SETBP1 Haploinsufficiëntie Stoornis

SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in de SETBP1 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Problematische genetische varianten in SETBP1 kunnen andere aandoeningen veroorzaken, waaronder het Schinzel-Giedion syndroom en SETBP1-gerelateerde aandoeningen. De informatie hieronder richt zich op genetische varianten die leiden tot SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SETBP1 haploinsufficiëntie veroorzaaktheeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat SETBP1 haploinsufficiëntie erft ..
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis veroorzaaktheeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornisis het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 235 mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie aandoening kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Hangende oogleden, ook wel ptosis genoemd
• Vernauwing van de oogopening
• Brede neusbrug
• Wijd uit elkaar staande ogen
• Volle punt van de neus

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (ID), motorische achterstand en spraak- en/of taalstoornissen. Spraakapraxie in de kindertijd kwam vaak voor.

• 49 van de 51 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (96 procent)
• 55 van de 56 mensen hadden een spraak- en/of taalstoornis (98 procent)

De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:

• 5 van de 45 mensen hadden geen identiteitsbewijs (11 procent)
• 21 van de 45 mensen hadden milde of borderline ID (47 procent)
• 15 van de 45 mensen hadden een matige ID (33 procent)
• 4 van de 45 mensen hadden ernstige of ingrijpende ID(9 procent)

Gedrag

Mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), aandachts- of concentratieproblemen, angst, slaapproblemen, zelfverwondend gedrag, ontwikkelingsstoornis in coördinatie en sensorische integratiestoornis.

• 29 van de 41 mensen hadden aandachts- of concentratieproblemen (71 procent)

Hersenen

Sommige mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis hadden neurologische medische problemen, waaronder aanvallen, meestal koortsaanvallen, en een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie).

• 9 van de 41 mensen hadden aanvallen (22 procent)
• 19 van de 30 mensen hadden hypotonie(63 procent)

Zicht en gehoor

Ongeveer de helft van de mensen had problemen met het gezichtsvermogen en sommigen hadden problemen met het gehoor. Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere verziendheid (hypermetropie), bijziendheid (myopie), schele ogen (strabisme) en een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt (astigmatisme).

• 19 van de 36 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (53 procent)

Problemen met voeding en spijsvertering

Mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis hadden voedingsproblemen, zoals slecht zuigen of langzaam voeden, en spijsverteringsproblemen, zoals diarree, constipatie, reflux en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD).

• 22 van de 42 mensen hadden voedingsproblemen (52 procent)

Groei

Sommige mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie hadden heupgewrichten die niet goed gevormd waren (heupdysplasie), afwijkingen aan de wervelkolom bij de geboorte of later in het leven (voorovergebogen of diepe voorovergebogen wervelkolom) en vingerafwijkingen (gebogen of gekromde vingers, vergroeide/geweven vingers).

SETBP1 Samenleving

De SETBP1 Society richt zich op het bieden van ondersteuning aan personen met SETBP1 haploinsufficiëntie en verwante aandoeningen en hun families, op het bevorderen van discussie en het financieren van onderzoek, en op bewustwording en voorlichting aan het publiek.

• https://www.setbp1.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over SETBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setbp1
• Simons Zoeklicht Facebook Groep – https://www.facebook.com/groups/setbp1