De weg wijzen: Een gezamenlijk interview met Jennifer Sills & Gabrielle Rushing

In onze serie “Leading the Way” belichten we het inspirerende werk van leiders van patiëntenbelangengroepen (PAG). Deze maand laten we Jennifer Sills, President, en Dr. Gabrielle Rushing, Chief Scientific Officer, van de CSNK2A1 Foundation aan het woord. Zij delen hun reis in de verdediging van en het onderzoek naar zeldzame ziekten, hun inzichten in leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die is geboekt door de Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) gemeenschap.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Jennifer: Toen ik zwanger was van onze dochter Jules, dagdroomde ik over haar toekomst: logeerpartijtjes, vriendschappen, universiteit, liefde en een vrolijk, onafhankelijk leven. Ze werd geboren met tien vingers en tien tenen, ik haalde opgelucht adem en dacht dat we geluk hadden gehad.

Wat ik niet wist, was dat zelfs ogenschijnlijk gezonde baby’s verborgen genetische veranderingen met zich mee kunnen dragen, mutaties die zich niet meteen openbaren, maar uiteindelijk alles veranderen. In 2016 werd Jules de zesde persoon ter wereld bij wie het Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) werd vastgesteld. Op dat moment was er geen stichting, geen onderzoek, geen gemeenschap: slechts een academisch artikel en een schouderklopje met “Veel succes”.

Maar geluk was nooit genoeg. Mijn favoriete gezegde is altijd geweest, “Geluk is voor de voorbereide.” Voorbereide mensen wachten niet; ze bouwen, ze verbinden, ze vechten als de hel. Dus in 2018 lanceerden we de CSNK2A1 Foundation om ervoor te zorgen dat geen enkele ouder die woorden ooit nog zou horen zonder een stappenplan, een plan en een gemeenschap die naast hen staat.

Gabrielle: Ik behaalde mijn Ph.D. in neurowetenschappen aan de Vanderbilt University, waar ik gefascineerd raakte door hoe moleculaire ontdekkingen zich vertalen in betere resultaten voor patiënten. Tijdens mijn afstuderen liep ik stage bij de Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance via het ASPIRE-programma van Vanderbilt en hielp ik bij het organiseren van een patiëntgerichte bijeenkomst over medicijnontwikkeling met de FDA. Hierdoor veranderde mijn kijk op onderzoek van het genereren van gegevens naar het hebben van impact en hoe elk onderzoek, elke enquête en elk monster terug te koppelen is op de doorleefde ervaring.

Tijdens mijn afstuderen was ik ook Consulting Research Director voor de Thisbe & Noah Scott Foundation, waar ik onderzoeksinitiatieven naar zeldzame ziekten in een vroeg stadium en strategische samenwerkingen ondersteunde. Na het afronden van mijn Ph.D. ben ik fulltime in dienst getreden bij de TSC Alliance, waar ik ben opgeklommen van Associate Director tot Director of Research en leiding heb gegeven aan studies naar de natuurlijke historie en biosamples, het delen en analyseren van gegevens en de voorbereidingen voor klinische studies.

Ik stapte over van een grote, gevestigde organisatie naar een zeer slanke organisatie toen ik bij de CSNK2A1 Foundation ging werken als hun allereerste fulltime werknemer. Ik was op zoek naar groeimogelijkheden waar ik meer autonomie kon krijgen en voorop kon lopen bij het creëren van de infrastructuur om vooruitgang mogelijk te maken. Toen ik Jennifer ontmoette, klikte het meteen en wist ik dat ik mijn nieuwe thuisbasis had gevonden. Een van mijn meest trotse prestaties bij deze organisatie is het begeleiden van ons groeiende stageprogramma dat nu 17 stagiaires heeft. Sinds ik ben begonnen als stagiair in zeldzame ziekten, is het creëren van mogelijkheden voor studenten om te leren, leiding te geven en empathie in de wetenschap te brengen mijn manier om iets terug te doen terwijl ik ook waardevolle mentorschap ervaring opdoe die ik anders niet zou hebben gehad.

