Een familiegids: Inzicht in genetische en klinische diagnoses

 

Geschreven voor gezinnen door de genetisch consulenten van Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin en Jamie Lundy

Inleiding: Waarom diagnoses belangrijk zijn

Wanneer je kind een diagnose krijgt, of het nu gaat om een ontwikkelingsachterstand, autisme, epilepsie of een zeldzame genetische aandoening, is het normaal dat je vragen hebt. Gezinnen stellen vaak vragen als:

  • Wordt het medische probleem van mijn kind veroorzaakt door zijn of haar genetische variant?
  • Als mijn kind een genetische aandoening heeft, verklaart dat dan alles over zijn of haar gezondheid?
  • Waarom variëren symptomen zo sterk, zelfs bij mensen met dezelfde genetische diagnose?
  • Heeft mijn kind nog steeds autisme als het door een genetische aandoening is veroorzaakt?

Deze gids helpt je het verschil te beschrijven tussen een genetische diagnose en een klinische diagnose, hoe ze samen worden gebruikt en wat dat betekent voor jou of je kind.

Download deze gids als PDF

Wat is een genetische diagnose?

Een genetische diagnose is het resultaat van genetische tests, die de oorzaak van een aandoening proberen te vinden. Dit kan helpen bij het sturen van de behandeling, informeren over wat iemand kan verwachten als hij of zij opgroeit en families nuttige informatie geven voor het plannen van de toekomst.

  • Genetische diagnose: Het identificeren van een specifiek gen of genetische variant(en) die een aandoening veroorzaken.

Wat is een klinische diagnose?

Een klinische diagnose komt van artsen die bepaalde regels of richtlijnen gebruiken om te beslissen of iemand een aandoening heeft. Een kind kan bijvoorbeeld een globale ontwikkelingsachterstand hebben als het op minstens twee groeigebieden ver achterloopt, zoals leren praten en leren bewegen.

  • Klinische diagnose: De diagnose die een medisch professional stelt op basis van iemands symptomen, medische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek.

Genetische versus klinische diagnose

Genetische aandoeningen worden soms geassocieerd met specifieke medische kenmerken. Een genetische diagnose kan worden gezien als een paraplu die verschillende mogelijke klinische diagnoses dekt. Het ontvangen van een genetische diagnose identificeert een onderliggende genetische oorzaak die kan leiden tot een verscheidenheid aan klinische diagnoses.

Zodra een persoon een genetische diagnose heeft, kan hun arts aanvullende klinische evaluaties voorstellen op basis van wat eerder bekend is over de genetische aandoening. Na deze evaluaties kan de arts bevestigen of een persoon al dan niet geassocieerde klinische diagnoses heeft.

Diagram genetische diagnose

Belangrijkste verschillen tussen genetische en klinische diagnoses

+

Hoe worden de diagnoses gesteld?

Genetische diagnoses omvatten laboratoriumanalyses van genen of chromosomen en interpretatie door genetica professionals, zoals een medisch geneticus, genetisch consulent of neuroloog.

Klinische diagnoses zijn gebaseerd op observaties in de medische kliniek en persoonlijke beoordelingen. Klinische diagnoses worden gesteld door een gekwalificeerde medische professional, zoals een arts, ontwikkelingspediater, neuroloog, psycholoog of psychiater.

+

Zijn alle genetische bevindingen een genetische diagnose?

Niet alle genetische varianten die worden geïdentificeerd door middel van genetische tests zullen resulteren in een genetische diagnose. Een genetische diagnose zal afhangen van het type genetische aandoening en wat er bekend is over het gen of de genvariant. Bijvoorbeeld, sommige genetische aandoeningen hebben twee schadelijke genetische varianten nodig voor een persoon om de genetische aandoening te ontwikkelen.

+

Is een variant van onzekere betekenis een genetische diagnose?

Een resultaat van een variant van onzekere betekenis (VUS) is geen genetische diagnose. Er is meer informatie nodig om te bepalen of het een problematische variant is (pathogeen of waarschijnlijk pathogeen), of een onschuldige variant (goedaardig of waarschijnlijk goedaardig).

