysteuze nieren of slechts één nier.
- 5 van 25 mensen hadden afwijkingen aan de nieren en/of genitaliën (20 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
HNRNP Stichting
De HNRNP Family Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van patiënten en families over de hele wereld die leven met zeldzame HNRNP-Related Neurodevelopmental Disorders (HNRNP-RNDDs). Ze werken nauw samen met toegewijde wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren. Ze zetten zich in voor het vinden van behandelingen en het creëren van een neurodiverse bevestigende gemeenschap door middel van onderwijs en ondersteuning.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over SYNCRIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/syncrip
- Simons Zoeklicht HNRNPU Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/syncrip
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig uit een gepubliceerd onderzoek over het SYNCRIP-syndroom. Hieronder vind je meer informatie over het onderzoek.
- Semino, F., Schröter, J., Willemsen, M. H., Bast, T., Biskup, S., Beck-Woedl, S., Brennenstuhl, H., Schaaf, C. P., Kölker, S., … & Syrbe, S. (2021). Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorder. Menselijke Mutatie, 42(9), 1094-1100. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24245
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders. Genoomgeneeskunde, 13(1), 63. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056596/