15q24-deletiesyndroom
15q24-deletiesyndroom wordt ook wel Witteveen-Kolk syndroom of 15q24 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 15q24 deletie syndroom om het brede scala aan varianten aan te duiden die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 15q24-deletiesyndroom?
Het 15q24 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 15 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. De 15q24 deletie kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de 15q24 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat genen in de 15q24-regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 15q24-deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Falen om te gedijen
- Gedragsproblemen
- Lage spierspanning
- Losse gewrichten
- Defecten aan het oog, de ledematen, het maagdarmkanaal en de geslachtsorganen bij zowel mannen als vrouwen
Wat veroorzaakt het 15q24 deletiesyndroom ?
Het 15q24 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 15q24 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 15q24 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 15q24 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 15q24. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 15q24 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 15q24-deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het 15q24 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in 15q24 zullen ze waarschijnlijk symptomen van 15q24 deletie hebben syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heb ik of mijn kind het 15q24 deletiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 15q24 deletiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 15q24 deletie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat het 15q24 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 15q24 deletie syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met 15q24 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 15q24 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 15q24 deletie syndroom erft. syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 15q24 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met het 15q24 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het 15q24 deletiesyndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 55 mensen met het 15q24 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met het 15q24-deletiesyndroom er anders uit?
Mensen met het 15q24 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Veranderingen in de vorm van de vingers
- Hoge haarlijn
- Veranderingen in de vorm van het oor
- Lange en gladde deuk boven de bovenlip
- Huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt
- Ogen die schuin naar beneden staan
- Dunne wenkbrauwen
- Grote afstand tussen de ogen
- Gekruiste ogen
- Volle onderlip
- Kleine mond
- Lang gezicht
Hoe wordt het 15q24 deletiesyndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 15q24 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 15q24 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 15q24 deletiesyndroom
Leren en spraak
Mensen met het 15q24 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand of spraakgebrek.
- 45 van de 45 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
- 2 van de 45 mensen hadden een verstandelijke beperking (4 procent)
- 11 van de 45 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis (24 procent)
Gedrag
Mensen met 15q24-deletiesyndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme en aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD). Verschillende mensen hadden een gelukkige persoonlijkheid.
- 23 van de 45 mensen hadden gedragsproblemen (51 procent)
- 7 van de 45 mensen autisme hadden (16 procent)
- 5 van de 45 mensen hadden ADHD (11 procent)
Hersenen
Sommige mensen met 15q24-deletiesyndroom hadden neurologische medische problemen, zoals een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie), veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie).
- 8 van de 45 mensen hadden microcefalie (18 procent)
- 14 van de 45 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (31 procent)
- 20 van de 45 mensen hadden hypotonie (44 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met het 15q24 deletiesyndroom
Problemen met zien en horen
Veel mensen met 15q24 deletie syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals schele ogen (strabismus) en ogen die snel bewegen zonder controle (nystagmus). Sommigen hadden gehoor- en/of oorafwijkingen.
- 8 van de 35 mensen hadden zichtproblemen (23 procent)
- 14 van de 48 mensen hadden gehoorproblemen (29 procent)
Groeiproblemen
Mensen met het 15q24 deletie syndroom hadden problemen met groei en ontwikkeling. Ze hadden skeletveranderingen, zoals hypermobiele gewrichten, zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) en afwijkingen aan de vingers. Weinig mensen hadden genitale afwijkingen, hernia’s of darmproblemen.
- 16 van de 45 mensen hadden hypermobiele gewrichten (36 procent)
- 10 van de 45 mensen hadden scoliose (22 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons zoeklicht webpagina met meer informatie over 15q24 deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q24-deletion
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/15q24-deletion
Bronnen en referenties
- Liu, Y., Zhang, Y., Zarrei, M., Dong, R., Yang, X., Zhao, D., Scherer, S. W., & Gai, Z. (2020). Verfijning van kritieke regio’s in 15q24 microdeletie syndroom met betrekking tot autisme. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica Deel B Neuropsychiatrische Genetica, 183(4), 217-226. doi:10.1002/ajmg.b.32778
- Liu, Y., & Mapow, B. (2020). Coëxistentie van urogenitale malformaties bij een vrouwelijke foetus met de novo 15q24 microdeletie en een literatuuroverzicht. Moleculaire Genetica en Genomische Geneeskunde, 8(7), e1265. doi:10.1002/mgg3.1265
- Tang, H., Xu, J., Ge, L., Gao, Q., Tan, X., Qiao, Q., Liu, R., Kong, Q., Li, Q., & Jiang, X. (2025). Verslag van het Witteveen-Kolk syndroom veroorzaakt door een grote fragment deletie in de 15q24.1 – q24.2 regio bij kinderen met een vroeg begin en literatuuronderzoek. Italiaans Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 51(1), 134. doi:10.1186/s13052-025-01971-3