Frankie’s verhaal

Door: Carli, Ouder van Frankie, een 7-jarige met een CHD8 genetische verandering

“Blijf onderzoek doen en ontdek alles wat je kunt om je kind te helpen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Goed.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Vakantie, pretparken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Drie kinderen hebben met drie verschillende handicaps.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is grappig en zo brutaal.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben bereid om deel te nemen aan elk onderzoek.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Goed.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Veel nuttige informatie en een aantal vergelijkbare functies.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf onderzoek doen en ontdek alles wat je kunt om je kind te helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat is de levensduur van iemand met CHD8?