2. Kunt u vertellen hoe uw gezin de diagnose OCNDS van uw kind heeft ervaren en hoe u die eerste dagen bent doorgekomen?

Jennifer: De diagnose veranderde alles. Jules is slim, wilskrachtig en een ontluikende chef-kok, maar ze is ook minimaal verbaal, heeft een algemene ontwikkelingsachterstand, autisme, ernstige slaapproblemen en zelfverwondend gedrag. De eerste dagen waren gevuld met angst en onzekerheid – en veel dagen zijn dat nog steeds.

Ik heb die eerste maanden doorstaan door gewoon de ene voet voor de andere te zetten en actie te ondernemen. Ik ging in therapie. Ik huilde. En ik voelde me erg geïsoleerd toen ik zag hoe vrienden mijlpalen vierden terwijl wij aan het bidden waren voor duimstenen.

Maar na verloop van tijd werd dat isolement een motivatie. Mijn man en ik besloten dat we dit niet alleen zouden overleven – we zouden ons voorbereiden, verbinden en bouwen. Jules’ broertje, Jasper, vond er ook een betekenis in. Toen hij zes was, zag hij een kind met zichtbare handicaps en fluisterde: “Mam, je moet ze vertellen over de stichting.” Toen al begreep hij dat hoop groeit door gemeenschap.

Ik maakte ook de balans op van mijn eigen vaardigheden en vroeg me af hoe ik die kon gebruiken om verandering teweeg te brengen. Als advocaat en beginnend investeerder wist ik hoe ik dingen moest structureren, relaties kon opbouwen en middelen kon mobiliseren. Dus ik paste toe wat ik wist om een pad naar behandeling te creëren voor Jules en voor iedereen zoals zij. Ik begon conferenties over zeldzame ziekten bij te wonen en ontmoette tientallen organisaties, oude en nieuwe, grote en kleine, om alles te leren over wat werkte en wat niet. Elk gesprek, elke nachtelijke notitie, elke harde les werd onderdeel van de blauwdruk voor de CSNK2A1 Foundation.

Gabrielle: Deze vroege families, zoals die van Jennifer, vormen de ruggengraat van het onderzoek naar zeldzame ziekten. Hun moed om hun verhalen te delen heeft de basis gelegd voor alles wat we nu weten over OCNDS. Hun doorleefde ervaring vormde onze wetenschappelijke routekaart vanaf de eerste dag.

3. Uw leiderschap bij de CSNK2A1 Foundation heeft een grote impact gehad en heeft dat nog steeds. Wat heeft je geïnspireerd om in die rol te stappen?

Jennifer: Mijn eerste echte les in “Zeldzame Ziekte 101” kwam tijdens een gesprek met Dr. Wendy Chung nadat we onze diagnose hadden gekregen. Ik had twee pagina’s met vragen, maar we kwamen niet verder dan vier voordat ze me de harde waarheid vertelde: bij zeldzame ziekten is het de gezinnen die de last dragen om het onderzoek vooruit te helpen. Dat gesprek veranderde alles voor mij.

Ik was nooit van plan om een organisatie voor zeldzame ziekten te leiden, maar als ik het niet zou doen, wie dan wel? Op dat moment waren er geen bedrijven geïnteresseerd, geen toegewijde onderzoekers en slechts vijf andere mensen in de wereld waarvan we wisten dat ze OCNDS hadden. Dus stapte ik uit noodzaak in het leiderschap, gevoed door zowel liefde als urgentie.

Mijn leiderschapsfilosofie is wat ik “old school meets new school” noem. We investeren in traditioneel onderzoek, het fundamentele werk dat begrip opbouwt, maar we stimuleren ook innovatie, partnerschappen en nieuwe manieren van denken over de behandeling van zeldzame ziekten. Ik geloof dat de beste vooruitgang wordt geboekt wanneer wetenschappelijke nauwkeurigheid en creatieve probleemoplossing hand in hand gaan.

