MAOA-gerelateerd syndroom
MAOA-gerelateerd syndroom wordt ook wel Brunner-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MAOA-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is MAOA-gerelateerd syndroom?
MAOA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MAOA-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het MAOA-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen.
Sleutelrol
Het MAOA-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het MAOA-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MAOA-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Leerproblemen
- Tremor
- Verstoorde slaap en nachtmerries
- Episodische hoofdpijn
- Autisme
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Antisociaal gedrag
- Gedragsproblemen en driftbuien
Het Brunner-syndroom treft meestal mannen, maar sommige vrouwen kunnen symptomen hebben.
Wat veroorzaakt MAOA-gerelateerd syndroom?
MAOA-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Genen zijn gerangschikt in structuren in onze cellen die chromosomen worden genoemd. Chromosomen en genen komen meestal in paren, met één kopie van de moeder, van de eicel, en één kopie van de vader, van het sperma.
We hebben elk 23 paar chromosomen. Eén paar, de X- en Y-chromosomen, verschilt tussen biologische mannen en biologische vrouwen. Biologische vrouwen hebben twee kopieën van het X-chromosoom en al zijn genen, één geërfd van hun moeder en één geërfd van hun vader. Biologische mannen hebben één kopie van het X-chromosoom en alle genen daarvan, geërfd van hun moeder, en één kopie van het Y-chromosoom en de genen daarvan, geërfd van hun vader.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het maken van sperma en eicellen is niet perfect. Een variant in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Het MAOA-gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus varianten in dit gen kunnen biologische mannen en biologische vrouwen op verschillende manieren beïnvloeden. Biologische mannen met varianten in dit gen hebben waarschijnlijk een MAOA-gerelateerd syndroom.
Biologische vrouwen met varianten in dit gen kunnen wel of geen symptomen van MAOA-gerelateerd syndroom hebben. Biologische vrouwen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie worden beschouwd als ‘draagsters’. Zelfs als een biologische vrouw geen tekenen of symptomen van het syndroom heeft, kan ze het doorgeven aan haar kinderen.
X-gebonden recessieve aandoeningen
Uit onderzoek blijkt dat MAOA-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een erfelijke variant in MAOA. Dit betekent dat MAOA-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant is doorgegeven door een biologische vrouwelijke ouder. Biologische vrouwen die drager zijn van de MAOA variant hebben meestal geen symptomen, maar soms wel.
Soms is het het gevolg van een spontane variant in het MAOA-gen in het sperma of de eicel tijdens de ontwikkeling. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genvariant heeft.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het MAOA gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het MAOA-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen MAOA-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico op nog een kind met MAOA-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Biologische vrouwen die een variant in het MAOA gen hebben en zwanger zijn van een dochter hebben 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en 50 procent kans om de werkende kopie van het gen door te geven.
- Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind 50 procent kans om de genetische variant en het syndroom te erven.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MAOA-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met MAOA-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die MAOA-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat MAOA-gerelateerd syndroom erft.
- Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die MAOA-gerelateerd syndroom veroorzaakt, en de symptoomvrije dochter heeft de variant, dan is de kans dat de symptoomvrije dochter een zoon krijgt die MAOA-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.
Voor iemand die MAOA-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben een MAOA-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er in medisch onderzoek ongeveer 23 mensen met MAOA-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Zien mensen met MAOA-gerelateerd syndroom er anders uit?
De meeste mensen met MAOA-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit. Sommige mensen zien eruit alsof ze blozen (een blozend uiterlijk hebben).
Hoe wordt MAOA-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van MAOA-gerelateerde syndromen. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren dat therapieën voor MAOA-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over het artikel, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met MAOA-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Mannen met MAOA-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en sommige mensen hadden een spraakachterstand of articulatieproblemen.
- 22 van de 23 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (96 procent)
Gedrag
Mensen met MAOA-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals agressie, impulsiviteit, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD) en autisme of kenmerken van autisme.
Hersenen
Sommige mensen met MAOA-gerelateerd syndroom hadden neurologische problemen, waaronder toevallen, nachtmerries, coördinatiestoornissen in de ontwikkeling, onhandigheid en hoofdpijn.
Medische en lichamelijke problemen in verband met MAOA-gerelateerd syndroom
Andere medische kenmerken
Weinig mensen met MAOA-gerelateerd syndroom hadden een hoog cholesterolgehalte (hypercholesterolemie) en hadden overgewicht. Veel mensen hadden tremoren.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over MAOA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MAOA
- Simons Zoeklicht MAOA Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/maoa
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over MAOA-gerelateerd syndroom.
- Minniti, M. L., Kalantari, S., Pasca, L., Bruno, S., Arceri, S., Novello, E., Giorgio, E., Rizzo, V., Borgatti, R., … & Sirchia, F. (2024). Uitbreiding van het fenotype van het Brunner-syndroom van kindertijd tot volwassenheid: Beschrijving van de tweede pediatrische patiënt en zijn moeder. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 194(1), 82-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750385/
- Palmer, E. E., Leffler, M., Rogers, C., Shaw, M., Carroll, R., Earl, J., Cheung, N. W., Champion, B., Hu, H., … & Field, M. (2016). Nieuwe inzichten in het Brunner-syndroom en potentieel voor gerichte therapie. Klinische genetica, 89(1), 120-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807999/
- Ünsel-Bolat, G., Turan, S., & Bolat, H. (2024). Een nieuwe MAOA-genvariant: Brunner syndroom, een zeldzaam syndroom, is geassocieerd met een breed scala aan psychiatrische symptomen. International Journal of Developmental Neuroscience, 84(8), 972-976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39450862/