De reis van de Heidarizadehs met het 1q21.1-deletiesyndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ons gezin staat voor grote uitdagingen door de specifieke ziekte van onze 7-jarige dochter. Omdat we in een land wonen waar revalidatie duur is en er weinig ondersteuning is, zijn we in een crisis beland. Ondanks deze moeilijkheden houden we zielsveel van haar en doen we er alles aan om haar toestand te verbeteren. Naarmate ze ouder wordt, merken we gedragsproblemen en hyperactiviteit op die soms escaleren in agressie, waardoor het een uitdaging is om het hoofd boven water te houden terwijl beide ouders werken om haar zorg te ondersteunen.

Wat doe je voor je plezier?

We hebben niet veel tijd voor leuke dingen en brengen de meeste tijd thuis door.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem waar we mee te maken hebben is het gebrek aan steun van welke organisatie of instelling dan ook en het feit dat we geen toegang hebben tot een verzekering die revalidatiediensten dekt. We moeten 24 uur per dag voor onze dochter zorgen, waardoor we bijna geen tijd voor onszelf hebben. Onlangs is ze begonnen met het nabootsen van het gedrag van anderen, waaronder zelfbeschadiging door aan wonden te pulken en ze weer open te maken, wat hartverscheurend is voor ons als ouders om mee te maken. Als we gasten hebben, maken haar hyperactiviteit en constante ondeugendheid het voor iedereen moeilijk en veroorzaakt ze onrust voor de mensen om haar heen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Omdat de meeste artsen in Iran heel weinig over deze ziekte wisten, maakte ik een moeilijke tijd door. Ik begon er zelf over te lezen en te leren, terwijl ik met veel angst werd geconfronteerd, omdat niemand informatie had over de ziekte, de complicaties of de toekomst voor kinderen zoals het mijne. Mijn motivatie om mee te doen aan onderzoek is om andere ouders met kinderen met speciale aandoeningen te helpen, zodat zij niet alleen door dezelfde worstelingen hoeven te gaan.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik ben volledig bereid om op elke mogelijke manier te helpen, zodat het onderzoek van het team kan worden afgerond en er een behandeling of medicijn voor deze aandoening kan worden gevonden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

De vraag waar ik het meest benieuwd naar ben, is of deze kinderen in de toekomst een normaal leven kunnen leiden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik zou zeggen dat jullie een moeilijke en uitdagende weg voor de boeg hebben, maar deze kinderen zijn ongelooflijk aardig en lief en deze reis zal ons als ouders sterker maken.