GENE GUIDE

NSD1-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2026 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die NSD1-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

NSD1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Sotos-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NSD1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is NSD1-gerelateerd syndroom?

NSD1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NSD1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NSD1-gen speelt een sleutelrol in de basiswerking van de cel.

Symptomen

Omdat het NSD1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NSD1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Overgroei in lengte en/of hoofdomvang
  • Gedragsproblemen, waaronder autisme
  • Gevorderde botleeftijd
  • Hart- en nierstructuurproblemen
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Hypermobiele gewrichten

Wat veroorzaakt het NSD1-gerelateerd syndroom?

NSD1-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van het NSD1 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat NSD1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat NSD1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in NSD1. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben geen NSD1 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is NSD1-gerelateerd Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

NSD1-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in NSD1 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van NSD1-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het NSD1-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het NSD1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen NSD1-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat NSD1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die NSD1-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met HNRNPC-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die NSD1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat NSD1-gerelateerd syndroom erft.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die NSD1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die NSD1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben een NSD1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zijn er meer dan 900 mensen met het NSD1-gerelateerde syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Zien mensen met NSD1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met NSD1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Merkbaar voorhoofd
  • Groot hoofdformaat
  • Lang smal gezicht en kin
  • Dunner wordend haar aan de voorkant
  • Rode wangen, ook wel malar flushing genoemd

Hoe wordt NSD1-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het NSD1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
    • Consulten genetica
    • Ontwikkeling en gedragsstudies
    • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor NSD1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met NSD1-gerelateerd syndroom

Leren

De meeste mensen met NSD1-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en/of leerstoornis.

  • 66 van de 66 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)

De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:

  • 9 van de 21 mensen hadden milde of milde tot matige ID (43 procent)
  • 10 van de 21 mensen hadden een matige ID (48 procent)
  • 2 van de 21 mensen hadden ernstige ID (10 procent)
43%
9 van de 21 mensen hadden milde of milde tot matige ID
48%
10 van de 21 mensen hadden een matig ID
10%
2 van de 21 mensen hadden ernstige ID

Gedrag

Mensen met NSD1-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme en attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).

  • 5 van de 23 mensen autisme hadden (22 procent)

Hersenen

Sommige mensen met NSD1-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, zoals toevallen, veranderingen in de hersenen gezien op MRI (Magnetic Resonance Imaging) en een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie).

  • 13 van de 45 mensen hadden aanvallen (29 procent)
  • 21 van de 23 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (91 procent)
Human head showing brain outline

Medische en fysieke problemen in verband met NSD1-gerelateerd syndroom

Groeiproblemen

De meeste mensen met NSD1-gerelateerd syndroom hadden problemen met groei en ontwikkeling, zoals een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie), een grotere dan gemiddelde lengte en een gevorderde botleeftijd. Mensen hadden skeletveranderingen, waaronder hypermobiele gewrichten en zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose).

  • 39 van de 45 mensen hadden grote lengte (87 procent)
  • 43 van de 45 mensen hadden macrocefalie (96 procent)
  • 21 van de 45 mensen hadden een skeletafwijking (47 procent)
  • 21 van de 45 mensen hadden gevorderde botleeftijd (47 procent)

Graphs

 
 
 
 

100%

80%

60%

40%

20%

0

Grote hoogte
Macrocefalie
Skeletafwijkingen
Gevorderde botleeftijd

Hart

Mensen met NSD1-gerelateerd syndroom hadden hartproblemen, zoals veranderingen in de wanden van het hart of aortaverwijding.

Hartafwijkingen werden gevonden bij 6 van de 10 mensen met NSD1-gerelateerd syndroom.

  • 27 van de 45 mensen hadden hartproblemen (60 procent)

Graphs

27 van de 45 mensen hadden hartproblemen

Nieren

Sommige mensen met NSD1-gerelateerd syndroom hadden afwijkingen aan de nierstructuur, waarbij de meest voorkomende waren vesicoureterale reflux.

  • 7 van de 45 mensen hadden afwijkingen aan de nierstructuur (16 procent)

Tumoren

Sommige mensen met NSD1-gerelateerd syndroom tumoren ontwikkelden. Onderzoekers hebben nog niet vastgesteld of deze tumoren toeval waren of dat problematische genetische NSD1-varianten verband houden met de ontwikkeling van tumoren. Door meer mensen met het NSD1-gerelateerde syndroom te bestuderen, kunnen we beter begrijpen of dit syndroom verband houdt met kanker.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

  • Calcagni, G., Ferrigno, F., Franceschini, A., Dentici, M. L., Capolino, R., Sinibaldi, L., Minotti, C., Micalizzi, A., Alesi, V., … & Digilio, M. C. (2024). Aangeboren hartafwijkingen bij patiënten met moleculair bevestigd Sotos-syndroom. Diagnostiek (Bazel), 14(6), 594. doi:10.3390/diagnostics14060594
  • Ocansey, S., Cole, T. R. P., Rahman, N., & Tatton-Brown, K. Sotosyndroom. 2025 jun 5. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2025. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
  • Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., Horn, D., Hughes, H. E., Temple, I. K., … & Rahman, N. (2005). Genotype-fenotype associaties in Sotos syndroom: Een analyse van 266 personen met NSD1 afwijkingen. Amerikaans tijdschrift voor menselijke genetica, 77(2), 193-204. doi:10.1086/432082
  • Zhao, J., Li, L., Sun, D., Zhang, L., Liu, L., & Hou, M. (2025). Sotos syndroom met NSD1 mutaties in een Chinees cohort: Identificatie van twee nieuwe mutaties en literatuuroverzicht. Internationaal Tijdschrift voor Ontwikkelingsneurowetenschappen, 85(5), e70032. doi:10.1002/jdn.70032

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.