BCKDK-gerelateerd syndroom
BCKDK-gerelateerd syndroom wordt ook wel vertakte-keten ketozuur dehydrogenase kinase deficiëntie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam BCKDK-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is BCKDK-gerelateerd syndroom?
BCKDK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BCKDK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het BCKDK-gen is belangrijk voor mitochondriën, die de energie produceren die cellen nodig hebben om te werken. Dit gen is ook belangrijk voor de verwerking van bepaalde aminozuren in het lichaam, wat cellen helpt om goed te functioneren.
Symptomen
Omdat het BCKDK-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het BCKDK-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Motorische problemen
- Aanvallen
- Taalkwesties
- Gedragsproblemen
Wat veroorzaakt BCKDK-gerelateerd syndroom?
BCKDK-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de BCKDK gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader.
Sommige mensen hebben varianten op hun genen waardoor ze niet goed werken. Een variant in één kopie van de BCKDK gen heeft weinig of geen effect op hun gezondheid – omdat één werkende kopie genoeg is. Mensen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie van het gen worden ‘dragers’ genoemd.. Sommige mensen hebben genen waarbij beide kopieën niet werken zoals het hoort. In deze gevallen, de persoon niet-werkende kopieën van het gen van beide ouders heeft geërfd. Dit kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Autosomaal recessieve aandoeningen
BCKDK-gerelateerd syndroom kan ook een autosomaal recessieve genetische aandoening zijn. Om getroffen te worden met symptomen van een autosomaal recessieve genetische aandoening, heeft een persoon twee schadelijke varianten op beide kopieën van hun BCKDK. Voor iemand met een autosomaal recessief genetisch syndroom geldt dat elke keer dat ze een kind krijgen, ze één niet-werkende kopie van BCKDK doorgeven.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het BCKDK-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het BCKDK-syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorzien of gestopt.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen BCKDK-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
- Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen met het BCKDK-gerelateerd syndroom is bijna altijd 25 procent.
- De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
- De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.
Voor iemand met BCKDK-gerelateerd syndroom hangt het risico op een kind met hetzelfde syndroom af van de partner.
- Als hun partner drager is, hebben ze 50 procent kans op een kind met het syndroom en 50 procent kans op een kind dat drager is.
- Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna 0 procent kans op een kind met het syndroom en 100 procent kans op een kind dat drager is.
Hoeveel mensen hebben BCKDK-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 27 mensen met het BCKDK-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met BCKDK-gerelateerd syndroom er anders uit?
De meeste mensen met een BCKDK-gerelateerd syndroom zien er niet heel anders uit. Sommige mensen hebben een klein hoofd.
Hoe wordt BCKDK-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het BCKDK-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het BCKDK-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met BCKDK-gerelateerd syndroom
Leren
Mensen met BCKDK-gerelateerd syndroom hadden ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperkingen en spraakproblemen. De meeste mensen hadden ernstige verstandelijke beperkingen en sommige mensen hadden een ontwikkelingsachterstand in motorische en/of taalvaardigheden.
- 18 van de 18 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (100 procent)
- 17 van de 17 mensen hadden spraakproblemen (100 procent)
- 5 van de 8 mensen hadden ontwikkelingsregressie (63 procent)
Gedrag
Bijna alle mensen met BCKDK-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, autisme, agressie, zelfverwonding, hyperactiviteit en aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD).
- 20 van de 21 mensen hadden gedragsproblemen (95 procent)
- 17 van de 23 mensen hadden kenmerken van autisme (74 procent)
- 11 van de 19 mensen autisme hadden (58 procent)
- 8 van de 18 mensen hadden agressie (44 procent)
- 5 van de 17 mensen hadden zelfverwonding (29 procent)
- 5 van de 21 mensen hadden hyperactiviteit (24 procent)
- 4 van de 18 mensen ADHD hadden (22 procent)
Hersenen
Sommige mensen met BCKDK-gerelateerd syndroom hadden neurologische problemen, zoals lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) en toevallen.
- 5 van de 17 mensen hadden hypotonie (29 procent)
- 15 van de 26 mensen hadden aanvallen(58 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met BCKDK-gerelateerd syndroom
Mobiliteit
Weinig mensen met BCKDK-gerelateerd syndroom hadden abnormale bewegingen, zoals dystonie, ataxie en onhandigheid.
- 3 van de 20 mensen hadden abnormale bewegingen (15 procent)
- 2 van de 10 mensen hadden dystonie (20 procent)
- 1 op 20 mensen hadden ataxie (5 procent)
- 12 van de 15 mensen hadden last van onhandigheid(80 procent)
Andere medische kenmerken
Mensen met BCKDK-gerelateerd syndroom hadden voedingsproblemen en gehoorproblemen.
- 5 van de 20 mensen hadden voedingsproblemen (25 procent)
- 3 van de 21 mensen hadden gehoorproblemen(14 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over BCKDK: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bckdk
- Simons Zoeklicht BCKDK Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/bckdk
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over BCKDK-gerelateerd syndroom.
- Boemer, F., Josse, C., Luis, G., Di Valentin, E., Thiry, J., Cello, C., Caberg, J. H., Dadoumont, C., Harvengt, J., … & Debray, F. G. (2022). Nieuwe verlies van functie variant in BCKDK veroorzaakt een behandelbare ontwikkelings- en epileptische encefalopathie. Internationaal Tijdschrift voor Moleculaire Wetenschappen, 23(4), 2253. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8878489/
- Paracha, S. A., Nawaz, S., Tahir Sarwar, M., Shaheen, A., Zaman, G., Ahmed, J., Shah, F., Khwaja, S., Jan, A., … & Ansar, M. (2024). De genetische oorzaak van neurologische ontwikkelingsstoornissen in 30 consanguine families. Grenzen in de geneeskunde (Lausanne), 11, 1424753. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11392838/
- Tangeraas, T., Constante, J. R., Backe, P. H., Oyarzábal, A., Neugebauer, J., Weinhold, N., Boemer, F., Debray, F. G., Ozturk-Hism, B., … & García-Cazorla, A. (2023). BCKDK-deficiëntie: A treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening. Brain, 146(7), 3003-3013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/