GENE GUIDE

RFX3-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2025 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die RFX3-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is RFX3-gerelateerd syndroom?

RFX3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RFX3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het RFX3-gen speelt een rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het RFX3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met RFX3-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel macrocefalie genoemd
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd

Wat veroorzaakt RFX3-gerelateerd syndroom?

RFX3-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de RFX3 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat RFX3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat RFX3-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in RFX3. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben RFX3 niet. genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan RFX3-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

RFX3-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in RFX3 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van RFX3-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het RFX3-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het RFX3-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorzien of gestopt.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen RFX3-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat RFX3-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die RFX3-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met RFX3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die RFX3-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat RFX3-gerelateerd syndroom zou erven.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die RFX3-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die RFX3-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben RFX3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 19 mensen met het RFX3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Zien mensen met RFX3-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen die RFX3-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Brede neusbrug
  • Monddak met een hoge boog
  • Hand- en voetafwijkingen, zoals polydactylie waarbij er een of meer extra vingers zijn

Hoe wordt RFX3-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van RFX3-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor RFX3-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met RFX3-gerelateerd syndroom

Spraak en leren

Mensen met RFX3-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, en sommigen hadden een spraakachterstand.

  • 17 van de 19 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (90 procent)
  • 12 van de 16 mensen hadden een spraakachterstand (75 procent)

Gedrag

Mensen met RFX3-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, waaronder autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), stemmingswisselingen, angst, agressie, sensorische overgevoeligheid, zelfverwonding of oppositioneel gedrag.

  • 11 van de 13 mensen hadden gedragsproblemen (85 procent)
  • 14 van de 16 mensen autisme hadden (88 procent)
  • 10 van de 13 mensen hadden ADHD(77 procent)
85%
11 van de 13 mensen hadden gedragsproblemen.
88%
14 van de 16 mensen hadden autisme.
77%
10 van de 13 mensen hadden ADHD.

Hersenen

Sommige mensen met RFX3-gerelateerd syndroom hadden aanvallen, veranderingen in de hersenen die werden waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en een groter dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel macrocefalie genoemd. Twee mensen hadden een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd. Sommige mensen ouder dan 15 jaar hadden cognitieve of gedragsmatige achteruitgang en twee mensen hadden hallucinaties op volwassen leeftijd.

  • 4 van de 15 mensen hadden aanvallen (27 procent)
  • 4 van de 8 mensen hadden veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (50 procent)
  • 6 van de 12 mensen hadden macrocefalie(50 procent)
Human head showing brain outline
27%
4 van de 15 mensen hadden aanvallen.
50%
Bij 4 van de 8 mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI.
50%
6 van de 12 mensen hadden macrocefalie.

Medische en lichamelijke problemen in verband met RFX3-gerelateerd syndroom

Visie

Sommige mensen met RFX3-gerelateerd syndroom hadden zichtproblemen, waaronder schele ogen (strabisme) of bijziendheid (myopie).

Slaap

Slaapproblemen waren onder andere een beperkte totale slaapduur, vaak wakker worden of ‘s ochtends vroeg wakker worden.

  • 8 van de 10 mensen hadden slaapproblemen (80 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over RFX3-gerelateerd syndroom.

  • Harris, H. K., Nakayama, T., Lai, J., Zhao, B., Argyrou, N., Gubbels, C. S., Soucy, A., Genetti, C. A., Suslovitch, V., … & Yu, T. W. (2021). Verstoring van RFX familie transcriptiefactoren veroorzaakt autisme, aandachtstekort/hyperactiviteitsstoornis, verstandelijke beperking en ontregeld gedrag. Genetica in de geneeskunde, 23(6), 1028-1040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
  • Torio, M., Maeda, K., Akamine, S., Kawakami, S., Matsubara, Y., Miya, F., Kato, M., & Kira, R. (2023). Een geval van infantiele epileptische spasmen syndroom en autisme spectrum stoornis met een RFX3 mutatie. Seizure, 112, 11-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717291/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.