MBOAT7-gerelateerd syndroom
MBOAT7-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 57. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MBOAT7-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is MBOAT7-gerelateerd syndroom?
MBOAT7-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het MBOAT7-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MBOAT7-gen is belangrijk voor mitochondriën, die de energie produceren die cellen nodig hebben om te werken.
Omdat het MBOAT7-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
- Problemen met lopen
- Het onvermogen om de lagere delen van het lichaam te bewegen, ook wel paraplegie genoemd
- Spraakproblemen
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Wat veroorzaakt MBOAT7-gerelateerd syndroom?
MBOAT7-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het MBOAT7-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader.
Sommige mensen hebben varianten op hun genen waardoor ze niet goed werken. Een variant in één kopie van het MBOAT7-gen heeft weinig of geen effect op hun gezondheid – omdat één werkend exemplaar genoeg is. Mensen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie van het gen worden ‘dragers’ genoemd. Sommige mensen hebben genen waarbij beide kopieën niet werken zoals het hoort. In deze gevallen heeft de persoon van beide ouders niet-werkende kopieën van het gen geërfd. Dit kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Autosomaal recessieve aandoeningen
MBOAT7-gerelateerd syndroom kan ook een autosomaal recessieve genetische aandoening zijn. Om getroffen te worden met symptomen van een autosomaal recessieve genetische aandoening, heeft een persoon twee schadelijke varianten op beide kopieën van hun MBOAT7. Voor iemand met een autosomaal recessief genetisch syndroom geldt dat elke keer dat ze een kind krijgen, ze één niet-werkende kopie van MBOAT7 doorgeven.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het MBOAT7-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt de MBOAT7-gerelateerd syndroom. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen MBOAT7-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
- Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen dat MBOAT7-gerelateerd syndroom heeft, is bijna altijd 25 procent.
- De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
- De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.
Voor iemand die MBOAT7-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom af van de partner.
- Als hun partner drager is, hebben ze 50 procent kans op een kind met het syndroom en 50 procent kans op een kind dat drager is.
- Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna 0 procent kans op een kind met het syndroom en 100 procent kans op een kind dat drager is.
Hoeveel mensen hebben MBOAT7-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 63 mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Zien mensen met het MBOAT7-syndroom er anders uit?
De meeste mensen die MBOAT7-gerelateerd syndroom hebben, zien er niet anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner of groter hoofd dan gemiddeld.
Hoe wordt MBOAT7-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het MBOAT7-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren dat therapieën voor MBOAT7-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over het artikel, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met MBOAT7-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand of spraakgebrek.
- 62 van de 66 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (94 procent)
- 60 van de 66 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis(91%)
Gedrag
Meer dan de helft van de mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom had gedragsproblemen, zoals autisme en aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD).
- 30 van 52 mensen hadden autisme of attention-deficit/hyperactivity disorder (58 procent)
Hersenen
Mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom hadden neurologische problemen, waaronder veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI), toevallen, een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) en ofwel een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) of een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie).
- 34 van de 53 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (64 procent)
- 52 van de 61 mensen hadden aanvallen (85 procent)
- 48 van de 50 mensen hadden hypotonie (96 procent)
- 15 van de 52 mensen hadden microcefalie of macrocefalie(29 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met MBOAT7-gerelateerd syndroom
Hersenveranderingen op MRI waren polymicrogyrie, corticale atrofie, cerebellaire dysgenese en hyperintensiteit van de globus pallidus en nuclei dentate.
- 3 van de 48 mensen hadden polymicrogyrie (6 procent)
- 15 van de 48 mensen hadden corticale atrofie (31 procent)
- 9 van de 48 mensen hadden cerebellaire dysgenese (19 procent)
- 8 van de 48 mensen hadden hyperintensiteit van de globus pallidus en dentate kernen(17 procent)
Graphs
Percentage verschillende hersenveranderingen gezien op MRI
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medische en lichamelijke problemen in verband met MBOAT7-gerelateerd syndroom
Mobiliteit
Sommige mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom hadden een slechte coördinatie of een verlies van spiercoördinatie en evenwicht (ataxie).
- 25 van de 51 mensen hadden een slechte coördinatie of ataxie (49 procent)
Graphs
Gewicht: Ongeveer een op de vier mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom had obesitas
Visie
Mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen zoals schele ogen (strabismus), netvliesdegeneratie of optische atrofie.
- 10 van de 21 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (48 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over MBOAT7: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MBOAT7
- Simons Zoeklicht MBOAT7 Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/mboat7
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over MAOA-gerelateerd syndroom.
- Kousa, A., Ahmed, R., & Alasmar, P. D. (2024). Syrisch kind met meerdere pathogene varianten in MBOAT7- en MT-TS1-genen: A case report on neurodevelopmental phenotypes and mitochondrial inheritance. Annalen van Geneeskunde en Chirurgie (Londen), 86(5), 3086-3089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11060275/
- Lee, J., Shamim, A., Park, J., Jang, J. H., Kim, J. H., Kwon, J. Y., Kim, J. W., Kim, K. K., & Lee, J. (2022). Functionele en structurele veranderingen in het membraangebonden O-acyltransferase lid 7 (MBOAT7) eiwit: Het pathomechanisme van een nieuwe MBOAT7 variant bij patiënten met een verstandelijke beperking. Grenzen in Neurologie, 13, 836954. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9058081/
- Li, H., Qi, Z., Xie, L., Hao, C., & Li, W. (2024). De eerste Chinese intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 57 patiënt met twee nieuwe MBOAT7 varianten. Moleculaire Genetica en Genomische Geneeskunde, 12(2), e2391. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10844841/
- Ronzoni, L., Mureddu, M., Malvestiti, F., Moretti, V., Bianco, C., Periti, G., Baldassarri, M., Ariani, F., Carrer, A., … & Valenti, L. (2023). Lever betrokkenheid bij patiënten met zeldzame MBOAT7 varianten en verstandelijke beperking: A case report and literature review. Genen (Bazel), 14(8), 1633. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454727/