ADSL-gerelateerd syndroom
ADSL-gerelateerd syndroom wordt ook wel adenylosuccinaat lyase deficiëntie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ADSL-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is ADSL-gerelateerd syndroom?
ADSL-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ADSL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ADSL eiwit speelt een belangrijke rol in het celmetabolisme, het proces waarbij cellen energie maken.
Symptomen
Omdat het ADSL-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ADSL-gerelateerd syndroom:
- Verminderde spiermassa
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Moeite met lopen
- Aanvallen
- Kenmerken van autisme
- Gedrags- en humeurproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Moeite met spreken
- Agressie
- Hyperactiviteit
Wat veroorzaakt ADSL-gerelateerd syndroom?
ADSL-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de ADSL gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader.
Sommige mensen hebben varianten op hun genen waardoor ze niet goed werken. Een variant in één exemplaar van de ADSL gen heeft weinig of geen effect op hun gezondheid – omdat één werkende kopie genoeg is. Mensen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie van het gen worden ‘dragers’ genoemd.. Sommige mensen hebben genen waarbij beide kopieën niet werken zoals het hoort. In deze gevallen, de persoon niet-werkende kopieën van het gen van beide ouders heeft geërfd. Dit kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Autosomaal recessieve aandoeningen
ADSL-gerelateerd syndroom kan ook een autosomaal recessieve genetische aandoening zijn. Om getroffen te worden met symptomen van een autosomaal recessieve genetische aandoening, heeft een persoon twee schadelijke varianten op beide kopieën van hun ADSL. Voor iemand met een autosomaal recessief genetisch syndroom geldt dat elke keer dat ze een kind krijgen, ze één niet-werkende kopie van ADSL doorgeven.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het ADSL-gerelateerd syndroom-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het ADSL-syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorzien of gestopt.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen ADSL-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
- Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen dat ADSL-gerelateerd syndroom heeft, is bijna altijd 25 procent.
- De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
- De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.
Voor iemand met ADSL-gerelateerd syndroom hangt het risico op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom af van de partner.
- Als hun partner drager is, hebben ze 50 procent kans op een kind met het syndroom en 50 procent kans op een kind dat drager is.
- Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna 0 procent kans op een kind met het syndroom en 100 procent kans op een kind dat drager is.
Hoeveel mensen hebben een ADSL-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er minstens 90 mensen met het ADSL-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met ADSL-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met ADSL-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Groeiproblemen
- Laag aangezette oren
- Kleine neus
- Ogen die niet op één lijn staan en ongecontroleerd naar links en rechts bewegen
- Dunne bovenlip
Hoe wordt ADSL-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van ADSL-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren dat therapieën voor ADSL-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met ADSL-gerelateerd syndroom
Er zijn drie soorten ADSL-gerelateerd syndroom. De eerste heet type I of ernstig, en het komt het meest voor, met een begin in de eerste levensmaanden. Met type II of mild, ontwikkelen de symptomen zich in de eerste levensjaren of later. Ten slotte is er neonataalDit is de ernstigste vorm die bij de geboorte aanwezig is.
De informatie hieronder omvat mensen met alle drie de typen ADSL-gerelateerd syndroom.
- 51 van de 88 mensen hadden type I (58 procent)
- 25 van de 88 mensen hadden type II (28 procent)
- 12 van de 88 mensen hadden neonatale (14 procent)
Leren
Mensen met ADSL-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking. Ontwikkelingsachterstand kwam vaak voor in het eerste levensjaar.
De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:
- 17 van de 68 mensen hadden milde ID (25 procent)
- 12 van de 68 mensen hadden matige ID (18 procent)
- 39 van de 68 mensen hadden ernstige ID(57 procent)
Gedrag
Mensen met ADSL-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme.
- 51 van de 88 mensen hadden kenmerken van autisme (58 procent)
Hersenen
De meeste mensen met ADSL-gerelateerd syndroom hadden neurologische problemen, zoals lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie), kleiner dan gemiddelde hersenomvang (microcefalie), veranderingen in de hersenen gezien op MRI (magnetic resonance imaging) en toevallen.
- 53 van de 88 mensen hadden hypotonie (60 procent)
- 20 van de 88 mensen hadden microcefalie (23 procent)
- 42 van de 88 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (48 procent)
- 72 van de 88 mensen hadden aanvallen(82 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met ACTL6B-gerelateerd syndroom
Visie
Ongeveer 1 op de 4 mensen met ADSL-gerelateerd syndroom had problemen met het gezichtsvermogen, zoals schele ogen (strabismus).
- 23 van de 88 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (26 procent)
Hart
Sommige mensen met ADSL-gerelateerd syndroom hadden hartfunctiestoornissen.
- 6 van de 88 mensen hadden hartklachten (7 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over ADSL: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/adsl
- Simons Zoeklicht ADSL Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/ADSL
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over ADSL-gerelateerd syndroom.
- Cutillo, G., Masnada, S., Lesca, G., Ville, D., Accorsi, P., Giordano, L., Pichiecchio, A., Valente, M., Borrelli, P., … & Veggiotti, P. (2024). Elektroklinische kenmerken en fenotypische verschillen bij adenylosuccinaat lyase deficiëntie: Lange-termijn follow-up van zeven patiënten uit vier families en beoordeling van de literatuur. Epilepsia Open, 9(1), 106-121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37842880/