Een familiegids: Inzicht in genetische en klinische diagnoses
Geschreven voor gezinnen door de genetisch consulenten van Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin en Jamie Lundy
Inleiding: Waarom diagnoses belangrijk zijn
Wanneer je kind een diagnose krijgt, of het nu gaat om een ontwikkelingsachterstand, autisme, epilepsie of een zeldzame genetische aandoening, is het normaal dat je vragen hebt. Gezinnen stellen vaak vragen als:
- Wordt het medische probleem van mijn kind veroorzaakt door zijn of haar genetische variant?
- Als mijn kind een genetische aandoening heeft, verklaart dat dan alles over zijn of haar gezondheid?
- Waarom variëren symptomen zo sterk, zelfs bij mensen met dezelfde genetische diagnose?
- Heeft mijn kind nog steeds autisme als het door een genetische aandoening is veroorzaakt?
Deze gids helpt je het verschil te beschrijven tussen een genetische diagnose en een klinische diagnose, hoe ze samen worden gebruikt en wat dat betekent voor jou of je kind.