PSMD12-gerelateerd syndroom
PSMD12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Stankiewicz-Isidorsyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PSMD12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is PSMD12-gerelateerd syndroom?
PSMD12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PSMD12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het PSMD12-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het PSMD12-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PSMD12-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Hartproblemen
- Lage spierspanning
Wat veroorzaakt PSMD12-gerelateerd syndroom?
PSMD12-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de PSMD12 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat PSMD12 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat PSMD12-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in PSMD12. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de PSMD12 niet. genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is PSMD12-gerelateerd Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
PSMD12-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in PSMD12 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van PSMD12-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het PSMD12-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het PSMD12-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen PSMD12-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat PSMD12-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PSMD12-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met PSMD12-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die PSMD12-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat PSMD12-gerelateerd syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die PSMD12-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met PSMD12-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben PSMD12-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er ongeveer 52 mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Merkbaar voorhoofd
- Kleine en laag aangezette oren
Hoe wordt PSMD12-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PSMD12-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor PSMD12-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Problemen met gedrag en ontwikkeling gekoppeld aan PSMD12-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Veel mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraak- of taalachterstand.
- 40 van de 51 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (78 procent)
- 38 van de 51 mensen hadden een spraak- of taalachterstand (75 procent)
Gedrag
Mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme en attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
Ongeveer 6 op de 10 mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen.
- 28 van de 49 mensen hadden gedragsproblemen (57 procent)
Graphs
Ongeveer 6 op de 10 mensen met het PSMD12-gerelateerde syndroom hadden gedragsproblemen.
Hersenen
Sommige mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, zoals toevallen en een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie). De aanvallen begonnen tussen de leeftijd van 5 en 13 jaar.
- 6 van de 34 mensen hadden aanvallen (18 procent)
- 7 van de 14 mensen hadden hypotonie (50 procent)
Medische en lichamelijke problemen gekoppeld aan PSMD12-gerelateerd syndroom
Hart
Mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden hartproblemen, zoals veranderingen in de wanden van het hart die persistente ductus arteriosus worden genoemd en atriale of ventriculaire septale defecten.
- 17 van de 41 mensen hadden hartproblemen (42 procent)
Nieren en urinewegen
Sommige mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden afwijkingen aan de nierstructuur, waaronder verwijding van het grootste deel van de nier (pyelectase), één of beide nieren die zich niet ontwikkelen (nier agenese), afwijkingen in de nierpositie en vesicoureterale reflux.
- 10 van de 31 mensen hadden nier en urinewegen afwijkingen (32 procent)
Andere ontwikkelingskenmerken
Veel mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals scheelzien (strabisme) en veranderingen in de ontwikkeling van handen, armen, benen of voeten bij de geboorte. Sommige mensen hadden gehoorverlies.
- 20 van de 27 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (74 procent)
- 21 van de 32 mensen hadden skeletbevindingen (66 procent)
- 7 van de 40 mensen hadden gehoorverlies (18 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over PSMD12: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/psmd12
- Simons Zoeklicht PSMD12 Facebookcommunity: https://www.facebook.com/groups/psmd12
Bronnen en referenties
- Feresin, A., Spedicati, B., Zampieri, S., Morgan, A., Magnolato, A., Tesser, A., Tommasini, A., Bonati, M. T., Girotto, G., & Faletra, F. (2025). Zit het in de familie? Geërfde truncerende PSMD12-varianten verbreden het fenotypische spectrum van het Stankiewicz-Isidorsyndroom. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 197(4), e63953. doi:10.1002/ajmg.a.63953
- Isidor, B., Ebstein, F., Hurst, A., Vincent, M., Bader, I., Rudy, N. L., Cogne, B., Mayr, J., Brehm, A., … & Stankiewicz, P. (2022). Stankiewicz-Isidor syndroom: Uitbreiding van het klinische en moleculaire fenotype. Genetica in de geneeskunde, 24(1), 179-191. doi:10.1016/j.gim.2021.09.005