Gabrielle: Ik kwam van grote, gevestigde instellingen waar de systemen al waren opgebouwd, maar wat me aantrok in de CSNK2A1 Foundation was de kans om iets vanaf de grond op te bouwen. Dit was een kans om precies die infrastructuur te creëren die doorbraken versnelt. Bovendien, na Jennifer ontmoet te hebben, merkte ik dat we op elkaar leken in de zin dat we ons allebei niet door een “nee” laten tegenhouden om verder te gaan. We proberen “out of the box” denken te combineren met traditioneel problemen oplossen en werken goed samen om dingen vooruit te helpen. Bovendien was de stichting op het moment van mijn interview in 2023 ~5 jaar oud en had ze al ongelooflijke vooruitgang geboekt met het bouwen van besturen, het opzetten van een onderzoekstoolbox en het verbinden van wetenschappers in het veld, wat mij het vertrouwen gaf dat ik snel een impact kon hebben.

Sinds ik in dienst ben heb ik gewerkt aan het formaliseren van onze onderzoeksroutekaart, het uitbreiden van de samenwerking tussen academische en industriële partners en het versterken van de manier waarop we wereldwijd gegevens verzamelen en delen. Ik ben ook gepassioneerd geweest over de groei van ons stageprogramma, waar nu ook studenten deel van uitmaken die leren dat wetenschap een grote impact kan hebben. Als ik zie hoe deze jonge wetenschappers bijdragen aan onze missie, word ik eraan herinnerd dat we niet alleen ontdekkingen bevorderen, maar ook de volgende generatie van pleitbezorgers vormen die dit werk zullen voortzetten.

Jennifer, geleid door onze raad van bestuur, een groep van ervaren professionals met expertise op het gebied van recht, beleid, financiën en gezondheidszorg, en niet zozeer door haar ervaring met OCNDS, nam een moedige en vooruitdenkende beslissing om te investeren in capaciteit. Die keuze heeft al vruchten afgeworpen. Het heeft ons in staat gesteld om de punten tussen families, clinici en onderzoekers met elkaar te verbinden en om van kleine overwinningen naar een echt wetenschappelijk momentum te gaan. Het is het bewijs dat wanneer je investeert in mensen en structuur, je iets opbouwt dat blijvend is.

4. Is er een moment of prestatie uit je tijd bij de CSNK2A1 Foundation die eruit springt als bijzonder betekenisvol?

Jennifer: Er zijn zoveel momenten die me de adem benemen. Kijken naar gezinnen uit 44 landen die deelnemen aan onze oproepen in 28 talen. Wetenschappers, artsen en ouders zij aan zij zien staan op onze conferentie Connect + Collaborate deze zomer in Denver. Een gezin uit Brazilië ontmoeten dat continenten heeft doorkruist om anderen te ontmoeten die “het snappen”. Deze momenten herinneren me eraan dat we bouwen aan iets dat veel groter is dan gegevens; we bouwen aan saamhorigheid.

Maar één moment springt er bovenuit: het inhuren van Dr. Gabrielle Rushing. Ik heb nog nooit gehuild op het werk, maar die dag wel. In mijn wildste dromen had ik nooit gedacht dat we genoeg geld zouden hebben om een fulltime wetenschapper aan te nemen. Het was een bepalend moment: de verschuiving van een gepassioneerde, door ouders geleide inspanning naar een echte, innovatieve startup-stichting.

In slechts zeven jaar tijd zijn we van zes gediagnosticeerde patiënten naar meer dan 350 gegaan, van 1 publicatie naar meer dan 44, van geen onderzoeksfinanciering naar meer dan $1 miljoen geïnvesteerd in wetenschap en van nul medewerkers naar een groeiend team. Dat is geen geluk: dat is voorbereiding omgezet in vooruitgang.

Maar betekenisvolle verandering gebeurt niet altijd in een laboratorium. Het ziet er voor elke OCNDS familie anders uit. Terwijl we werken aan behandelingen en genezing, is een deel van onze missie om tastbare, dagelijkse verbeteringen in de kwaliteit van leven te realiseren.

Een verhaal dat me altijd bijblijft, is dat van onze eerste persoonlijke familiebijeenkomst in 2018. Een gezin uit Brazilië had nog nooit in een vliegtuig gezeten. Ze brachten het geld bijeen om deel te nemen omdat ze wanhopig waren om contact te maken. Tijdens het weekend vergezelde een vertaler hen overal en hielp hen door een compleet nieuwe omgeving te navigeren. Tijdens een pauze bezochten ze een plaatselijke Target-winkel en zagen daar iets wat ze nog nooit eerder hadden gezien: een drinkbeker. De vertaler legde uit dat het kinderen helpt om zelfstandig te leren drinken. Ze kochten er een, brachten hem terug naar de conferentie, vulden hem met water en gaven hem aan hun zoon, die nog nooit water uit de mond had genomen.

