De weg wijzen: Een interview met Jordana Koch

In onze serie “Leading the Way” belichten we het inspirerende werk van leiders van patiëntenbelangengroepen (PAG). Deze maand tonen we Jordana Koch, bestuursvoorzitter van de KMT2C Foundation. Zij deelt haar reis naar de belangenbehartiging voor en het onderzoek naar zeldzame ziekten, haar inzichten in leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die de KMT2C Foundation-community heeft geboekt.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn man, Matthias, en ik hebben een zoon van 3. Matthias is moleculair biofysicus en assistent-professor biologie. Voordat ik ons gezin stichtte, werkte ik in privéfinanciering en in de biofarmaceutische industrie. Voor mijn plezier was ik rotsklimcoach en yogalerares voor kinderen van 3 tot 12 jaar. Ik vond het altijd heerlijk om activiteiten te delen die me inspireerden of me hielpen ontspannen als het leven hectisch was. Ik heb ook uit eerste hand geleerd dat sport een liefdestaal is voor kinderen die extra hulp nodig hebben bij hun zelfregulatie. Het was zo geweldig om een passie die ik al heel lang heb met kinderen te delen voor hun eerste keer.

Matthias en ik hoorden pas dat onze zoon KMT2C had toen hij 14 maanden oud was. Het beperkte onze kijk, liefde of mogelijkheden voor onze zoon niet. Het riep wel veel onbeantwoorde vragen op. Toen ik eenmaal actief betrokken raakte bij de Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), voelde patiëntenbelangenbehartiging als een natuurlijke progressie. Mijn eerste praktische kennismaking was het geven van een oudergetuigenis voor de oprichting van een Texas Rare Disease Council. Ik was een van de twee ouders die opdaagden om gezinnen met een zeldzame ziekte in de staat Texas te vertegenwoordigen en de tegenslagen van onze reis te beschrijven.

2. Kunt u vertellen hoe uw gezin de diagnose KMT2C van uw kind heeft ervaren en hoe u die eerste dagen bent doorgekomen?

Het was een bitterzoete ochtend toen we de diagnose kregen van ons ziekenhuis. De nervositeit van de geneticus was aanwezig in elk woord dat ze sprak. Ik zal nooit het gevoel van angst en eenzaamheid vergeten dat volgde op de stilte aan de telefoon toen ik vroeg: “Wat nu? Wat kunnen we doen om onze zoon te steunen? Wat doen we nu medisch gezien?” Daardoor werden we gedwongen om ons af te vragen: “Hoe kunnen WIJ als ouders onze zoon helpen zich te ontwikkelen? Wat moeten we opbouwen om kansen te creëren?” Het was nogal overweldigend.

3. Jouw leiderschap bij de KMT2C Foundation heeft een grote impact gehad en heeft dat nog steeds. Wat heeft je geïnspireerd om in die rol te stappen?

Kort na de diagnose van mijn zoon werkte ik een paar maanden als vrijwilliger bij de organisatie van Geoff Rhyne, IDefine. Geoff inspireerde mijn reis naar de Foundation door me de mijlpalen te laten zien die zijn patiëntenbelangengroep (PAG) had bereikt. Ik zag uit eerste hand hoe een PAG de behandelopties kan beïnvloeden.

4. Is er een moment of prestatie uit je tijd bij de KMT2C Foundation die eruit springt als bijzonder betekenisvol? Wat maakt het belangrijk?

Een moment dat me bijbleef was toen ik me realiseerde dat het met de juiste strategie geen extra moeite of middelen zou kosten om de patiëntenbelangengroep van KMT2E samen met KMT2C op te bouwen. Het voelde als een moment van duidelijkheid. Als de fenotypes aanzienlijk overlapten, zouden we een nieuwe generatie onderzoekers kunnen aanmoedigen om onze KMT-chromosomen na te streven en een beurzenprogramma op te zetten. Nadenken over “hoe kunnen we onze successen en geleerde lessen herhalen voor een andere gemeenschap?” liet me zien hoe mijn zoon me inspireert in wat ik doe, zeg en opbouw. Hij is mijn grootste leraar geweest. Ik zou willen dat ik terug kon gaan naar zijn diagnostische dag en tegen mezelf kon zeggen “Je zult niet ‘blijven zitten’. Maar jij en Matthias zullen op de eerste rij zitten om je zoon te helpen zich te ontwikkelen. Vertrouw op God.”

5. Welke belangrijke lessen of best practices uit het plannen van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties zou u met anderen willen delen?

Houd alle praktijken duurzaam; zorg ervoor dat ze kunnen worden herhaald en zelfs verbeterd elke keer dat ze worden uitgevoerd met behoud van naleving. Regelmatig contact met de overheidsinstanties die zich richten op zeldzame ziekten en ontwikkelingsachterstanden is ongelooflijk vruchtbaar geweest. De leercurve van gehandicaptenwetgeving, belangenbehartiging voor gehandicapten en het navigeren door overheidsbronnen kan aanvoelen als het leren van een geheel nieuwe taal. TCDD heeft het leerproces vertienvoudigd.

6. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een KMT2C-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis? Hoe bent u erin geslaagd deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u onderweg geleerd?

De Stichting KMT2C heeft een geweldig lid van de adviesraad, Emmaline Sheppard, die een belangrijke rol heeft gespeeld bij het creëren van een veilige haven voor ouders om met elkaar in contact te komen via sociale mediakanalen. Ik ontmoet gezinnen graag persoonlijk, via Zoom of zelfs per telefoon. Sociale media zijn niet mijn sterkste kant. Emmaline als partner hebben voor outreach is geweldig geweest. Ze heeft een magnetische, stralende persoonlijkheid en een mate van medeleven die overkomt – vooral op sociale media. Toen de Foundation groeide en de rollen werden vastgesteld, moest ik heel duidelijk zijn over mijn eigen sterke en zwakke punten en vervolgens op zoek gaan naar ouderbetrokkenen die me konden helpen de gebieden met kansen te vullen.

