15q15-deletiesyndroom
Wat is het 15q15deletiesyndroom?
Het 15q15 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen binnen de 15q15 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat de 15q15 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Lage spierspanning
- Gastro-intestinale reflux en voedingsproblemen
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Kleine genitale afwijkingen
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Spraakproblemen
- Leerproblemen
Wat veroorzaakt het 15q15 deletiesyndroom ?
Het 15q15 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 15q15 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 15q15 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 15q15 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 15q15. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 15q15 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 15q15-deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het 15q15 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 15q15 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 15q13.3 deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het 15q15-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 15q15 deletie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 15q15 deletie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat het 15q15 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 15q15 deletie syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met 15q15 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 15q15 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 15q15 deletie syndroom erft. syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 15q15 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met het 15q15 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het 15q15 deletiesyndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 10 mensen met 15q15 deletie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Zien mensen met het 15q15 deletiesyndroom er anders uit?
Mensen met het 15q15 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Snavelneus of opvallende neus
- Kleine onderkaak
- Dunne bovenlip
- Lange slanke vingers
- Dun lichaamstype en lange lengte
Hoe wordt het 15q15deletiesyndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 15q15 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 15q15 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 15q15 deletiesyndroom
Mensen met 15q15 deletie syndroom zijn geïdentificeerd in de Unique zeldzame ziekten organisatie. Mensen hadden meestal een grotere deletie die het 15q15 chromosoomgebied tot 15q22 omvatte.
In 2025 telde het Simons Zoeklicht-register 0 mensen met 15q15 deletie syndroom. Naarmate meer mensen zich registreren en medische informatie delen, kunnen we meer informatie delen met de 15q15 deletie gemeenschap.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 15q15 deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q15-deletion
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/15q15deletion
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het 15q15 deletiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek.
- Unieke genetische gids voor 15q deleties: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q%20deleties%20FTNW.pdf