BCL11A-gerelateerd syndroom

BCL11A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BCL11A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat BCL11A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die BCL11A-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met BCL11A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het BCL11A-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat BCL11A-gerelateerd syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het BCL11A-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die BCL11A-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er ongeveer 77 mensen met het BCL11A-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Mensen met BCL11A-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Onderontwikkelde jukbeenderen
• Brede neus
• Dunne bovenlip
• Dikke onderlip
• Oorafwijkingen
• Volle wangen

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het BCL11A-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het BCL11A-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spraak

Veel mensen met het BCL11A-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en spraak- en taalstoornissen. De gemiddelde leeftijd van de eerste woorden was ongeveer 2 jaar oud, en sommige mensen spraken nog niet op het moment van hun onderzoek. De gemiddelde leeftijd voor lopen met of zonder ondersteuning was ongeveer 2,5 jaar, hoewel het bereik 14 maanden tot 9 jaar was.

• 70 van de 72 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (97 procent)
• 55 van de 58 mensen hadden een spraakachterstand (95 procent)

De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:

• 9 van de 70 mensen hadden milde ID (13 procent)
• 24 van de 70 mensen hadden een matige ID (34 procent)
• 12 van de 70 mensen hadden ernstige of ingrijpende ID (17 procent)
• 25 van de 70 mensen hadden een onbekend ID-niveau (36 procent)

Gedrag

Mensen met BCL11A-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme, aandachtstekort/hyperactiviteitstoornis (ADHD), agressie, angst en repetitief gedrag.

• 34 van de 50 mensen hadden gedragsproblemen (68 procent)
• 19 van de 51 mensen autisme hadden (37 procent)

Hersenen

Veel mensen met BCL11A-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, zoals zoals een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie), een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie), toevallen, veranderingen in de hersenen die zichtbaar zijn op MRI (Magnetic Resonance Imaging) en een slechte spiercontrole die onhandige bewegingen veroorzaakt (ataxie). De gemiddelde leeftijd waarop de aanvallen begonnen was ongeveer 4 jaar oud, maar mensen ontwikkelden aanvallen vanaf 5 maanden en 10 jaar oud.

• 35 van de 49 mensen hadden hypotonie(71 procent)
• 26 van de 52 mensen hadden microcefalie (50 procent)
• 13 van de 53 mensen hadden aanvallen (25 procent)
• 29 van de 49 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (59 procent)
• 13 van de 31 mensen hadden ataxie (42 procent)

Veranderingen in de hersenstructuur varieerden per persoon, zoals abnormale structuur in het achterste gedeelte van de hersenen (fossa posterior), de hersenstam, het corpus callosum en de corticale gebieden.

• 17 van de 49 mensen hadden achterste fossa defecten (35 procent)
• 15 van de 48 mensen hadden hersenstam afwijkingen (31 procent)
• 9 van de 48 mensen hadden ontwikkelingsstoornissen van het corpus callosum (19 procent)
• 2 van de 48 mensen hadden corticale defecten (4 procent)

Gastro-intestinale uitdagingen

Mensen met BCL11A-gerelateerd syndroom hadden spijsverteringsproblemen zoals constipatie.

• 13 van de 33 mensen hadden constipatie (39 procent)

Visie

Oogproblemen omvatten, maar waren niet beperkt tot, schele ogen (strabismus).

• 30 van de 50 mensen hadden strabisme (60 procent)

Andere ontwikkelingskenmerken

Mensen met BCL11A-gerelateerd syndroom hadden gewrichtshypermobiliteit en zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd. De meesten met het BCL11A-gerelateerd syndroom hadden een verhoogd hemoglobine F (HbF) dat gedurende hun leven afnam, maar hoger bleef dan bij de algemene bevolking.

• 19 van de 48 mensen hadden gewrichtshypermobiliteit (40 procent)
• 8 van de 32 mensen hadden scoliose (25 procent)
• 32 van de 32 mensen hadden verhoogd HbF (100 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over BCL11A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bcl11a

• Simons Zoeklicht BCL11A Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/bcl11a