GENE GUIDE

HNRNPD-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2025 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die HNRNPD-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het HNRNPD-gerelateerd syndroom?

HNRNPD-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPD-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HNRNPD eiwit bindt aan een molecuul in de cel dat RNA heet. RNA wordt gemaakt van een DNA-sequentie en is nodig voor de cel om eiwitten te maken. Het HNRNPD-gen speelt mogelijk een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het HNRNPD-gen belangrijk kan zijn bij de ontwikkeling, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Emotionele of gedragsproblemen
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Aanvallen

Wat veroorzaakt het HNRNPD-gerelateerd syndroom?

HNRNPD-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van het HNRNPD gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat HNRNPD een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat HNRNPD-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in HNRNPD. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de HNRNPD genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn HNRNPD-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

HNRNPD-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in HNRNPD zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van HNRNPD-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het HNRNPD-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het HNRNPD-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen HNRNPD-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat HNRNPD-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HNRNPD-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met HNRNPD-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPD-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat HNRNPD-gerelateerd syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPD-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor een persoon met HNRNPD-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het HNRNPD-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 13 mensen in de wereld met een HNRNPD genetische variant geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Zien mensen met het HNRNPD-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met een HNRNPD genetische variant kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

  • Oorafwijkingen of grotere oren dan gemiddeld
  • Ronder dan gemiddeld gezicht

Hoe wordt het HNRNPD-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het HNRNPD-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
    • Consulten genetica
    • Ontwikkeling en gedragsstudies
    • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HNRNPD-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met HNRNPD-gerelateerd syndroom

Spraak en leren

De meeste mensen met het HNRNPD-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, een achterstand in de grove en fijne motoriek en een spraak- en/of taalstoornis.

  • 10 van de 13 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (77 procent)
  • 8 van de 13 mensen hadden een spraak- en/of taalstoornis (62 procent)

Gedrag

Mensen met het HNRNPD-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) en agressief, impulsief of gewelddadig gedrag.

  • 6 van de 13 mensen autisme hadden (46 procent)
  • 2 van de 12 mensen hadden ADHD (17 procent)
  • 4 van de 12 mensen vertoonden agressief, impulsief of gewelddadig gedrag(33 procent)
46%
6 van de 13 mensen hadden autisme.
17%
2 van de 12 mensen hadden ADHD.
33%
4 van de 12 mensen vertoonden agressief, impulsief of gewelddadig gedrag.

Hersenen

Sommige mensen met HNRNPD-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie), een bewegingsafwijking en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).

  • 2 van de 13 mensen hadden aanvallen (15 procent)
  • 3 van de 12 mensen hadden hypotonie (25 procent)
  • 5 van de 13 mensen hadden een bewegingsafwijking (39 procent)
  • Bij 3 van de 12 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(25 procent)
Human head showing brain outline

Graphs

 
 
 
 

100%

80%

60%

40%

20%

0

Aanvallen
Hypotonie
Bewegingsdefect
Hersenveranderingen gezien op MRI

Medische en lichamelijke problemen in verband met HNRNPD-gerelateerd syndroom

Andere medische kenmerken

Mensen met het HNRNPD-gerelateerd syndroom hadden soms problemen met voeding en/of maag-darmproblemen, urogenitale problemen, gezichtsproblemen en oorafwijkingen.

  • 4 van de 12 mensen hadden voedingsproblemen en/of maagdarmproblemen (33 procent)
  • 4 van de 13 mensen hadden urogenitale problemen (31 procent)
  • 4 van de 12 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (33 procent)
  • 3 van de 12 mensen hadden oorafwijkingen(25 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

HNRNP Stichting

De HNRNP Family Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van patiënten en families over de hele wereld die leven met zeldzame HNRNP-Related Neurodevelopmental Disorders (HNRNP-RNDDs). Ze werken nauw samen met toegewijde wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren. Ze zetten zich in voor het vinden van behandelingen en het creëren van een neurodiverse bevestigende gemeenschap door middel van onderwijs en ondersteuning.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

  • Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders. Genoomgeneeskunde, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.