9q34 duplicatie syndroom
9q34 duplicatie syndroom wordt ook wel 9q34 microduplicatiesyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 9q34 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 9q34 duplicatiesyndroom?
Het 9q34 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 9 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De 9q34 regio helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat de 9q34 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 9q34 duplicatie syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Hyperactiviteit
- Slechte voeding
- Lage spierspanning
- Spraak- en taalproblemen
- Musculoskeletale afwijkingen
Wat veroorzaakt het 9q34 duplicatiesyndroom?
9q34 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt genen van zijn moeder en van hun vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van hun genen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 9q34 duplicatie een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten die deze verdubbeling veroorzaken een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 9q34 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de 9q34 duplicatie niet. gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 9q34 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
9q34 duplicatie syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant van de 9q34 duplicatie heeft ze hebben waarschijnlijk symptomen van 7q11.23 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind of ik het 9q34 duplicatiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 9q34 duplicatie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 9q34 duplicatie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat het 9q34 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 9q34 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met 9q34 duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 9q34 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 9q34 duplicatie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 9q34 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met 9q34 duplicatie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen 9q34 duplicatie syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 35 mensen met het 9q34 duplicatiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd gevonden in 1983. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Hieronder vallen mensen met een kleine 9q34 duplicatie (slechts één gen gedupliceerd) en mensen met grote duplicaties (meerdere genen gedupliceerd).
Zien mensen met het 9q34 duplicatie syndroom er anders uit?
Mensen met het 9q34 duplicatie syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Smalle opening van het oog
- Lang gezicht
- Kleine mond
- Lange, dunne handen en voeten
Hoe wordt het 9q34 duplicatiesyndroom behandeld?
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het 9q34 duplicatiesyndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkelings- en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 9q34 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Zie het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor een lijst met artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met 7q11.23 duplicatiesyndroom
De 9q34 duplicatie regio verschilt van persoon tot persoon en kan veel genen gedupliceerd hebben. Sommige mensen erven de 9q34 duplicatie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
Spraak en leren
Veel mensen met het 9q34 duplicatie syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking, meestal lichte achterstand. Minder dan de helft van de mensen had een spraakachterstand.
- 26 van de 35 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (74 procent)
- 15 van de 35 mensen hadden een spraakachterstand(43 procent)
Gedrag
Mensen met het 9q34 duplicatie syndroom hadden gedragsproblemen, waaronder autisme, agressie, hyperactiviteit, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) of angst.
- 13 van de 35 mensen hadden autisme (37 procent)
- 8 van de 14 mensen hadden andere gedragsproblemen (57 procent)
Hersenen
Sommige mensen met het 9q34 duplicatie syndroom hadden aanvallen of lage spierspanning (hypotonie). Sommige mensen hadden slaapproblemen.
- 2 van de 15 mensen hadden aanvallen (13 procent)
- 2 van de 14 mensen hadden hypotonie (14 procent)
- 4 op de 10 mensen hadden moeite met slapen(40 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met het 9q34 distale deletiesyndroom
Andere medische kenmerken
Vanwege het kleine aantal mensen dat beschreven is in de medische literatuur, is het onduidelijk welke andere medische kenmerken veel voorkomen bij mensen met het 9q34 duplicatie syndroom. Andere medische kenmerken die gemeld zijn bij één of twee mensen met 9q34 duplicatie syndroom zijn onder andere laag geboortegewicht, overgewicht, korte lengte en problemen met het gezichtsvermogen.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 9q34 duplicatie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/9q34-duplication
- Simons Zoeklicht 9q34 duplicatie Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/9q34-duplication
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar 9q34 duplicatie syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Bonati, M. T., Castronovo, C., Sironi, A., Zimbalatti, D., Bestetti, I., Crippa, M., Novelli, A., Loddo, S., Dentici, M. L., … & Finelli, P. (2019). 9q34.3 microduplicaties leiden tot neurologische ontwikkelingsstoornissen door EHMT1 overexpressie. Neurogenetica, 20(3), 145-154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
- Montanucci, L., Lewis-Smith, D., Collins, R. L., Niestroj, L. M., Parthasarathy, S., Xian, J., Ganesan, S., Macnee, M., Brünger, T., … & Lal, D. (2023). Genoomwijde identificatie en fenotypische karakterisering van aanvalsgeassocieerde copy number variaties in 741.075 individuen. Nature Communications, 14(1), 4392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474567/
- Rots, D., Rooney, K., Relator, R., Kerkhof, J., McConkey, H., Pfundt, R., Marcelis, C., Willemsen, M. H., van Hagen, J. M., … & Kleefstra, T. (2024). Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile. Klinische Genetica, 105(6), 655-660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38384171/