HNRNPK-gerelateerd syndroom

HNRNPK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat HNRNPK-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HNRNPK-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met HNRNPK-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPK-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat HNRNPK-gerelateerd syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPK-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het HNRNPK-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2025 zijn ongeveer 76 mensen in de wereld met een HNRNPK genetische variant opgenomen in medisch onderzoek.

Mensen met HNRNPK-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

• Lagere spierspanning dan gemiddeld
• Onderontwikkelde oorvorm
• Openingen of spleten in het dak van de mond, ook wel gespleten gehemelte genoemd
• Samenvoeging van de schedelbeenderen tijdens de kindertijd, ook wel craniosynostose genoemd
• Tenen die overlappen
• Depressie in het midden van de borstkas
• Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het HNRNPK-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HNRNPK-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

Alle mensen met het HNRNPK-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (ID) en een spraakachterstand of spraakgebrek. De meeste onderzochte mensen communiceerden verbaal met losse woorden of zinnen, maar de meeste mensen gebruikten ook gebarentaal of communicatiemiddelen.

• 33 van de 33 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of ID (100 procent)

Gedrag

Mensen met het HNRNPK-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), angst, obsessieve-compulsieve stoornis, en impulscontrole.

• 2 van de 13 mensen autisme hadden (15 procent)
• 2 van de 14 mensen hadden ADHD (14 procent)
• 2 van de 14 mensen hadden angst (14 procent)
• 1 op 14 mensen hadden obsessieve-compulsieve stoornis (7 procent)
• 1 op de 14 mensen had impulscontrole(7 procent)

Hersenen

Sommige mensen met HNRNPK-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, veranderingen in de hersenen die te zien waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) en een hoge pijntolerantie.

• 32 van de 32 mensen hadden hypotonie (100 procent)
• Bij 16 van de 31 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (52 procent)
• 11 van de 30 mensen hadden een hoge pijntolerantie(37 procent)

Groei

Ongeveer 1 op de 3 mensen met HNRNPK-gerelateerd syndroom hadden vaak groeiproblemen, zoals een kleinere lengte dan gemiddeld en moeite met aankomen. Mensen hadden ook een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) en heupgewrichten die niet goed gevormd zijn (heupdysplasie).

• 13 van de 32 mensen hadden scoliose (41 procent)

Hart

Mensen met HNRNPK-gerelateerd syndroom hartafwijkingen hadden. De meest gemelde aandoeningen waren ventrikel septumdefect, en zelden complexe hartafwijkingen, aortadilatatie en niet-compacte linkerventrikelcardiomyopathie.

• 21 van de 33 mensen hadden hartafwijkingen (64 procent)

Genitaal

Ongeveer de helft van de mensen had nieren die niet volledig leeg konden lopen waardoor ze opzwollen met urine, ook wel hydronefrose genoemd. Mannen hadden vaak achtergebleven testikels ( cryptorchisme).

• 16 van de 31 mensen hadden hydronefrose (52 procent)
• 13 van de 17 mannen hadden ongegroeide testikels(76 procent)

HNRNP Stichting

De HNRNP Family Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van patiënten en families over de hele wereld die leven met zeldzame HNRNP-Related Neurodevelopmental Disorders (HNRNP-RNDDs). Ze werken nauw samen met toegewijde wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren. Ze zetten zich in voor het vinden van behandelingen en het creëren van een neurodiverse bevestigende gemeenschap door middel van onderwijs en ondersteuning.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over HNRNPK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpk