GENE GUIDE

NCKAP1-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2025 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die NCKAP1-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het NCKAP1-syndroom?

NCKAP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NCKAP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NCKAP1-gen speelt een belangrijke rol in de structuur en organisatie van cellen in de hersenen.

Symptomen

Omdat het NCKAP1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NCKAP1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele of leerstoornis
  • Autisme
  • Taalkwesties
  • Motorvertraging
  • Angst
  • Repetitief gedrag
  • Agressief gedrag
  • Psychotische episodes
  • Slaapproblemen

Wat veroorzaakt NCKAP1-gerelateerd syndroom?

NCKAP1-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de NCKAP1 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat NCKAP1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Uit onderzoek blijkt dat het NCKAP1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in NCKAP1. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de NCKAP1 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is NCKAP1-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

NCKAP1-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in v hebben ze waarschijnlijk symptomen van NCKAP1-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het NCKAP1-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het NCKAP1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen NCKAP1-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat NCKAP1-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die NCKAP1-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met NCKAP1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het NCKAP1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het NCKAP1-gerelateerd syndroom erft.

Hoeveel mensen hebben het NCKAP1-syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 25 mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Zien mensen met het NCKAP1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen die NCKAP1-gerelateerd zijn Het syndroom kan er anders uitzien. Mensen hebben opvallende gelaatstrekken, maar deze kenmerken zijn heel variabel.

Hoe wordt het NCKAP1-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het NCKAP1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het NCKAP1-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over het artikel, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.

Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met NCKAP1-gerelateerd syndroom

Spraak en leren

De meeste mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand of spraakgebrek.

  • 11 van de 15 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (73 procent)
  • 12 van de 17 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis(71 procent)
73%
11 van de 15 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.
71%
12 van de 17 mensen hadden een spraakachterstand of spraakgebrek.

Gedrag

Mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, repetitief gedrag, agressief gedrag, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), angst, depressie, obsessief gedrag of zelfverwondend gedrag.

  • 11 van de 15 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (73 procent)
  • 9 van de 13 mensen hadden repetitief gedrag (69 procent)
  • 8 van de 14 mensen hadden agressief gedrag (57 procent)
  • 7 van de 13 mensen hadden ADHD (54 procent)
  • 4 van de 10 mensen hadden angst (40 procent)
  • 3 van de 13 mensen hadden depressie (23 procent)
  • 3 van de 11 mensenhadden obsessief gedrag(27 procent)
  • 1 op de 13 mensen hadden zelfverwondend gedrag (8 procent)

Hersenen

Sommige mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom hadden neurologische problemen, waaronder veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI), toevallen en een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) of een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie).

  • 2 van de 16 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (13 procent)
  • 7 van de 17 mensen hadden aanvallen (41 procentt)
  • 1 op de 16 mensen hadden microcefalie (6 procent)
  • 2 van de 15 mensen hadden macrocefalie(13 procent)
Human head showing brain outline

Graphs

Frequentie van neurologische problemen bij mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom

 
 
 
 

100%

80%

60%

40%

20%

0

Hersenveranderingen gezien op MRI (2 van de 16 mensen)
Aanvallen (7 van de 17 mensen)
Microcefalie (1 op 16 mensen)
Macrocefalie (2 van de 15 mensen)

Medische en lichamelijke problemen in verband met NCKAP1-gerelateerd syndroom

Groei en ontwikkeling

Mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom hadden slaapproblemen, waren lang, hadden overgewicht en skeletafwijkingen. Sommige mensen hadden maag- en darmproblemen.

  • 9 van de 15 mensen hadden slaapproblemen (60 procent)
  • 6 van de 16 mensen waren lang (38 procent)
  • 4 van de 16 mensen hadden overgewicht (25 procent)
  • 4 van de 12 mensen hadden skeletafwijkingen (33 procent)
  • 4 van de 16 mensen hadden maag-darmproblemen(25 procent)
60%
9 van de 15 mensen hadden slaapproblemen.
38%
6 van de 16 mensen waren lang.
25%
4 van de 16 mensen hadden overgewicht.
33%
4 van de 12 mensen hadden een skeletafwijking.
25%
4 van de 16 mensen hadden maag-darmproblemen.

Zicht en gehoor

Weinig mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom hadden visuele en auditieve beperkingen.

  • 3 van de 12 mensen hadden een visuele beperking (25 procent)
  • 2 van de 15 mensen hadden gehoorproblemen(13 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over NCKAP1-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je meer informatie over het onderzoek.

  • Guo, H., Zhang, Q., Dai, R., Yu, B., Hoekzema, K., Tan, J., Tan, S., Jia, X., Chung, W. K., … & Xia, K. (2020). NCKAP1 verstorende varianten leiden tot een neurologische ontwikkelingsstoornis met kernkenmerken van autisme. Amerikaans tijdschrift voor menselijke genetica, 107(5), 963-976. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7674997/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.