De reis van de Allens met het 16p11.2 duplicatiesyndroom

Wat doe je voor je plezier?

We doen zoveel verschillende dingen voor ons plezier. De favoriet van ons gezin is lange roadtrips maken. Vorig jaar reisden we meer dan 6.000 mijl op verschillende reizen. We houden ook van een goede spelletjesavond, of dat nu thuis is of in de gemeenschap en we gaan naar een speelhal, bowlen enz.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Mijn 17-jarige zoon Brock kreeg vorig jaar de diagnose 16p11.2 duplicatie syndroom, maar hij heeft al sinds zijn vijfde jaar de diagnoses Autisme, ADHD, Global Developmental Delay en Intellectual Disability. De grootste tegenslag waar we op dit moment mee te maken hebben, is de overgang naar volwassenheid en het onbekende van hoe zijn toekomst eruit zal zien.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Wat ons motiveert om deel te nemen aan onderzoek is iedereen die deze genetische verandering heeft, en degenen die nog niet eens geboren zijn die misschien ook deze diagnose krijgen. Zodat zij mogelijk meer antwoorden krijgen dan wat wij wisten toen Brock klein was.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ja, want hoewel veel mensen dezelfde genetische veranderingen hebben, wordt iedereen anders beïnvloed.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb nog niet de kans gehad om anderen binnen deze gemeenschap te ontmoeten.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe het dag voor dag en het is oké om al je emoties te voelen.