Hij dronk met succes.

Vandaag stuurt zijn moeder video’s van hem waarop hij oefent met het via de mond innemen van voedsel en water. Als hij vooruitgang blijft boeken, kan op een dag zijn G-tube worden verwijderd. Dat ene moment, een kind dat voor het eerst uit een beker drinkt, is precies waar we voor vechten: betekenisvolle verandering. Niet alleen in datapunten of labresultaten, maar in het dagelijks leven.

Gabrielle: Een van de meest betekenisvolle momenten was het organiseren en leiden van onze FDA luistersessie voor patiënten vorig jaar. Het was ongelooflijk krachtig om zorgverleners rechtstreeks te horen spreken met regelgevende instanties over hoe het dagelijks leven eruit ziet, welke symptomen hen het meest beïnvloeden en wat ze hopen dat toekomstige behandelingen zullen bereiken.

Een andere ervaring was tijdens mijn eerste geldinzameling voor het golftoernooi met de stichting. Er was een moment dat perfect weergaf waarom ik zo diep geloof in de “bij” filosofie – het idee dat kleine, opzettelijke inspanningen een blijvende verandering teweeg kunnen brengen. Tussen de holes door knoopte een van de golfers een gesprek met mij aan over hun kind, dat geen OCNDS had maar wel met andere onverklaarbare uitdagingen te maken had. We spraken ongeveer zes minuten over verschillende soorten genetische testen en beschikbare hulpbronnen, en later nam ik via sms contact op met hun echtgenoot om nog een paar ideeën uit te wisselen. Die avond, tijdens de live veiling, bood deze persoon meer dan $10.000 op een pakket en won. Toen ik hem bedankte, zei hij: “Ik heb hierop geboden vanwege jou.” Toen ik vroeg waarom, legden ze uit dat het was omdat ik de tijd had genomen om te luisteren en directe, praktische begeleiding voor hun gezin te bieden. Dat moment herinnerde me eraan dat belangenbehartiging niet alleen over grootschalige initiatieven gaat, maar eerder over kleine daden van zorg en verbinding die naar buiten toe kunnen uitstralen op manieren die we misschien nooit helemaal zullen zien.

5. Welke belangrijke lessen of best practices uit het plannen van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties zou u met anderen willen delen?

Jennifer: Er is geen standaardaanpak voor zeldzame ziekten. Net als bij ouderschap moet je alle informatie tot je nemen, van anderen leren en dan uitzoeken wat werkt voor je eigen gemeenschap.

Luister voortdurend naar je gemeenschap. Blijf vragen: “Werkt dit voor jullie?” Het stappenplan van iemand anders past misschien niet bij jouw gemeenschap en dat is oké. Creëer je eigen pad, geleid door de mensen die je van dienst bent.

Onze ouderadviesraad staat los van onze raad van bestuur, en dat is opzettelijk. We willen niet dat onze ouderadviseurs verzanden in bestuur of budgetten. Hun rol is om de stem en vertegenwoordiger van onze gemeenschap te zijn wanneer we programma’s vormgeven en onderzoeksbeslissingen nemen. Ze testen elk nieuw idee voordat het de gemeenschap bereikt en zorgen ervoor dat onze taal, toon en middelen toegankelijk en zinvol zijn. Zij zijn ons kompas en houden ons gegrond in de doorleefde ervaring van OCNDS.

En als je geen ouderraad hebt, is dat ook goed. Je hebt niets formeel nodig. Maar creëer ietsEen cirkel, een raad, een consistente feedbacklus, zodat de doorleefde ervaring je beslissingen bij elke stap begeleidt.

