5q35 duplicatie syndroom
5q35 duplicatie syndroom wordt ook wel omgekeerd Sotos-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 5q35 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 5q35 duplicatiesyndroom?
Het 5q35 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 5 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de 5q35 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat genen in de 5q35-regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 5q35 duplicatiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Leerstoornis
- Een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd
- Groeibeperking
- Vertraagde botontwikkeling
- Problemen met voeden
- Spraak- en taalachterstand
- Aanvallen
- Problemen met zien of oogafwijkingen
- Hernia
- Losse gewrichten
- Frequente oorinfecties
Wat veroorzaakt 5q35 duplicatie syndroom?
5q35 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 5q35 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 5q35 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 5q35 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 5q35. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 5q35 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is 5q35 Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
5q35 duplicatie is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in 5q35 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 5q35 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heb ik of mijn kind 5q35 duplicatie syndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 5q35 duplicatie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 5q35 duplicatie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat het 5q35 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 5q35 duplicatie heeft syndroom heeft, hangt het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met het 5q35 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 5q35 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 5q35 duplicatie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 5q35 duplicatie syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met 5q35 duplicatie syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben 5q35 duplicatie syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 44 mensen met het 5q35 duplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met het 5q35 duplicatie syndroom er anders uit?
Mensen met het 5q35 duplicatie syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Korter dan gemiddelde lengte
- Kleine kaak
- Tandheelkundige problemen
Hoe wordt het 5q35 duplicatiesyndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 5q35 duplicatie syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 5q35 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen en het Simons Searchlight kwartaalrapport over het register. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen bij het 5q35 duplicatiesyndroom
Leren
Veel mensen met het 5q35 duplicatie syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.
Ongeveer 9 van de 10 mensen met 5q35 duplicatie syndroom hadden ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.
- 38 van de 43 mensen hadden ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (88 procent)
Graphs
Mensen met 5q35 duplicatie syndroom met ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
Gedrag
Mensen met het 5q35 duplicatie syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) of slaapproblemen.
- 16 van de 41 mensen hadden gedragsproblemen (39 procent)
Hersenen
Sommige mensen met het 5q35 duplicatie syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) of toevallen.
- 31 van de 42 mensen hadden microcefalie (74 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met 5q35 duplicatie syndroom
Groei
Mensen met het 5q35 duplicatie syndroom waren korter dan gemiddeld, hadden een laag geboortegewicht, hadden afwijkingen aan de vingers en hadden afwijkingen aan de hartstructuur bij de geboorte.
- 27 van de 42 mensen waren korter dan gemiddeld (64 procent)
- 22 van de 41 mensen hadden een laag geboortegewicht (54 procent)
- 23 van de 40 mensen hadden afwijkingen aan de vingers (58 procent)
- 7 van de 40 mensen hadden een hartafwijking bij de geboorte (18 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Zicht en gehoor
Mensen met 5q35 duplicatie syndroom hadden slechtziendheid, schele ogen (strabismus), en gehoor beperking of verlies.
- 7 van de 40 mensen hadden gezichtsbeperking (18 procent)
- 8 van de 40 mensen hadden strabismus (20 procent)
- 5 van de 40 mensen hadden slechthorendheid of gehoorverlies (13 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 5q35 duplicatie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-duplication
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/5q35-duplication
Bronnen en referenties
- Takkar, A., Arora, V., Saxena, R., Kumar, P., & Verma, I. C. (2022). Omkering van het klinische fenotype van het Sotos-syndroom door microduplicatie van het NSD1-gen. Indiaas Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 89(11), 1137-1139. doi:10.1007/s12098-022-04325-7
- Şen Küçük, K., Mengübaş Erbaş, A., Manav Yiğit, Z., & Anık, A. (2025). Het tegenovergestelde fenotype van het Sotos-syndroom: 5q35.2q35.3 microduplicatiesyndroom. Tijdschrift voor klinisch onderzoek in pediatrische endocrinologie. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-8
- van der Lugt, N. M., Weerts, M. J. A., Veenma, D. C. M., Lincke, C. R., Gischler, S. J., Alders, M., & van Ierland, Y. (2023). 5q35 duplicatie syndroom: Narrowing the critical region on the distal side and further evidence of intrafamilial variability and expression. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 191(3), 835-841. doi:10.1002/ajmg.a.63068