De reis van de Higleys met het SETBP1-gerelateerd syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een familie die bestaat uit neurodivergen. We hebben allemaal onze eigen uitdagingen, zwakheden en sterke punten. Ik heb ADHD en autisme. Mijn man heeft ADHD. Ian’s oudere zus is onlangs gediagnosticeerd als autistisch. We zijn heel liefdevol; we zijn aardig; we blijven bij elkaar. We doen gewoon ons best in het leven.

Wat doe je voor je plezier?

Voor ons plezier gaan we graag naar buiten. Fietsen, wandelen, spelen in de speeltuin, enz. We spelen ook graag samen videospelletjes. Hun favoriete familiespel is momenteel Stardew valley.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Dat is een moeilijke. Over het algemeen zou ik zeggen dat het grootste probleem waar we mee te maken hebben, is dat de meeste mensen niet begrijpen in welke mate SETBP1 iemand kan beïnvloeden. Ik denk dat het komt doordat het zeldzaam is, dus er is nog niet veel onderzoek naar gedaan en er is niet veel publieke kennis over de aandoening.

Ik vind dat erg moeilijk omdat kinderen met dit verschil een breed scala aan symptomen kunnen hebben die verband houden met hun genverschil/deletie. Ik heb het gevoel dat de meeste mensen begripvol proberen te zijn, maar ik heb vaak mensen die me niet geloven als ik probeer uit te leggen op welke manieren mijn zoon wordt beïnvloed door zijn afwijking. Ze zien gewoon een gelukkig kind dat ondanks zijn ernstige spraakapraxie redelijk goed met zijn leeftijdsgenoten omgaat en denken dat dat de mate is waarin zijn afwijking hem beïnvloedt. Ik moet mensen (familieleden en schoolpersoneel) er constant aan herinneren dat Ian op verschillende manieren wordt beïnvloed – meer dan alleen zijn spraak wordt beïnvloed. Ik moet dit doen zodat ze Ian kunnen steunen op de manieren die Ian nodig heeft en niet iets verwachten wat op dit moment onmogelijk voor hem is, maar in plaats daarvan kunnen ze hem steunen om aan die gebieden te werken.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik ben gemotiveerd om deel te nemen aan onderzoek omdat ik voor de diagnose van mijn zoon geen idee had dat er zoveel zeldzame genetische verschillen waren. Ik wil echt de wetenschappelijke gemeenschap, gezinnen, onderzoekers van medisch personeel, enz. helpen. Ian en ik willen anderen echt helpen begrijpen wat zijn verschil voor hem betekent en verbanden leggen met andere mensen met zijn verschil om SETBP1 als geheel beter te begrijpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik heb het gevoel dat ieders ervaring met SETBP1 belangrijk is om te documenteren en dat zeldzame genetische veranderingen in het algemeen belangrijk zijn om over te leren. Door deel te nemen aan onderzoek kunnen we onderzoekers helpen om beter te begrijpen hoe verschillende varianten van de deletie zich presenteren en welke gebieden van hun persoon beïnvloed kunnen worden door elk individueel verschil. Daarnaast kan het onderzoekers helpen verbanden te leggen met andere zeldzame genetische deleties om hun onderzoek naar die zeldzame genetische veranderingen ook te bevorderen. Meer onderzoek en begrip is goed.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Nu ik het verhaal van de andere gezinnen hier heb gezien, denk ik dat ik hun vraag moet herhalen. Ik vraag me af waarom mijn zoon een aantal belangrijke dingen gemeen heeft met andere kinderen die SETBP1 hebben, maar ook zijn eigen verschillen lijkt te hebben die niet genetisch bepaald zijn. Hij heeft genetisch of anderszins geen andere reden om de problemen te hebben die hij heeft, waardoor ik denk dat zijn verschillen grotendeels worden toegeschreven aan zijn diagnose SETBP1. Ik weet dat er onderzoek wordt gedaan om dit te onderzoeken en dat verschillende variaties misschien tot op zekere hoogte invloed hebben op verschillende gebieden. Ik hoop alleen dat we op een dag min of meer kunnen begrijpen wat de invloed van elke variant van de genschrapping is op mensen met de ziekte. In het geval van mijn zoon heeft hij gezichtskenmerken, ernstige spraakapraxie, hypotonie, kenmerken van autisme en ADHD, enz. Hij heeft geen aanvallen (tot nu toe). En hij voelt zijn darmen en blaas niet. Het is meer dan alleen een cognitieve achterstand die dit bij hem veroorzaakt. Hij is behoorlijk slim.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat er belangrijke overeenkomsten zijn tussen de meeste, zo niet alle mensen die deze genschrapping hebben. Er lijkt echter ook een breed scala aan andere symptomen of verschillen te zijn die worden toegeschreven aan de gen-deletie die ze allemaal delen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik zou zeggen: laat jezelf alle gevoelens voelen die je hebt en haal dan diep adem. Toen de diagnose bij mijn zoon werd gesteld, nadat ik me jarenlang had afgevraagd waarom hij zo worstelde, had ik het gevoel dat de wereld verging. Ik las de lijst met symptomen en dacht aan alle uitdagingen waar hij mee te maken zou krijgen.

Het duurde even voordat ik diep ademhaalde en me realiseerde dat een diagnose ons zou helpen om het best mogelijke leven voor hem te maken. De diagnose is niet het einde – het is het begin. Het is belangrijk om te onthouden dat mensen die met dit verschil geboren zijn, altijd al anders zijn geweest. Het hebben van een naam en een antwoord helpt ons om de steun te krijgen die we nodig hebben, om een gemeenschap van anderen te hebben voor steun en om beter te weten wat we over het algemeen kunnen verwachten. Onthoud dat er een breed scala aan symptomen is bij het hebben van SETBP1 en dat de meeste (zo niet alle) mensen met deze zeldzame gen-deletie een gelukkig en bevredigend leven leiden. Verwacht het beste. Wees optimistisch.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ik heb het gevoel dat Simons Zoeklicht een bron van informatie is geweest voor mijzelf en mijn familie in het bijzonder, omdat het voor mij nuttig is om artikelen en rapporten te hebben om te laten zien aan/te delen met familieleden die nog steeds niet goed begrijpen hoe Ian’s verschil van invloed is op hem. Het zwart op wit zien van een gerenommeerde bron is belangrijk voor veel mensen.