EIF3F-gerelateerd syndroom

EIF3F-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EIF3F-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

• Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen dat EIF3F-gerelateerd syndroom heeft is bijna altijd 25 procent.
• De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
• De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.

Voor iemand met het EIF3F-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom afhankelijk van de partner.

• Als hun partner een vervoerder is, hebben ze een 50 procent kans op een kind met het syndroom en een 50 procent kans op een kind dat drager is.

Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna een 0 procent kans op een kind met het syndroom en een 100 procent kans op een kind dat drager is.

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 31 mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Oren die naar achteren zijn gedraaid
• Korter dan gemiddelde lengte
• Diep ingesneden nagels

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het EIF3F-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het EIF3F-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en spraak- en/of taalstoornissen. Drie mensen hadden een achteruitgang in cognitieve vaardigheden op de leeftijd van 2,5 jaar, 21 jaar en op volwassen leeftijd.

• 31 van de 31 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 18 van de 18 mensen hadden een verstandelijke beperking (100 procent)
• 22 van de 22 mensen hadden een spraak- en/of taalstoornis (100 procent)
• 5 van de 21 mensen hadden geen spraak (24 procent)

Gedrag

Mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme, sensorische problemen, aandachtstekort/hyperactiviteitstoornis (ADHD), agressief gedrag, obsessieve compulsieve stoornis, angst of pica.

• 19 van de 31 mensen hadden gedragsproblemen (61 procent)
• 7 van de 22 mensen autisme of kenmerken van autisme hadden (32 procent)

Hersenen

Sommige mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, veranderingen in spierspanning, slaapproblemen en niet-specifieke bevindingen op MRI van de hersenen.

• 9 van de 28 mensen hadden aanvallen (32 procent)
• 11 van de 22 mensen hadden veranderingen in spierspanning (50 procent)
• 4 van de 13 mensen hadden slaapproblemen (31 procent)
• 8 van de 20 mensen hadden aspecifieke bevindingen op MRI van de hersenen(40 procent)

Zicht en gehoor

Mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom hadden problemen met zien en horen. Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere verziendheid (hypermetropie), bijziendheid (myopie), schele ogen (strabismus), ogen die snel bewegen zonder controle (nystagmus) en een gebied met ontbrekend weefsel in het oog (coloboma).

• 8 van de 21 mensen hadden verziendheid of bijziendheid (38 procent)
• 4 van de 30 mensen hadden schele ogen (13 procent)
• 16 van de 31 mensen hadden gehoorverlies(52 procent)

Problemen met voeding en spijsvertering

Soms hadden mensen met het EIF3F-gerelateerd syndroom voedingsproblemen, zoals slecht zuigen of langzaam eten, en spijsverteringsproblemen, zoals diarree, verstopping, reflux en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD).

• 5 van de 21 mensen hadden voedingsproblemen (24 procent)

Groei

Mensen met EIF3F-gerelateerd syndroom hadden een diagnose van kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek bij de geboorte (microcefalie), of ze hadden het later in hun ontwikkeling. Op dezelfde manier waren mensen korter dan gemiddeld bij de geboorte, of waren ze later in hun leven kleiner dan gemiddeld.

• 4 van de 12 mensen hadden microcefalie bij de geboorte (33 procent)
• 7 van de 27 mensen hadden microcefalie later in de ontwikkeling (26 procent)
• 3 van de 16 mensen waren korter dan gemiddeld bij de geboorte (19 procent)
• 9 van de 24 mensen waren op latere leeftijd korter dan gemiddeld(38 procent)

Stichting EIF3F Onderzoek

De EIF3F Research Foundation is een non-profitorganisatie die zich inzet voor de ontwikkeling van behandelingen voor de uiterst zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis (OMIM #618.295: intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 67) veroorzaakt door een mutatie in het EIF3F-gen. Hun doel is om de levenskwaliteit van getroffen patiënten en hun families te verbeteren. Ze verankeren onze inspanningen op interdisciplinaire en internationale samenwerking, het opbouwen en versterken van patiënt-wetenschappers-clinici partnerschap en het delen van ervaring met andere onderzoeksstichtingen.

• https://eif3fresearch.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• De webpagina vanSimons Searchlight met meer informatie over EIF3F. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/eif3f
• Simons Zoeklicht Facebook Groep – https://www.facebook.com/groups/eif3f