16p13.3 Deletiesyndroom

Het 16p13.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

De grootte van de schrapping beïnvloedt het type medische kenmerken. Een kleine deletie resulteert in het Rubinstein-Taybi syndroom omdat het CREBBP-gen ontbreekt. Een grote deletie resulteert in een andere aandoening omdat er extra genen ontbreken.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 16p13.3 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 16p13.3 deletie syndroom is het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p13.3 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p13.3 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p13.3 deletie syndroom erft. syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p13.3 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 16p13.3 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanwege de verschillende breekpunten die mogelijk zijn in de 16p13.3 regio, is het moeilijk om te weten hoeveel mensen het 16p13.3 deletiesyndroom hebben.

Mensen met het 16p13.3 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Korte hoogte
• Een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd
• Gezichtskenmerken die afwijken van die van andere familieleden
• Brede duimen die een ongebruikelijke positie op de hand kunnen hebben
• Grote eerste tenen

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 16p13.3 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p13.3 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

De informatie hieronder bevat mensen met schadelijke varianten in het CREBBP-gen die het volgende veroorzaken Rubinstein-Taybi syndroom. Grotere deleties of atypische deleties zijn niet consequent gerapporteerd in medisch onderzoek en er is minder bekend over mensen met andere 16p13.3 deleties.

Spraak en leren

Bijna alle mensen met Rubinstein-Taybi syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (ID). Mensen hadden matige tot ernstige ID. Zuigelingen spraken hun eerste woordjes rond de leeftijd van 2 jaar.

• 306 van de 309 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (99 procent)

Gedrag

Ongeveer de helft van de mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom had gedragsproblemen, zoals autisme, zelfverwondend gedrag en agressief gedrag. Mensen werden vaak beschreven als gemotiveerd om met anderen om te gaan en “overdreven vriendelijk”.

• 151 van de 309 mensen hadden autisme (49 procent)

Groei

Sommige mensen met Rubinstein-Taybi syndroom werden geboren met hartafwijkingen. Dit waren onder andere patent ductus arteriosus, persisterend foramen ovale en atrium- en ventrikelseptumdefecten.

Baby’s hadden vaak een groeiachterstand na de geboorte, wat te zien was als een kind dat van de standaardgroeicurve-grafiek afviel. Over het algemeen hadden mensen geen groeispurt tijdens de puberteit. Obesitas was een probleem voor ongeveer 1 op de 3 mensen.

• 108 van de 309 mensen hadden hartafwijkingen(35 procent)
• 232 van de 309 mensen hadden een vertraagde groei na de geboorte (75 procent)
• 90 van de 309 mensen hadden obesitas(29 procent)

Maagdarmkanaal en urinewegen

Het kwam vaak voor bij mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom constipatie op volwassen leeftijd. Sommige mensen hadden problemen met de urinewegen, zoals een hoefijzernier, nierduplicatie, nier agenese, nierdysplasie, hydronefrose, nefrolithiasis en vesicoureterale reflux.

• 235 van de 309 mensen hadden constipatie (76 procent)
• 86 van de 309 mensen hadden afwijkingen aan de urinewegen(28 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 16p13.3 deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-3-deletion

• Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/16p13.3deletion