GENE GUIDE

HNRNPUL2-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2025 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die HNRNPUL2-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is HNRNPUL2-gerelateerd syndroom?

HNRNPUL2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPUL2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HNRNPUL2-gen speelt mogelijk een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het HNRNPUL2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraging of moeite met spreken
  • Aanvallen
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Autisme spectrum stoornis

Wat veroorzaakt het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom?

HNRNPUL2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de HNRNPUL2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat HNRNPUL2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat HNRNPUL2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in HNRNPUL2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de HNRNPUL2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn HNRNPUL2-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

HNRNPUL2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in HHNRNPUL2 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van HNRNPUL2-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het HNRNPUL2-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het HNRNPUL2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HNRNPUL2-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die HNRNPUL2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat HNRNPUL2-gerelateerd syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die HNRNPUL2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die HNRNPUL2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben HNRNPUL2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 20 mensen met het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Zien mensen met het HNRNPUL2-syndroom er anders uit?

Mensen met HNRNPUL2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Uiterlijk kan variëren en kan onder andere bestaan uit:

  • Groeivertraging
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoe wordt het HNRNPUL2-syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het HNRNPUL2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
    • Consulten genetica
    • Ontwikkeling en gedragsstudies
    • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HNRNPUL2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het HNRNPUL2-syndroom

Spraak en leren

Veel mensen met HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en spraak- en/of taalstoornissen.

  • 4 van de 6 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (67 procent)
  • 4 van de 6 mensen hadden een spraak- en/of taalstoornis (67 procent)

Gedrag

Mensen met het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD) of slaapproblemen.

  • 5 van de 6 mensen hadden gedragsproblemen (83 procent)
  • 4 van de 6 mensen autisme of kenmerken van autisme hadden (67 procent)
  • 1 op de 6 mensen ADHD hadden (17 procent)
83%
5 van de 6 mensen hadden gedragsuitdagingen
67%
4 van de 6 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme
17%
1 op de 6 mensen had ADHD

Sommige mensen met HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, lage spierspanning (hypotonie), bewegingsafwijkingen, en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).

  • 2 van de 6 mensen hadden aanvallen (33 procent)
  • 1 op 4 mensen hadden hypotonie (25 procent)
  • 2 van de 6 mensen hadden bewegingsafwijkingen (33 procent)
  • 1 op de 6 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (17 procent)
Human head showing brain outline

Graphs

 
 
 
 

100%

80%

60%

40%

20%

0

Aanvallen
Hypotonie
Bewegingsdefecten
Hersenveranderingen gezien op MRI

Medische en lichamelijke problemen in verband met het HNRNPUL2-syndroom

Visie

Een paar mensen met HNRNPUL2-gerelateerd syndroom hadden schele ogen (strabisme).

  • 2 van de 6 mensen hadden strabismus (33 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

HNRNP Stichting

De HNRNP Family Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van patiënten en families over de hele wereld die leven met zeldzame HNRNP-Related Neurodevelopmental Disorders (HNRNP-RNDDs). Ze werken nauw samen met toegewijde wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren. Ze zetten zich in voor het vinden van behandelingen en het creëren van een neurodiverse bevestigende gemeenschap door middel van onderwijs en ondersteuning.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

  • Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders. Genoomgeneeskunde, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6
  • Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022). Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes. Natuur Genetica, 54(9), 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.