Als je in de kliniek een VUS-uitslag krijgt, heeft je arts misschien meer informatie nodig over je medische voorgeschiedenis of vraagt hij om genetische tests bij familieleden om te begrijpen of de variant een genetische aandoening veroorzaakt. Maar zelfs met aanvullende informatie wordt een VUS-uitslag soms niet opnieuw geclassificeerd. Er is meer onderzoek en/of genetisch testen van mensen met die genetische aandoening nodig om te begrijpen welke varianten een bepaalde genetische aandoening wel of niet veroorzaken.

+

Hoe nauwkeurig zijn genetische of klinische diagnoses?

De genetische diagnose geeft de genetische oorzaak van de medische kenmerken van een persoon. Zelfs met een genetische diagnose, kan jij of je kind sommige of veel van de symptomen ontwikkelen die geassocieerd worden met die aandoening. Vaak vragen mensen zich af of al hun medische kenmerken het gevolg zijn van hun genetische diagnose. Voor meer informatie hierover, zie de volgende paragraaf hieronder.

Het ontvangen van een genetische diagnose resulteert niet automatisch in gerelateerde klinische diagnoses. Bijvoorbeeld, het ontvangen van een diagnose van een neurologische genetische aandoening betekent niet dat de persoon automatisch een diagnose van autisme of andere klinische diagnoses krijgt.

Een klinische diagnose kan soms worden geïnterpreteerd door de evaluatie van een reeks symptomen door de arts.

+

Wat moet ik met deze informatie doen als ik eenmaal een diagnose heb?

Een genetische diagnose biedt aanvullende informatie, zoals andere medische evaluaties die nodig zijn, en kan worden gebruikt voor beslissingen over gezinsplanning. Nadat jij of je kind een diagnose heeft gekregen, wil je misschien in contact komen met anderen die dezelfde genetische aandoening hebben.

Klinische diagnoses helpen bij het bepalen van de therapieën en interventies die iemand nodig heeft, inclusief de noodzaak voor genetische testen.

De combinatie van genetische en klinische diagnoses kan nuttig zijn voor deelname aan klinisch onderzoek.

+

Hoe helpt het krijgen van een diagnose mij of mijn kind?

Een klinische diagnose kan een algemeen begrip geven van de symptomen van een aandoening en hoe ermee moet worden omgegaan, terwijl een genetische diagnose meer specifieke informatie kan geven over de aandoening en de progressie ervan.

Genetische variatie en het verband met klinische resultaten

Nieuwe genetische variatie komt in elk mens voor

  • Je hebt genetische varianten die verschillen van je ouders.
  • Bij elke zwangerschap zijn er nieuwe genetische variaties in het sperma en de eicel, waardoor we allemaal een beetje van elkaar verschillen. Dit wordt niet veroorzaakt door iets wat een van de ouders heeft gedaan – het is niemands schuld.
  • De meeste genetische varianten die voorkomen veroorzaken geen ontwikkelings- of genetische aandoeningen, maar schadelijke genetische varianten kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan medische aandoeningen.
  • Onze genen werken niet geïsoleerd – dingen zoals iemands omgeving en andere genen kunnen invloed hebben op het effect van een variant.
  • Daarom kunnen mensen met dezelfde zeldzame genetische aandoening zich op verschillende manieren ontwikkelen.

Je bent het resultaat van de bijdrage van al je genen en genvarianten

  • Dit betekent dat mensen met dezelfde genetische aandoening, zelfs dezelfde genetische variant, vaak niet exact dezelfde medische kenmerken hebben. Dit geldt ook voor familieleden.
  • Je ziet misschien een lijst met klinische problemen waarvan bekend is dat ze voorkomen bij mensen met de genetische aandoening van jouw familie, maar deze lijst kan al dan niet representatief zijn voor jou of je kind.
  • Dit is te verwachten door de genetische verschillen tussen alle mensen, zelfs naaste familieleden.