Gabrielle: Een van de grootste lessen die ik heb geleerd is dat de meest invloedrijke conferenties de conferenties zijn die samen met en niet alleen voor de gemeenschap zijn ontworpen. Bij belangenbehartiging voor zeldzame ziekten moet elke bijeenkomst ruimte creëren waar families, artsen en onderzoekers als gelijken van elkaar kunnen leren. Co-creatie, waaronder het vroegtijdig uitnodigen van input, het vormgeven van sessies rondom gedeelde prioriteiten en ervoor zorgen dat verschillende stemmen vertegenwoordigd zijn, verandert een evenement van een reeks presentaties in een echte katalysator voor samenwerking.

Een andere belangrijke best practice is de opzettelijke integratie tussen de wetenschappelijke en gezinscomponenten. In plaats van ze als volledig gescheiden tracks te behandelen, verweven we ze waar mogelijk door onderzoeksupdates te koppelen aan familiepanels, lekensamenvattingen van lezingen te geven en een open dialoog tussen wetenschappers en zorgverleners aan te moedigen. Deze aanpak bouwt wederzijds begrip op en stimuleert nieuwe ideeën voor patiëntgerichte onderzoeken. Tot slot is follow-up belangrijk. De conferentie zou niet moeten eindigen na de sessies. Het vastleggen van inzichten in duidelijke samenvattingen, het omzetten van discussies in tastbare actiepunten en het terugrapporteren aan deelnemers sluit de cirkel en schept vertrouwen.

6. Kun je inzicht geven in de uitdagingen die je bent tegengekomen toen je opkwam voor mensen met OCNDS? Hoe heeft u deze overwonnen en welke lessen heeft u onderweg geleerd?

Jennifer: Er zijn eindeloze uitdagingen in de belangenbehartiging voor zeldzame ziekten: het vinden van nieuw gediagnosticeerde families, het identificeren van klinische voorvechters en het overtuigen van financiers dat kleine aantallen nog steeds grote wetenschap verdienen. Het moeilijkste is de onzichtbaarheid. We hebben elk greintje geloofwaardigheid en legitimiteit moeten verdienen.

Wat ik heb geleerd is dat geloofwaardigheid groeit door consistentie. Als je steeds weer goed voorbereid komt opdagen, merken mensen dat. Na verloop van tijd worden de telefoontjes beantwoord, schuiven partners aan tafel en beginnen gezinnen zich gezien te voelen.

Gabrielle: Een van de grootste uitdagingen bij het opkomen voor mensen met OCNDS is dat we ons nog in het beginstadium van het begrijpen van de aandoening bevinden. Omdat de aandoening pas in 2016 ontdekt werd, bestaat veel van ons werk uit het vanaf nul opbouwen van de onderzoeksinfrastructuur, waaronder het opzetten van registers, het ontwikkelen van natural history studies en het in contact brengen van wetenschappers die misschien nog nooit van de aandoening gehoord hebben. CSNK2A1 gen voor. Het kan ontmoedigend aanvoelen om vooruit te gaan in een ruimte waar nog zoveel onbekend is.

Bovendien moest ik, afkomstig uit een grote organisatie, wennen aan het werken in een startup-omgeving met minder middelen maar meer flexibiliteit. We hebben geleerd om prioriteit te geven aan projecten met een grote impact, partnerschappen op te bouwen en te vertrouwen op de kracht van samenwerking. Ik weet nu dat ik geen enorm laboratorium of 20 klinieken nodig heb om verandering te creëren; we hebben gerichte, goed voorbereide mensen nodig die in de missie geloven.

7. Welke bronnen, netwerken of hulpmiddelen zijn voor jou als ouder, pleitbezorger en onderzoeker het meest nuttig geweest?

Jennifer: Zo veel! Ik heb geleerd dat geen enkele persoon of organisatie het alleen kan. Er is een gemeenschap van verbinders en doeners nodig. Andere zeldzame leiders zijn mijn reddingslijn; zij begrijpen op een manier die niemand anders kan. Onze besloten OCNDS Facebook groep is een veilige ruimte geworden om samen te delen, te leren en problemen op te lossen.

Zowel de Global Genes RARE Advocacy Summit en Drug Symposium zijn andere bronnen waar ik keer op keer naar terugkeer. Het is een geweldige plek om leiders op het gebied van zeldzame ziekten te ontmoeten, ideeën uit te wisselen en nieuwe energie op te doen met nieuwe strategieën. Podcasts zoals Once Upon a Gene gehost door Effie Parks houden me met beide benen op de grond en inspireren me door me eraan te herinneren dat achter elke diagnose een verhaal, een familie en hoop schuilgaat.