7. Welke bronnen, netwerken of hulpmiddelen zijn voor jou als ouder, pleitbezorger en/of onderzoeker het meest nuttig geweest? Wat zou je anderen aanraden om mee te beginnen?

Texas Raad voor Ontwikkelingsstoornissen (TCDD)

Ze hielpen ons om op de hoogte te blijven van federale en staatswetgeving die van invloed was op onze stichting, werkten met ons samen aan familiebijeenkomsten en boden zelfs de mogelijkheid om fondsen te werven.

Gezondheid van de burger

De lancering van Citizen Health’s AI Advocate hielp ons een hoeksteen te veranderen in zorg, onderzoekspotentieel en het identificeren van patronen in symptomen die jaren eerder waren begonnen. Ik zal nooit het eerste bezoek aan de eerste hulp na de lancering van AI Advocate vergeten. Mijn zoon was behoorlijk bang en huilde. Het hielp niet dat het laat in de avond was. Om hem te troosten en hem alle aandacht te geven, gaf ik de verpleegster toestemming om mijn AI Advocate te gebruiken voor alle achtergrondvragen. Eerste keer dat hij omrolde? De eerste keer lopen? Eerste woordjes? De hele medische geschiedenis van mijn zoon was digitaal opgeslagen en toegankelijk via mijn telefoon, zonder kosten voor mijn gezin. Voor het eerst kon ik “gewoon” moeder zijn. Ik was geen opvoeder, ik was geen Foundation lead. AI Advocate somde het bekende onderzoek naar KMT2C en achtergrondvragen voor de verpleegkundige op, terwijl ik mijn zoon liet weten “Je bent niet alleen. Mama en papa zijn hier bij elke stap die je zet.”; ik hoefde geen Foundation-pet op te zetten en een elevator speech te geven over KMT2C, alle symptomen door te nemen – ik kon bij mijn zoon zijn en hem helpen op het moment zelf.

Texas Children’s Hospital, met name Main Campus (Houston Medical Center) en The Woodlands

We hebben meer dan zeven verschillende ziekenhuizen in Texas bezocht en er was er maar één waar we ons als ouders gehoord voelden. Het Texas Children’s Hospital zag echt het kind achter de diagnose en onze zoon is absoluut dol op elke specialist die hij ooit heeft ontmoet, van zijn kinderarts tot artsen op de spoedeisende hulp, tot neurogenetica en orthopedie.

8. Hoe is Simons Zoeklicht een hulpbron geweest voor jou en je gemeenschap?

Simons Searchlight was onze allereerste bron en tot op de dag van vandaag dank ik de groei en het bereik van ons eerste jaar volledig aan hun geweldige team. Ze hadden de medische geschiedenisonderzoeken, de Natural History Study en het biopakhuis al bijna vijftien jaar voordat onze Stichting werd opgericht, opgezet. Zij plaveien de weg!

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

“Wees er niet zo op gefocust om je kind het beste leven te geven dat je mist om hem of haar een geweldige dag te bezorgen.” De weg naar onderzoek, resultaten en financiering is een agressieve en langdurige, duizelingwekkende wandeling. Ik herinner mezelf er altijd aan dat dit de tijd is dat ik mijn zoon zal kennen als een kind, en de enige keer dat ik de kinderlijke magie in anders dagelijkse dingen zal zien op de manier waarop hij dat doet.

Ik heb een cut-off tijd en regelmatige “werktijden” die ik hanteer voor mijn Foundation-activiteiten om ervoor te zorgen dat ik altijd prioriteit kan geven aan gezinstijd en vooral aan 1:1 tijd met mijn zoon.

Een andere bron van motivatie die me na aan het hart ligt, is een gedicht dat mijn opa aan mijn vader heeft opgedragen. Toen ik opgroeide, las mijn vader het vaak voor, vooral in tijden van groei, reflectie en vooral frustratie. Het gedicht heet “If” van Rudyard Kipling.

“Als je kunt dromen en dromen niet tot je meester maakt;
Als je kunt denken – en gedachten niet je doel maakt;
Als je Triomf en Ramp kunt ontmoeten
En behandel die twee bedriegers net zo;
…. Van jou is de aarde en alles wat zich daarin bevindt…”.

Het gaat erom dat je verankerd blijft in de aardende aspecten van het leven en niet op drift raakt in de emotionele delen van het leven. Voor Matthias en mij betekent dat dat we ons eerst op het gezin moeten richten. Winst en verlies in het leven zijn tijdelijk. Het ouderschap zal ons overleven, dus we moeten elk moment laten tellen.

10. Is er nog iets dat je wilt delen met de Simons Searchlight gemeenschap of met gezinnen die misschien net aan hun eigen reis beginnen?

Neem aantekeningen mee als je artsen en specialisten ontmoet. Op dit moment zijn medische middelen waarschijnlijk gericht op het behandelen en documenteren van symptomen. Verlies de hoop niet – kwaliteit van leven is absoluut mogelijk en deelname aan lopend onderzoek helpt ons dichter bij de realiteit van behandelingsopties te komen. De KMT2C Foundation heeft het hele jaar door meerdere onderzoeksmogelijkheden en we verwelkomen elk gezin dat wil deelnemen!