MEIS2-gerelateerd syndroom
Wat is MEIS2-gerelateerd syndroom?
MEIS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MEIS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MEIS2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en het hart.
Symptomen
Omdat het MEIS2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MEIS2-gerelateerd syndroom:
- Een gespleten gehemelte is een opening of spleet in de bovenlip of het gehemelte, die zich voor de geboorte voordoet.
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Gedragsproblemen
- Veranderingen in de hartstructuur
- Problemen met voeding
Wat veroorzaakt MEIS2-gerelateerd syndroom?
MEIS2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van het MEIS2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat MEIS2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het MEIS2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in MEIS2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben MEIS2 niet. genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan MEIS2-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
MEIS2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in MEIS2 zullen ze waarschijnlijk symptomen van MEIS2 hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het MEIS2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het MEIS2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderenhetMEIS2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat MEIS2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MEIS2-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met MEIS2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die MEIS2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat MEIS2-gerelateerd syndroom zou erven.-gerelateerd syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben MEIS2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 49 mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Gebogen wenkbrauwen
- Breed voorhoofd met een duidelijke rand
Hoe wordt MEIS2-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het MEIS2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren dat therapieën voor MEIS2-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met MEIS2-gerelateerd syndroom
Onderzoek suggereert dat mensen met missense varianten in het MEIS2-gen mogelijk gecompliceerdere medische kenmerken hebben dan mensen met een MEIS2-deletievariant of MEIS2-verlies van functie-variant.
Sommige mensen erven de MEIS2-variant van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
Spraak en leren
Mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en spraakproblemen. De meeste mensen konden lopen toen ze 3 jaar oud waren.
- 18 van de 35 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (51 procent)
- 7 van de 11 mensen hadden een spraakstoornis(64 procent)
Gedrag
Mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, waaronder autisme.
- 9 van de 11 mensen hadden autisme (82 procent)
Hersenen
Sommige mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom hadden een kleine hoofdomtrek (microcefalie), en bij weinigen waren veranderingen in de hersenen te zien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
- 10 van de 26 mensen hadden een klein hoofd (38 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met MEIS2-gerelateerd syndroom
Hart
Meer dan de helft van de mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom had aangeboren hartafwijkingen, meestal een gat in het hart (septumdefecten).
- 15 van de 28 mensen hadden aangeboren hartafwijkingen (54 procent)
Mond- en voedingsproblemen
Vaak hadden mensen veranderingen in de vorming van een gespleten lip of gehemelte en problemen met voeding of spijsvertering.
- 19 van de 26 mensen hadden gespleten lip of gehemelte veranderingen (73 procent)
- 8 van de 11 mensen hadden voedings- of spijsverteringsproblemen (73 procent)
Visie
Sommige mensen met MEIS2-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals myopie (bijziendheid) of strabisme (schele ogen).
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over MEIS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/meis2
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/meis2
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over MEIS2-gerelateerd syndroom.
- Gangfuß, A., Yigit, G., Altmüller, J., Nürnberg, P., Czeschik, J. C., Wollnik, B., Bögershausen, N., Burfeind, P., Wieczorek, D., … & Kuechler, A. (2021). Intellectuele handicap geassocieerd met craniofaciale dysmorfie, gespleten gehemelte en aangeboren hartafwijking als gevolg van een de novo MEIS2 mutatie: Een klinische longitudinale studie. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 185(4), 1216-1221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33427397/
- Giliberti, A., Currò, A., Papa, F. T., Frullanti, E., Ariani, F., Coriolani, G., Grosso, S., Renieri, A., & Mari, F. (2020). MEIS2-gen is verantwoordelijk voor verstandelijke beperkingen, hartafwijkingen en een duidelijk gezichtsfenotype. Europees tijdschrift voor medische genetica, 63(1), 103627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30735726/
- Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., … & Breckpot, J. (2019). Heterozygote loss-of-function varianten van MEIS2 veroorzaken een triade van palatale afwijkingen, aangeboren hartafwijkingen en verstandelijke beperking. Europees tijdschrift voor menselijke genetica, 27(2), 278-290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291340/
- Zhang, B., Liu, M., Fong, C. T., & Iqbal, M. A. (2021). MEIS2 (15q14) gen deleties in broers en zussen met milde ontwikkelingsfenotypes en bifide huig: Documentatie van mozaïcisme in een niet-aangetaste ouder. Moleculaire Cytogenetica, 14(1), 58. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930369/