Welke medische kenmerken komen voort uit jouw genetische variant?

  • Vaak vragen mensen: “Zijn alle of veel van de ontwikkelingsverschillen bij mijn kind het gevolg van hun genetische aandoening?” Dit is moeilijk te bepalen en niemand kan met zekerheid zeggen dat alle unieke medische problemen die iemand heeft het gevolg zijn van een bepaalde genetische variant.
  • Na verloop van tijd, als genoeg mensen deelnemen aan het onderzoek, kan de wetenschappelijke gemeenschap de gemeenschappelijke medische kenmerken beschrijven die geassocieerd worden met een genetische aandoening.
  • Er is dus een verband tussen bepaalde medische problemen en een specifieke genetische variant, maar niet iedereen met de variant zal alle beschreven kenmerken hebben, of een persoon kan andere kenmerken hebben die niet in het onderzoek zijn beschreven.

Wat is de volgende stap? Steun vinden en doorgaan

Het ontvangen van een genetische of klinische diagnose, of beide, kan duidelijkheid brengen, maar het kan ook leiden tot meer vragen. Dat is niet erg. Begrijpen hoe deze diagnoses samenwerken is een belangrijke stap in het navigeren door de zorg voor je kind en het pleiten voor hun toekomst.

Je hoeft het niet allemaal alleen uit te zoeken en daarom hebben we deze bron voor jou en je familie gemaakt. Er zijn veel manieren om meer te weten te komen, met elkaar in contact te komen en het onderzoek vooruit te helpen.

Ontdek meer bronnen

  • Simons Zoeklicht genetische aandoening pagina’s: Vind samenvattingen, gidsen en gegevens specifiek voor uw genetische aandoening van uw kind.
  • Genetische adviseurs: Vraag uw arts om een verwijzing als u hulp wilt bij het begrijpen van testresultaten of opties voor gezinsplanning.
  • Klinische zorgteams: Gebruik de klinische diagnose van je kind om toegang te krijgen tot therapieën, vroegtijdige interventies of ondersteuning op school.
  • Ondersteunende gemeenschappen: Kom in contact met andere gezinnen via patiëntenbelangengroepen en aandoeningsspecifieke netwerken.
  • Onderwijsmateriaal: Bekijk betrouwbare bronnen zoals MedlinePlus Geneticaof SPARK voor autisme.

Bijdragen aan onderzoek

Als jouw familie deelneemt aan Simons Zoeklicht of een ander onderzoek, dan helpen jouw gegevens onderzoekers:

  • Ontdek welke medische kenmerken gekoppeld zijn aan specifieke genen
  • Begrijpen hoe symptomen variëren
  • De toekomstige diagnose en zorg voor anderen verbeteren

Uw deelname is belangrijk – het stuwt de wetenschap vooruit en helpt gezinnen overal ter wereld.

Je bent niet alleen

Of je nu nieuw bent op deze reis of al verder bent, je vragen zijn belangrijk en je stem is belangrijk. Als je het verschil tussen genetische en klinische diagnoses begrijpt, kun je beter voor je kind opkomen, in contact komen met anderen en weloverwogen beslissingen nemen.

Simons Searchlight is er om je bij elke stap te ondersteunen.

Woordenlijst

  • Genen: Genen bestaan uit een molecuul dat DNA heet. Mensen hebben duizenden genen. Genen dragen de instructies voor het maken van eiwitten, die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling en functies van het lichaam.
  • Chromosomen: Het DNA van een cel is verpakt in structuren die chromosomen worden genoemd. Alle menselijke cellen, behalve sperma en eicellen, bevatten 46 chromosomen.
  • Genvariant of genetische variant: Een genvariant of genetische variant verwijst naar elke verandering die is geïdentificeerd in het DNA. De meeste genvarianten of genetische varianten veroorzaken geen ontwikkelings- of genetische aandoening. Een genvariant of genetische variant moet worden geïnterpreteerd door een genetisch consulent om te bepalen of de variant gekoppeld is aan een genetische aandoening of niet.

Referenties en verder lezen