KDM5B-gerelateerd syndroom
KDM5B-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 65. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KDM5B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is KDM5B-gerelateerd syndroom?
KDM5B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM5B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KDM5B-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het KDM5B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het KDM5B-gerelateerd syndroom:
- Hartafwijkingen
- Moeilijkheden met voeden
- Wereldwijde ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakproblemen
- Problemen met lopen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Uitdagingen bij het leren
Wat veroorzaakt het KDM5B-gerelateerd syndroom?
KDM5B-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de KDM5B gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat KDM5B een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het KDM5B-gerelateerde syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in KDM5B. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet het KDM5B genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn KDM5B-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
KDM5B-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in KDM5B zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van KDM5B-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Autosomaal recessieve aandoeningen
Soms heeft een variant in één kopie van het KDM5B gen weinig of geen effect op hun gezondheid, omdat één werkende kopie voldoende is. Mensen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie van het gen worden ‘dragers’ genoemd.. Sommige mensen hebben genen waarbij beide kopieën niet werken zoals het hoort. In deze gevallen, de persoon kan niet-werkende kopieën van het gen van beide ouders hebben geërfd. Dit kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
KDM5B-gerelateerd syndroom kan een autosomaal recessieve genetische aandoening zijn. Om getroffen te worden met symptomen van een autosomaal recessieve genetische aandoening, heeft een persoon twee schadelijke varianten op beide kopieën van hun KDM5B . Iemand met een autosomaal recessief genetisch syndroom geeft elke keer dat hij een kind krijgt één niet-werkende kopie van KDM5B door..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het KDM5B-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het KDM5B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het KDM5B-gerelateerd syndroom hebben?
Autosomaal dominante aandoeningen
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat KDM5B-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die KDM5B-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met KDM5B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het KDM5B-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het KDM5B-gerelateerd syndroom zou erven.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het KDM5B-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die KDM5B-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Autosomaal recessieve aandoeningen
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
- Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen dat RELN-gerelateerd syndroom heeft is bijna altijd 25 procent.
- De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
- De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.
Voor iemand die KDM5B-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom afhankelijk van de partner.
- Als hun partner een vervoerder is, hebben ze een 50 procent kans op een kind met het syndroom en een 50 procent kans op een kind dat drager is.
Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna een 0 procent kans op een kind met het syndroom en een 100 procent kans op een kind dat drager is.
Hoeveel mensen hebben KDM5B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er ongeveer 111 mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Afgerond uiteinde van de neus
- Dunnere lippen dan gemiddeld
- Langere en grotere hoofdvorm dan gemiddeld
- Hangende oogleden
- Ogen die niet op één lijn staan
Hoe wordt KDM5B-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het KDM5B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het KDM5B-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met KDM5B-gerelateerd syndroom
Onderzoekers hebben ontdekt dat genetische varianten in KDM5B die in verband worden gebracht met autisme kunnen worden veroorzaakt door één KDM5B genetische variant of twee KDM5B genetische varianten.
Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van de medische kenmerken die zijn geïdentificeerd voor deze twee neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Mensen met één genetische variant van KDM5B (autosomaal dominante aandoening)
Leren en spraak
Mensen met het autosomaal dominant KDM5B-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
- 19 van de 26 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (73 procent)
- 11 van de 25 mensen hadden een verstandelijke beperking (44 procent)
Gedrag
Sommige mensen met autosomaal dominant KDM5B-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), angst of agressie.
- 10 van de 26 mensen hadden gedragsproblemen (39 procent)
- 13 van de 26 mensen hadden kenmerken van autisme (50 procent)
- 3 van de 25 mensen ADHD hadden (12 procent)
Andere ontwikkelingskenmerken
Mensen met autosomaal dominant KDM5B-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals schele ogen (strabismus)gewrichtshypermobiliteit, slaapproblemen en hart- en nierafwijkingen. Nierafwijkingen waren chronische nierziekte, hydronefrose en ureterale dilatatie.
- 5 van de 26 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (19 procent)
- 5 van de 25 mensen hadden nierafwijkingen (20 procent)
Mensen met twee genetische varianten van KDM5B (autosomaal recessieve aandoening)
Leren en spraak
Mensen met het autosomaal recessieve KDM5B-gerelateerde syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
- 9 van de 10 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (90 procent)
- 8 van de 10 mensen hadden een verstandelijke beperking (80 procent)
Gedrag
Sommige mensen met autosomaal recessief KDM5B-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) of agressie.
- 2 van de 10 mensen hadden gedragsproblemen (20 procent)
- 1 op de 10 mensen hadden kenmerken van autisme (10 procent)
- 1 op de 10 mensen ADHD hadden (10 procent)
Andere ontwikkelingskenmerken
Mensen met autosomaal recessief KDM5B-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals schele ogen (strabismus)Hypermobiliteit van gewrichten en slaapproblemen.
- 4 van de 10 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (40 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over KDM5B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kdm5b
- Simons Zoeklicht KDM5B Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/kdm5b
Bronnen en referenties
- Borroto, M. C., Michaud, C., Hudon, C., Agrawal, P. B., Agre, K., Applegate, C. D., Beggs, A. H., Bjornsson, H. T., Callewaert, B., … & Campeau, P. M. (2024). Een genotype/fenotype studie van KDM5B-geassocieerde aandoeningen suggereert een pathogeen effect van dominant overgeërfde missense varianten. Genen (Bazel), 15(8), 1033. doi:10.3390/genes15081033
- Sabetfakhri, N. P., Guter, S. J., Jr., Reyes Pinzon, S. H., Ajilore, O. A., Cook, E. H., & Najjar, F. (2025). de novo KDM5B-mutatie bij een patiënt met autismespectrumstoornis en obsessieve-compulsieve stoornis: Case report. Tijdschrift voor Stemmings- en Angststoornissen, 10, 100114. doi:10.1016/j.xjmad.2025.100114