17q12 duplicatie syndroom
17q12 duplicatie syndroom wordt ook wel 17q12 microduplicatie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17q12 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 17q12 duplicatiesyndroom?
Het 17q12 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de 17q12 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat genen in de 17q12 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 17q12 duplicatie syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Autisme
- Schizofrenie
- Spraakachterstand
- Agressie
- Zelfverwondend gedrag
- Lage spierspanning
- Grove motorische vertraging
- Hormoonproblemen
- Hart- en nierproblemen
Wat veroorzaakt 17q12 duplicatie syndroom?
17q12 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 17q12 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 17q12 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 17q12 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 17q12. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 17q12 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 17q12 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het 17q12 duplicatiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 17q12 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 17q12 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Wat doet mijn kind met het 17q12 duplicatie syndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 17q12 duplicatie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 17q12 duplicatie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat 17q12 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17q12 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op een kind met 17q12 duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 17q12 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 17q12 duplicatie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 17q12 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met 17q12 duplicatie syndroom heeft, is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het 17q12 duplicatie syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 90 mensen met het 17q12 duplicatie syndroom beschreven in medisch onderzoek. Maar de meeste mensen die drager zijn van een 17q12 duplicatie hebben geen symptomen, waardoor het moeilijk is om te weten hoe vaak deze aandoening voorkomt.
Zien mensen met het 17q12 duplicatie syndroom er anders uit?
Mensen met het 17q12 duplicatie syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Oogafwijkingen
Hoe wordt het 17q12 duplicatiesyndroom behandeld?
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen voor de behandeling van het 17q12 duplicatie syndroom. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkelings- en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17q12 duplicatie syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Je arts kan je aanraden om naar een endocrinoloog te gaan om te controleren op nier- en urinewegproblemen.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen bij het 17q12 duplicatiesyndroom
Spraak en leren
Mensen met het 17q12 duplicatie syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en spraak- en/of taalstoornissen. Maar veel mensen hebben een normaal intellectueel vermogen.
- 49 procent van de mensen had ontwikkelingsachterstand
- 71 procent van de mensen had verstandelijke beperking
- 65 procent van de mensen had een spraak- en/of taalstoornis
Gedrag
Mensen met 17q12 duplicatie syndroom gedragsproblemen hadden, zoals autisme, agressie, zelfverwonding en dwangstoornissen. Onderzoekers denken dat mensen met 17q12 duplicatie syndroom hebben mogelijk een hoger percentage schizofrenie dan mensen in de algemene bevolking.
- 62 procent van de mensen had gedragsproblemen
Hersenen
Sommige mensen met het 17q12 duplicatie syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie), toevallen, veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie).
- 40 procent van de mensen had microcefalie
- 36 procent van de mensen had aanvallen
- 73 procent van de mensen had hypotonie
Medische en lichamelijke problemen in verband met 17q12 duplicatie syndroom
Visie
Mensen met 17q12 duplicatie syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals schele ogen (strabismus), een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt (astigmatisme), staar of een gebied met ontbrekend weefsel in het oog (coloboma).
- 28 procent van de mensen had zichtproblemen
Groei
Sommige mensen met het 17q12 duplicatie syndroom zijn korter dan gemiddeld of langer dan gemiddeld. Ongeveer 1 op de 5 mensen had nierafwijkingen, zoals hoefijzernieren, niercysten en hypoplastische nieren. Sommige mensen hadden hartafwijkingen bij de geboorte.
- 22 procent van mensen waren korter dan gemiddeld
- 6 procent van mensen waren langer dan gemiddeld
- 20 procent van mensen hadden nierafwijkingen
- 14 procent van de mensen had een hartafwijking bij de geboorte
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Endocrien
Mensen met het 17q12 duplicatie syndroom hadden endocriene problemen, waaronder diabetes, een tekort aan groeihormoon, een laag zoutgehalte in het bloed (hyponatriëmie) of een hoog kaliumgehalte in het bloed.
- 26 procent van mensen hadden endocriene problemen
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting 17q12
De 17q12 Foundation zorgt voor bewustwording, biedt actuele informatie en hulpmiddelen voor getroffen personen en families door onderzoek naar chromosoom 17q12 deletie- en duplicatiesyndromen te ondersteunen.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons zoeklichtpagina over 17q12 duplicatie syndroom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-duplication
- Simons Zoeklicht 17q12 deletie syndroom Facebook gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/17q12duplication
Bronnen en referenties
- Das, S., Samarasinghe, L., Deva, S., Fernandez Co, E. M., Poudel, S., Dave, T., Prasad, S., & Sarangi, A. (2024). Complexe neuropsychiatrische presentatie van 17q12 duplicatie syndroom: Een casusverslag. SAGE Open Medical Case Reports, 12, 2050313X241233184. doi:10.1177/2050313×241233184
- Mefford, H. 17q12 recurrente duplicatie. 2022 jan 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2025. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344340/