Nieuwe Simons Zoeklichtgegevens nu beschikbaar voor onderzoekers

Uw deelname zorgt voor nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen! We zijn verheugd om een nieuwe Simons Searchlight data release aan te kondigen. Deze gegevensvrijgave biedt gekwalificeerde onderzoekers toegang tot uitgebreide deelnemersgegevens ter ondersteuning van onderzoeken naar zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Wat is inbegrepen in de release

Deze laatste update bevat gegevens van 5.690 individuen, tegenover 3.843 in 2023, met genetische varianten in 123 enkelvoudige gencondities en 19 kopiegetalvarianten (CNV’s) die zijn gekoppeld aan autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen. De gegevens omvatten gegevens uit genetische laboratoriumrapporten en fenotypische onderzoeksgegevens die verzameld zijn tot ongeveer half november 2025.

Enkele hoogtepunten die beschikbaar zijn voor goedgekeurde onderzoekers zijn:

Updates met betrekking tot de studie

• Gedeïdentificeerde gegevens met koppelingsmogelijkheden met behulp van de CRID (Clinical Research ID)
• Duidelijkere informatie over hoe genetische tests zijn uitgevoerd
• Beter georganiseerde details over leeftijd bij evaluaties, ontwikkeling, gedrag, medische geschiedenis, eerdere diagnoses, medicijnen, aanvallen en vitale status
• A nieuw bijgewerkte jaarlijkse medische voorgeschiedenis die eerdere en vervolginformatie samenbrengt, met extra details over symptomen, behandelingen, operaties en andere medische aandoeningen
• Schonere, gebruiksvriendelijkere medicatie en ontwikkelingsregressiegegevens ter ondersteuning van betrouwbaardere analyses

Deelnemer-gerelateerde updates

• Gegevens van individuen uit veel verschillende genetische aandoeningen
• Nieuwe genetische gemeenschappen voor het eerst opgenomen, zoals ANK3, GNB1, MAOA/MAOB, RERE en YWHAG
• Meer gedetailleerde achtergrond- en demografische informatie van deelnemers en gezinnen
• Medische, ontwikkelings- en gedrags Informatie verzameld op meerdere tijdstippen
• Nieuwe gegevens van individuen met mozaïek genetische veranderingen, X-gebonden dragers en niet-betrokken familieleden die deelnamen aan Simons VIP / Fase 1

Hoe uw gegevens onderzoekers helpen

De informatie die je hebt bijgedragen door middel van onderzoeken en donaties van bloedmonsters is van cruciaal belang om wetenschappers te helpen:

• Trends in omstandigheden identificeren
• Begrijpen hoe deze omstandigheden zich ontwikkelen en veranderen in de loop van de tijd
• De basis leggen voor betere zorg en toekomstige behandelingen

Wie heeft toegang tot deze gegevens?

Simons Zoeklichtgegevens worden opgeslagen en geraadpleegd via SFARI Basis – een gecentraliseerde opslagplaats voor autisme- en autisme-gerelateerde onderzoeksgegevens en biospecimens, die een online portaal biedt ter ondersteuning van de werving van onderzoekers en de toegang tot gegevens. Gekwalificeerde onderzoekers die een aanvraag indienen via SFARI Base en door SFARI worden goedgekeurd, krijgen toegang tot de gegevens van Simons Searchlight. Dit zorgvuldige proces zorgt ervoor dat uw informatie verantwoord en ethisch wordt gebruikt en alleen voor onderzoek dat aan de hoogste normen voldoet. Lees de volledige aankondiging van SFARI.

Jij maakt het verschil

Dankzij uw voortdurende langetermijndeelname hebben onderzoekers over de hele wereld toegang tot een van de grootste en meest gedetailleerde datasets in zijn soort. We zijn er trots op om te laten zien hoe uw betrokkenheid actief vorm geeft aan onderzoek.

👉 Wilt u zien hoe Simons Searchlight gegevens worden gebruikt? Bekijk huidige publicaties