NLGN4X-gerelateerd syndroom
NLGN4X-gerelateerd syndroom wordt ook wel autisme gevoeligheid, X-gebonden 2 en intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NLGN4X-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is NLGN4X-gerelateerd syndroom?
NLGN4X-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NLGN4X-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NLGN4X-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het NLGN4X-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NLGN4X-gerelateerd syndroom:
- Autisme
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Spraakgebrek en motorische spraakstoornis
- Repetitief gedrag
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Motorische tics
Wat veroorzaakt NLGN4X-gerelateerd syndroom?
NLGN4X-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Genen zijn gerangschikt in structuren in onze cellen die chromosomen worden genoemd. Chromosomen en genen komen meestal in paren, met één kopie van de moeder, van de eicel, en één kopie van de vader, van het sperma.
We hebben elk 23 paar chromosomen. Eén paar, de X- en Y-chromosomen, verschilt tussen biologische mannen en biologische vrouwen. Biologische vrouwen hebben twee kopieën van het X-chromosoom en alle genen daarvan, één geërfd van hun moeder en één geërfd van hun vader. Biologische mannen hebben één kopie van het X-chromosoom en al zijn genen, geërfd van hun moeder, en één kopie van het Y-chromosoom en zijn genengeërfd van hun vader.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het maken van sperma en eicellen is niet perfect. Een variant in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
De NLGN4X Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus varianten in dit gen kunnen biologische mannen en biologische vrouwen op verschillende manieren beïnvloeden. Biologische mannen met varianten in dit gen hebben waarschijnlijk NLGN4X -gerelateerd syndroom.
Biologische vrouwen met varianten in dit gen kunnen wel of geen symptomen van NLGN4X hebben.-gerelateerd syndroom. Biologische vrouwen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie worden beschouwd als “draagsters”. Zelfs als een biologische vrouw geen tekenen of symptomen van het syndroom heeft, kan ze het doorgeven aan haar kinderen.
X-gebonden recessieve aandoeningen
Uit onderzoek blijkt dat het NLGN4X-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een erfelijke variant in NLGN4X. Dit betekent dat NLGN4X-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant is doorgegeven door een biologische vrouwelijke ouder. Biologische vrouwen die drager zijn van NLGN4X variant hebben meestal geen symptomen, maar soms wel.
Soms komt het door een spontane variant in het NLGN4X gen in het sperma of de eicel tijdens de ontwikkeling. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genvariant heeft.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het NLGN4X-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het NLGN4X-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen NLGN4X-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico op nog een kind met NLGN4X-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Biologische vrouwen die een variant in het NLGN4X gen hebben en zwanger zijn van een dochter hebben een 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en een 50 procent kans om de werkende kopie van het gen door te geven.
- Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind een 50 procent kans om de genetische variant en het syndroom te erven.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die NLGN4X-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met NLGN4X-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die NLGN4X-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat NLGN4X-gerelateerd syndroom zou erven.-gerelateerd syndroom zou erven.
- Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die het NLGN4X-gerelateerd syndroom heeft en de symptoomvrije dochter heeft de variant, dan is de kans dat de symptoomvrije dochter een zoon krijgt die NLGN4X-gerelateerd syndroom heeft is 50 procent.
Voor iemand met het NLGN4X-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben NLGN4X-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 20 mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom gemeld in medisch onderzoek.
Zien mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit.
Hoe wordt NLGN4X-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het NLGN4X-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor NLGN4X-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met NLGN4X-gerelateerd syndroom
Sommige NLGN4X-varianten werden geërfd van de moeder die al dan niet medische kenmerken had. De meeste gedocumenteerde mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom waren mannen. De informatie hieronder omvat mannen en vrouwen gediagnosticeerd met NLGN4X-gerelateerd syndroom.
Leren
Mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.
- 8 van de 27 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (30 procent)
Gedrag
Mensen met het NLGN4X-gerelateerde syndroom hadden gedragsproblemen, waaronder autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD), agressief gedrag en angst.
- 17 van de 28 mensen autisme hadden (61 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met NLGN4X-gerelateerd syndroom
Andere kenmerken
Sommige mensen met NLGN4X-gerelateerd syndroom hadden een lagere dan gemiddelde spierspanning, gezichtsproblemen, hersenverlamming of een Tourette stoornis.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over NLGN4X: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/nlgn4x
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over NLGN4X-gerelateerd syndroom.
- Kopp, N., Amarillo, I., Martinez-Agosto, J., & Quintero-Rivera, F. (2021). Pathogene vaderlijk overgeërfde NLGN4X deletie bij een vrouw met autismespectrumstoornis: Klinische, cytogenetische en moleculaire karakterisering. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 185(3), 894-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369065/
- Nguyen, T. A., Lehr, A. W., & Roche, K. W. (2020). Neuroligines en neurologische ontwikkelingsstoornissen: X-gebonden genetica. Frontiers in Synaptic Neuroscience, 12, 33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848696/