PHF3-gerelateerd syndroom
Wat is het PHF3-gerelateerd syndroom?
Het PHF3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PHF3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
PHF3 speelt een belangrijke rol bij het aansturen van andere genen in hersencellen.
Symptomen
Omdat het PHF3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PHF3-gerelateerd syndroom:
- Autisme
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
Wat veroorzaakt het PHF3-gerelateerd syndroom?
Het PHF3-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van het PHF3 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat PHF3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het PHF3-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in PHF3. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben geen PHF3 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is PHF3-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het PHF3-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in PHF3 zullen ze waarschijnlijk symptomen van PHF3 hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het PHF3-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het PHF3-syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen PHF3-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat PHF3-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PHF3-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met PHF3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het PHF3-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het PHF3-gerelateerd syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben het PHF3-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 is het onduidelijk hoeveel mensen een PHF3-gerelateerd syndroom hebben. Veel mensen hebben een PHF3-variant van onduidelijke betekenis. Dit betekent dat het onduidelijk is of de variant een probleem veroorzaakt voor de ontwikkeling van de hersenen.
Zien mensen met het PHF3-gerelateerd syndroom er anders uit?
Het is onduidelijk of mensen met het PHF3-gerelateerd syndroom er anders uitzien.
Hoe wordt het PHF3-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PHF3-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het PHF3-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met PHF3-gerelateerd syndroom
Sinds eind 2024 heeft het Simons Zoeklicht-register geen deelnemers meer met een aan PHF3 gerelateerd syndroom. Naarmate meer mensen zich registreren en medische informatie delen, kunnen we meer informatie verstrekken aan de PHF3-gemeenschap.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over PHF3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phf3
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/phf3
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerd onderzoek naar het PHF3-gerelateerd syndroom.
- Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P., Posar, A., Scaduto, M. C., Sandoni, L., Baravelli, I., Cameli, C., Rochat, M. J., … & Bacchelli, E. (2024). Genomische analyse van 116 autisme-families versterkt bekende risicogenen en benadrukt veelbelovende kandidaten. NPJ Genomic Medicine, 9(1), 21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/