HNRNPC-gerelateerd syndroom
HNRNPC-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 74. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HNRNPC-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het HNRNPC-gerelateerd syndroom?
HNRNPC-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPC-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
HNRNPC bindt en knipt een molecuul in de cel dat RNA heet. RNA wordt gemaakt van een DNA-sequentie en is nodig voor de productie van celeiwitten. Het HNRNPC-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het HNRNPC-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Slechte of afwezige spraak
- Vertraagd lopen of niet kunnen lopen
- Lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie) en/of hoger dan gemiddelde spierspanning (hypertonie)
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Wat veroorzaakt het HNRNPC-gerelateerd syndroom?
HNRNPC-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de HNRNPC gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat HNRNPC een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het HNRNPC-gerelateerde syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in HNRNPC. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de HNRNPC genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn HNRNPC-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het HNRNPC-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in HNRNPC zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van HNRNPC-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het HNRNPC-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het HNRNPC-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen HNRNPC-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat HNRNPC-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HNRNPC-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met HNRNPC-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPC-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat HNRNPC-gerelateerd syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPC-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met HNRNPC-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het HNRNPC-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er 13 mensen met het HNRNPC-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met het HNRNPC-syndroom er anders uit?
Mensen met het HNRNPC-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Diepliggende ogen
- Dunne bovenlip
- Plat huidoppervlak boven de bovenlip
Hoe wordt het HNRNPC-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het HNRNPC-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HNRNPC-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het HNRNPC-syndroom
Spraak en leren
Mensen met het HNRNPC-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, een achterstand in de grove en fijne motoriek en een spraak- en/of taalstoornis.
- 9 van de 9 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
- 11 van de 12 mensen hadden een grove motorische achterstand (92 procent)
- 12 van de 12 mensen hadden vertraging in de fijne motoriek (100 procent)
- 12 van de 12 mensen hadden een spraak- en/of taalstoornis (100 procent)
Gedrag
Mensen met het HNRNPC-gerelateerd syndroom hadden slaapproblemen, waaronder slaapapneu, slechte concentratie en/of een vrolijke houding.
- 9 van de 12 mensen hadden slaapproblemen (75 procent)
- 7 van de 12 mensen hadden een slechte concentratie (58 procent)
- 7 van de 12 mensen hadden een blije houding(58 procent)
Hersenen
Sommige mensen met HNRNPC-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie), een bewegingsstoornis, veranderingen in de hersenen gezien op MRI (Magnetic Resonance Imaging) en een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie)..
- 3 van de 13 mensen hadden aanvallen (23 procent)
- 7 van de 12 mensen hadden hypotonie (58 procent)
- 3 van de 12 mensen hadden een bewegingsstoornis (25 procent)
- 10 van de 11 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (91 procent)
- 4 van de 13 mensen hadden microcefalie(31 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medische en lichamelijke problemen in verband met HNRNPC-gerelateerd syndroom
Andere medische kenmerken
Mensen met het HNRNPC-gerelateerd syndroom hadden problemen met hun voeding en/of maag-darmproblemen, een kleinere lengte dan gemiddeld, een laag gewicht en steeds terugkerende oorontstekingen. Ook hadden 3 mensen problemen met hun gezichtsvermogen, waaronder verkeerd uitgelijnde ogen en een oogopening die erg klein was, en 2 mensen hadden gehoorverlies.
- 7 van de 12 mensen hadden voedingsproblemen en/of maag-darmproblemen (58 procent)
- 3 van de 12 mensen hadden een kleinere lengte dan gemiddeld (25 procent)
- 1 op 12 mensen hadden een laag gewicht (8 procent)
- 3 van de 12 mensen hadden terugkerende oorinfecties(25 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
HNRNP Stichting
De HNRNP Family Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van patiënten en families over de hele wereld die leven met zeldzame HNRNP-Related Neurodevelopmental Disorders (HNRNP-RNDDs). Ze werken nauw samen met toegewijde wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren. Ze zetten zich in voor het vinden van behandelingen en het creëren van een neurodiverse bevestigende gemeenschap door middel van onderwijs en ondersteuning.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- De webpagina vanSimons Zoeklicht met meer informatie over HNRNPC. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpc
Bronnen en referenties
- Niggl E, Bouman A, Briere LC, et al. HNRNPC haploinsufficiëntie beïnvloedt alternatieve splicing van genen geassocieerd met verstandelijke beperkingen en veroorzaakt een neurologische ontwikkelingsstoornis. Am J Hum Genet. 2023;110(8):1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005
- Niggl, E., Bouman, A., Briere, L. C., Hoogenboezem, R. M., Wallaard, I., Park, J., Admard, J., Wilke, M., Harris-Mostert, E., … & van Esbroeck, A. C. M. (2023). HNRNPC haploinsufficiëntie beïnvloedt alternatieve splicing van verstandelijke handicap-geassocieerde genen en veroorzaakt een neurologische ontwikkelingsstoornis. American Journal of Human Genetics, 110(8), 1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005