PACS1-gerelateerd syndroom

PACS1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PACS1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat PACS1-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PACS1-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met PACS1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het PACS1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het PACS1-gerelateerd syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het PACS1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die PACS1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2025 hebben meer dan 60 mensen met PACS1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Mensen die PACS1-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Laag aangezette oren
• Lange wimpers
• Wijde ogen
• Hangende oogleden
• Brede mond
• Wijdvertande tanden
• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Korte hoogte

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PACS1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het PACS1-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Spraak en leren

Bijna alle mensen met het PACS1-gerelateerd syndroom hadden een globale ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking. De meeste mensen hadden problemen met de taalontwikkeling, veel mensen konden spreken en sommige mensen waren op latere leeftijd non-verbaal.

• 56 van de 58 mensen hadden een globale ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking (97 procent)
• 42 van de 55 mensen hadden een spraakachterstand (76 procent)

Gedrag

Mensen met het PACS1-gerelateerde syndroom hadden gedragsproblemen, zoals een autismespectrumstoornis of agressie.

• 27 van de 49 mensen hadden gedragsproblemen (55 procent)
• 12 van de 56 mensen hadden een autismespectrumstoornis (21 procent)

Hersenen

Mensen met het PACS1-gerelateerd syndroom hadden een lage spierspanning (hypotonie), veranderingen die te zien waren op magnetische resonantie beeldvorming (MRI), toevallen en een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (microcefalie).

• 22 van de 58 mensen hadden hypotonie (38 procent)
• 13 van de 49 mensen hadden veranderingen gezien op MRI (27 procent)
• 33 van de 58 mensen hadden aanvallen (57 procent)
• 13 van de 61 mensen hadden microcefalie(21 procent)

Groei en ontwikkeling

Sommige mensen met PACS1-gerelateerd syndroom waren te groot bij de geboorte; hadden een kleine lengte of een laag gewicht; hadden afwijkingen aan het skelet, de nieren of het hart; en hadden problemen met de ogen en het gezichtsvermogen. Hartafwijkingen waren onder andere een gat in het hart, ook bekend als een atrium- of ventraal septumdefect.

• 4 van de 59 mensen hadden nierafwijkingen (7 procent)
• 7 van de 54 mensen hadden hartafwijkingen (13 procent)
• 12 van de 61 mensen hadden oogbevindingen (20 procent)

Maagdarm

Mensen met het PACS1-gerelateerd syndroom hadden maag-darmproblemen, voornamelijk constipatie en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD). Ongeveer 1 op de 5 mensen had een gastrostomiesonde voor voeding.

• 15 van de 57 mensen hadden constipatie (26 procent)
• 9 van de 55 mensen hadden GERD (16 procent)
• 5 van de 61 mensen hadden een gastrostomiesonde voor voeding(8 procent)

Stichting PACS1

Het financieren van wetenschappelijk onderzoek naarbehandelingen voor het PACS1-syndroom

• https://www.pacs1foundation.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over PACS1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs1

• Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/pacs1