Als pleitbezorger kan de Zeldzame Advocaat Ontwikkeling (RAD) Breinworkshop is een ongelooflijke bron van kennis en mentorschap geweest. Het heeft me geholpen te begrijpen wat er echt voor nodig is om een behandeling naar onze kinderen te brengen, van het opbouwen van partnerschappen en het voorbereiden op wettelijke trajecten tot het behouden van momentum als een organisatie die door patiënten wordt geleid.

Als belangenbehartiger vertrouw ik ook op netwerken zoals CombinedBraindat stichtingen voor zeldzame ziekten die werken aan neurologische ontwikkelingsziekten met elkaar verbindt, en Simons Zoeklichtwaarvan de driemaandelijkse overzichtsrapporten ons helpen te begrijpen hoe vaak of zelden specifieke symptomen voorkomen binnen de OCNDS-populatie.

Gabrielle: Samenwerkingsverbanden met TGen, Vanderbilt University, Unravel Biosciences, het JumpStart-programma en wereldwijde academische partners hebben ons onderzoek bevorderd en de mogelijkheden van een kleine stichting vergroot. Even belangrijk is dat ons stageprogramma een krachtig hulpmiddel is geworden voor capaciteitsopbouw. Het bijwonen van en presenteren op wetenschappelijke en advocacy conferenties is ook een vitaal onderdeel van onze groei en helpt ons om relaties op te bouwen, nieuwe medewerkers te identificeren en de zichtbaarheid van OCNDS te vergroten binnen de bredere zeldzame ziekte en neurowetenschappen gemeenschappen. Samen zorgen deze partnerschappen en programma’s ervoor dat wetenschappelijke vooruitgang nauw verbonden blijft met de menselijke verhalen die er de drijvende kracht achter zijn.

8. Hoe is Simons Zoeklicht een hulpbron geweest voor uw gemeenschap?

Jennifer: Simons Searchlight was onze reddingslijn in de begindagen. Het gaf ons een vertrouwd platform om gegevens te verzamelen en te delen toen we nog niet de infrastructuur of financiering hadden om dit zelf te doen. We hoefden het wiel niet opnieuw uit te vinden; zij hadden al een goed gevestigd systeem, inclusief een biorepository om patiëntenmonsters veilig op te slaan en te delen met gekwalificeerde onderzoekers over de hele wereld.

Ze hebben meer dan hun best gedaan voor onze gemeenschap. Simons Zoeklicht gecreëerd negen geïnduceerde pluripotente stamcellijnen (iPSC) van OCNDS deelnemers, die nu beschikbaar zijn voor onderzoekers die het CSNK2A1 gen bestuderen. Ze hebben ook ondersteuning geboden bij conferenties – zowel financieel als fysiek – door onze bijeenkomsten bij te wonen, updates te presenteren en rechtstreeks in contact te treden met families en wetenschappers.

En de samenwerking blijft groeien. Dr. Gabrielle Rushing publiceerde onlangs een artikel waarin ze gebruik maakte van de gegevens van Simons Searchlightdat ons inzicht in het klinische landschap van OCNDS vergroot en helpt bij het bepalen van de volgende fase van onderzoeksprioriteiten.

Simons Searchlight veranderde wat ooit als isolatie voelde in samenwerking. Het gaf ons geloofwaardigheid, structuur en een wetenschappelijke basis om op voort te bouwen, en dat partnerschap blijft onze weg naar antwoorden en behandelingen versnellen.

Gabrielle: Simons Searchlight is een essentiële bron geweest voor de CSNK2A1 Foundation. Onlangs publiceerden we de eerste peer-reviewed natural history analyse van OCNDS met behulp van Simons Searchlight gegevens in Grenzen in menselijke neurowetenschappen (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Uit dit onderzoek bleek dat bepaalde CSNK2A1 varianten, vooral die in geconserveerde lusregio’s van het eiwit, worden in verband gebracht met vroegere diagnoses, hogere percentages hypotonie en een grotere neurologische symptoomlast. Dit soort inzichten is alleen mogelijk doordat families de tijd hebben genomen om hun informatie en ervaringen te delen via het Simons Searchlight platform.

