De reis van Childers met EBF3-gerelateerd syndroom en AUTS2-gerelateerd syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn verloofde en ik hebben twee kinderen. Mijn zoon en ik hebben allebei de HADDS-stoornis en het AUTS2-syndroom, allebei zeldzame ontwikkelingsstoornissen die gepaard gaan met een heleboel medische aandoeningen. Onze dochter is 2 jaar oud en onze zoon is 8 en ze zijn allebei het licht in ons leven. Mijn gezin is erg extravert en erg avontuurlijk en we houden ervan om nieuwe plaatsen te verkennen en nieuwe ervaringen op te doen.

Wat doe je voor je plezier?

We houden ervan om te wandelen en nieuwe plaatsen te ontdekken. We proberen elk jaar naar Disneyworld te gaan als dat mogelijk is, omdat dat onze gelukkige plek is en onze kinderen daar zonder oordeel kind kunnen zijn.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem waar ons gezin mee te maken heeft, zijn oordelende mensen omdat ons leven er heel anders uitziet dan dat van andere gezinnen. We hebben veel doktersafspraken, therapieafspraken en we hebben meestal niet veel extra tijd die andere gezinnen wel hebben. Een ander probleem waar we mee te maken hebben is dat er niet genoeg medische professionals zijn die onze aandoeningen kennen, dus we hebben ons hard moeten inspannen om artsen en aanverwant personeel voor te lichten.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik ben een van de weinige volwassenen ter wereld die zowel AUTS2 als het HADDS syndroom heeft en ik vind het zo belangrijk om deel te nemen aan onderzoek zodat er meer informatie over de aandoeningen gevonden kan worden zodat er betere behandelingsmogelijkheden beschikbaar komen en zodat er meer bekendheid komt voor beide aandoeningen. Het is nuttig geweest omdat we nu sommige dingen begrijpen die we eerder niet begrepen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik denk dat we onderzoekers helpen bij het vinden van de oorzaken van bepaalde symptomen van de aandoeningen en hen helpen meer te weten te komen over de veranderingen in de hersenen en hoe die elke individuele persoon zo verschillend kunnen beïnvloeden, maar ook hoe beide syndromen een reeks zijn en niet iedereen dezelfde dingen ervaart en sommigen meer uitdagingen hebben dan anderen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik wil weten waarom bij EBF3 de kleine hersenen kleiner zijn dan ze zouden moeten zijn en wat we precies mogen verwachten bij die bevinding. Met AUTS2 wil ik meer bekendheid geven aan die aandoening en ook waarom er sprake is van een verstandelijke beperking en wat daar de oorzaak van is, als er al iets is.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik ben lid geworden van een geweldige facebookgemeenschap voor beide stoornissen en in die gemeenschappen heb ik inclusie, acceptatie en een dieper niveau van begrip gevonden dat ik nergens anders heb gevonden en we zijn verbonden met mensen die het gewoon snappen, zonder dat ik elk klein dingetje hoef uit te leggen en dingen moet vereenvoudigen. Ik heb geleerd dat ieder van ons zo uniek is, maar dat we allemaal op zijn minst een paar dingen gemeen hebben met beide stoornissen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Mijn advies zou zijn: onderschat jezelf of je kind niet, want grote dingen komen met kennis en kennis is macht. Ik zou ook zeggen dat ook al ziet het er soms somber uit, het allesbehalve somber is en dat je je dorp moet vinden en op die mensen moet steunen.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het is geweldig geweest om over verschillende aandoeningen te lezen en het heeft zeker meer bekendheid gegeven aan onze beide aandoeningen, wat ik absoluut geweldig vind om te zien.