De weg wijzen: Een interview met Franki Herrera

In onze serie “Leading the Way” belichten we het inspirerende werk van leiders van patiëntenbelangengroepen (PAG). Deze maand tonen we Franki Herrera, Patient Advocate en 16p11.2 Foundation Leader. Franki deelt haar reis in de belangenbehartiging voor zeldzame ziekten, haar inzichten in leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die de 16p11.2-community heeft geboekt.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Ik ben een Iraans-Amerikaanse immigrant die is opgegroeid in Irvine, Californië, en eind jaren 90 Moleculaire Celbiologie studeerde aan UC Berkeley. Ik ontmoette de liefde van mijn leven, Daniel, op de eerste dag van de oriëntatie en sindsdien zijn we niet meer uit elkaar geweest. Daniel is Mexicaans-Amerikaans en we hebben er altijd van gehouden onze culturen samen te voegen en onze verschillen te vieren.

We trouwden terwijl ik geneeskunde studeerde en hij als beroep videogames maakte. We kregen ons eerste kind, Lia, tijdens mijn opleiding interne geneeskunde. Na 15 mooie jaren in de Bay Area verhuisden we terug naar Zuid-Californië om dichter bij onze familie te zijn.

Ik begon met eerstelijnszorg voor een grote medische groep toen Lia 1 was. Toen ze 4 was, kregen we onze zoon Navin. We zijn onze prachtige kinderen blijven opvoeden in Zuid-Californië en hebben sindsdien met hand en tand gevochten om voor elkaar te zorgen.

2. Kun je jouw ervaring met de diagnose van de zeldzame ziekte van je kind delen en hoe je daar als ouder doorheen bent gekomen?

Toen Navin 2 maanden oud was, begon hij ademhalingsproblemen te krijgen waarbij hij huilde, geen adem kon halen, blauw werd en het bewustzijn verloor. Daarna haalde hij weer adem, kreeg een aanvalachtige activiteit en werd lusteloos. Deze episodes waren afschuwelijk en we maakten ons voortdurend zorgen dat hij niet meer zou ademen, ondanks dat we gerustgesteld waren dat het een goedaardige aandoening was waar hij uiteindelijk wel overheen zou groeien. Het gebeurde meerdere keren per week tot hij 8 was. We realiseerden ons toen niet dat deze episodes deel uitmaakten van een grotere aandoening.

Toen Navin 2 jaar oud was, begon hij last te krijgen van hypoglykemieën. Op een keer daalde zijn bloedsuiker tot 28 mg/dL (bloedsuiker lager dan 70 mg/dL wordt als laag beschouwd). Zijn spraak ontwikkelde zich niet en hij communiceerde meer met gebaren dan met woorden. Ondanks de geruststelling van zijn artsen, hadden we het gevoel dat er meer aan de hand was. Toen hij 3 jaar oud was, betaalden we uit eigen zak om hem te laten evalueren door een klinisch kinderneuropsycholoog die hem in eerste instantie diagnosticeerde met licht autisme. Ze raadde ons een genetische test aan. We gingen terug naar onze verzekeraars en de diagnose werd bevestigd. Het kostte veel heen en weer gepraat, maar zijn genetische test werd aangevraagd door de ontwikkelingspsycholoog.

Ik herinner me de dag dat ze belde met de resultaten – ik zat op de stoep van een parkeerplaats te wachten tot mijn dochter klaar was met trainen. De dokter vertelde me dat Navin het 16p11.2 deletiesyndroom had. Het voelde alsof ze de resultaten gewoon van het papier las en eerlijk zei dat ze geen idee had wat het was. Het lab had haar een fax gestuurd met informatie over de organisatie Simons Searchlight. