NRXN2-gerelateerd syndroom
Wat is NRXN2-gerelateerd syndroom?
NRXN2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NRXN2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NRXN2-gen speelt een belangrijke rol in de hersencelfunctie en in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het NRXN2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen sommige mensen die NRXN2-gerelateerd syndroom hebben:
- Autisme
- Taalachterstand
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Epilepsie
Wat veroorzaakt het NXRN2-gerelateerd syndroom?
NXRN2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de NXRN2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat NXRN2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat NXRN2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in NXRN2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de NXRN2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is NXRN2-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
NXRN2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in NXRN2 hebben ze waarschijnlijk symptomen van NXRN2-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het NXRN2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het NRXN2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen NRXN2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat NRXN2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die NRXN2-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met NRXN2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die NRXN1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat NRXN2-gerelateerd syndroom erft.-gerelateerd syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die NRXN1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die NRXN1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben NXRN2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 10 mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met het NXRN2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.
Hoe wordt NRXN2-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van NRXN2-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor NRXN2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met NRXN2-gerelateerd syndroom
Veel mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in grootschalige genetische sequentiestudies. Enkele mensen met NRXN2-gerelateerd syndroom zijn beschreven in medisch onderzoek. Veel mensen hadden autisme, sommigen hadden een verstandelijke beperking en/of epileptische aanvallen.
Eén persoon had twee kopieën van het NRXN2-gen. Ze hadden een algemene ontwikkelingsachterstand, ernstige verstandelijke beperking, spraakachterstand en epilepsie.
In 2025 had het Simons Zoeklicht register slechts 1 persoon met NRXN2-gerelateerd syndroom. Naarmate meer mensen zich registreren en medische informatie delen, kunnen we meer informatie delen met de NRXN2-gemeenschap.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over NRXN2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn2
- Simons Zoeklicht NRXN2 Facebook-gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/476757206496431
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over NRXN2-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek.
- Karaer, D., Özçelik, A. A., & Karaer, K. (2025). NRXN2 homozygote variant geïdentificeerd in een familie met globale ontwikkelingsachterstand, ernstige verstandelijke beperking, EEG-afwijkingen en spraakvertraging: Een nieuw syndroom? Klinische EEG en neurowetenschappen, 15500594241309948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748282/
- Khoja, S., Haile, M. T., & Chen, L. Y. (2023). Advances in neurexin studies and the emerging role of neurexin-2 in autism spectrum disorder. Frontiers in Molecular Neuroscience, 16, 1125087. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10009110/