Naast de wetenschap helpt Simons Searchlight ons om antwoord te geven op de echte vragen die gezinnen elke dag stellen, zoals: “Komt dit symptoom vaak voor?” of “Hebben andere kinderen met dezelfde variant hier ook last van?”. Doordat we toegang hebben tot deze verzamelde gegevens, kunnen we deze vragen omzetten in onderzoeksprojecten waarop we antwoord kunnen geven.

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Jennifer: “Geluk is voor de voorbereide.” We hebben geen controle over de willekeur van genetica, maar we kunnen wel bepalen hoe goed we voorbereid zijn om er mee om te gaan – met moed, wetenschap en gemeenschap.

Wat me op de been houdt is het geloof dat de tijd nu is. Ziekten waarvan ooit werd gedacht dat ze onbehandelbaar waren, worden nu eindelijk behandeld. De wetenschap is er. Het is geen kwestie van als-het is een kwestie van wanneer. Dat is ongelooflijk als je erover nadenkt. We leven in een wetenschappelijke revolutie en ik weiger dat onze kinderen achterblijven.

Ik werk zeven dagen per week, vaak op alle uren, maar het is het waard want elke e-mail, elke vergadering, elke late avond brengt ons een stap dichter bij betekenisvolle verandering.

Gabrielle: “Wetenschap gaat vooruit door verbinding. Kleine, consistente daden van nieuwsgierigheid en compassie creëren de grootste doorbraken.”

Bij belangenbehartiging leidt niet elke inspanning tot onmiddellijke verandering, maar elk gesprek, e-mail en connectie plant een zaadje dat iets groters helpt groeien. Ik heb zelf gezien hoe een paar minuten luisteren naar één familie of het delen van één bron een impuls kan geven die levens verandert en ontdekkingen stimuleert. Bij het werk aan zeldzame ziekten is het makkelijk om overweldigd te raken door de omvang van de onvervulde behoeften; maar als ik aan de bij denk, word ik aangemoedigd om me te concentreren op wat ik doe. vandaag kunnen doen, hoe bescheiden ook, en erop vertrouwen dat die inspanningen samen bijdragen tot echte verandering. Dus, terwijl Jennifer’s mantra ons eraan herinnert dat geluk bevoordeelt de voorbereideDe bij herinnert me eraan dat voorbereide mensen, die samenwerken, ecosystemen kunnen veranderen.

10. Is er nog iets dat je wilt delen met de Simons Searchlight gemeenschap of met gezinnen die misschien net aan hun eigen reis beginnen?

Jennifer: Je bent niet alleen. Zelfs als je diagnose nu geïsoleerd aanvoelt, zal verbinding je wereld vergroten. Word lid van het register, kom naar de gesprekken, reik uit. Elke kleine actie bouwt iets op dat groter is dan je kunt zien.

En dit is wat ik heb geleerd: de slechte tijden zullen vreselijk aanvoelen, als de slechtste tijden. Dat is gewoon zo. Er zullen dagen zijn waarop het voelt alsof er nooit een einde aan komt. Maar als je stopt en de balans opmaakt, zijn de meeste dagen nog steeds 80% goed en 20% moeilijk. Je moet er keihard voor vechten om je op die 80% te concentreren. Want dit leven zal je begraven, het zal je uitrekken op manieren die je je nooit had kunnen voorstellen. Niemand van ons heeft hiervoor getekend, maar samen kunnen we het beter maken.

Gabrielle: Voor gezinnen die net aan hun reis zijn begonnen, wil ik zeggen: je hoeft niet alles meteen op een rijtje te hebben. Elk verhaal dat je deelt, elke enquête die je invult, elke connectie die je maakt, draagt bij aan iets dat groter is dan ieder van ons. Wat als een kleine handeling kan voelen, zoals lid worden van een register, een webinar bijwonen of met een andere ouder praten, kan uiteindelijk de wetenschap vooruit helpen op manieren die je misschien niet meteen ziet.

Meer informatie over de CSNK2A1 Stichting: www.csnk2a1foundation.org