17q11.2 duplicatie syndroom
Wat is het 17q11.2 duplicatiesyndroom?
Het 17q11.2 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen binnen de 17q11.2 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat de regio 17q11.2 belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Falen om te gedijen
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Grote testikels bij mannen
- Motorvertraging
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Autisme
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Lage spierspanning
- Oogproblemen
Wat veroorzaakt het 17q11.2 duplicatiesyndroom ?
17q11.2 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de 17q11.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 17q11.2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 17q11.2 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 17q11.2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 17q11.2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 17q11.2 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
17q11.2 duplicatie is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in 17q11.2 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 17q11.2 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heb ik of mijn kind 17q11.2 duplicatiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 17q11.2 duplicatiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 17q11.2 duplicatie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat 17q11.2 duplicatie heeft syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17q11.2 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met 17q11.2 duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 17q11.2 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat 17q11.2 duplicatie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 17q11.2 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met 17q11.2 duplicatie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het 17q11.2 duplicatiesyndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 40 mensen met het 17q11.2 duplicatiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Zien mensen met het 17q11.2 duplicatiesyndroom er anders uit?
Mensen met het 17q11.2 duplicatiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Korter dan gemiddelde lengte
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Lang gezicht
- Dunne bovenlip
- Vroegtijdige kaalheid
- Verlies van tandglazuur
Hoe wordt het 17q11.2 duplicatiesyndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 17q11.2 duplicatiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17q11.2 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen en het Simons Searchlight kwartaalrapport over het register. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met 17q11.2 duplicatiesyndroom
De 17q11.2 duplicatie De regio verschilt van persoon tot persoon en kan tot ongeveer 7 gedupliceerde genen hebben. Sommige mensen erven de 17q11.2 duplicatie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
Leren
Veel mensen met het 17q11.2 duplicatie syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking.
Gedrag
Mensen met het 17q11.2 duplicatie syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme.
Hersenen
Sommige mensen met het 17q11.2 duplicatie syndroom hadden aanvallen, hersenveranderingen gezien op MRI (magnetic resonance imaging), een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) of een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie).
Medische en lichamelijke problemen in verband met 17q11.2 duplicatiesyndroom
Andere medische kenmerken
Sommige mensen met het 17q11.2 duplicatie syndroom hadden een gespleten lip en gehemelte of misten weefsel in het oog (iris coloboma). Mensen hadden vaak gezichtsveranderingen en/of groeiachterstand.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 17q11.2 duplicatie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q11-2-duplication
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/17q11.2deletion
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het 15q13.3 deletiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek.
- Chen, C. P. (2024). Prenatale diagnose van familiaire 17q11.2 duplicatie die NF1 omvat in een zwangerschap geassocieerd met asymptomatische dragerouder. Taiwanees Tijdschrift voor Verloskunde en Gynaecologie, 63(3), 426-427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38802214/
- Grisart, B., Rack, K., Vidrequin, S., Hilbert, P., Deltenre, P., Verellen-Dumoulin, C., & Destrée, A. (2008). NF1 microduplicatie eerste klinische verslag: Associatie met milde mentale retardatie, vroege aanvang van kaalheid en tandglazuurhypoplasie? Europees tijdschrift voor menselijke genetica, 16(3), 305-311. https://www.nature.com/articles/5201978
- Martin, C. L., Wain, K. E., Oetjens, M. T., Tolwinski, K., Palen, E., Hare-Harris, A., Habegger, L., Maxwell, E. K., Reid, J. G., … & Ledbetter, D. H. (2020). Identificatie van neuropsychiatrische kopiegetal varianten in een gezondheidszorg populatie. JAMA Psychiatry, 77(12), 1276-1285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32876661/
- Moles, K. J., Gowans, G. C., Gedela, S., Beversdorf, D., Yu, A., Seaver, L. H., Schultz, R. A., Rosenfeld, J. A., Torchia, B. S., & Shaffer, L. G. (2012). NF1 microduplicaties: Identificatie van zeven niet-verwante individuen zorgt voor verdere karakterisering van het fenotype. Genetica in de geneeskunde, 14(5), 508-514. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)04228-3/fulltext
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). A systematic review and pooled analysis of penetrance estimates of copy-number variants associated with neurodevelopment. Genetics in Medicine, 27(1), 101227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39092588/