Verstorende CHD8-mutaties definiëren een subtype van autisme vroeg in de ontwikkeling

Origineel onderzoeksartikel door R. Bernier et al. (2014).

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek werden 3.730 kinderen en volwassenen met de diagnose autisme of ontwikkelingsachterstand getest op veranderingen in het CHD8-gen. Van deze groep bleken er 15 veranderingen in CHD8 te hebben. De meeste van deze genveranderingen werden van geen van beide ouders geërfd. De meerderheid van de 15 voldeed aan de diagnostische criteria voor autisme (13/15), had subtiele verschillen in hun gelaatstrekken en had een groter dan gemiddelde hoofdomtrek. De meerderheid had ook last van constipatie en slaap- en aandachtsproblemen. De anderen hadden weinig gezondheids- of gedragsproblemen.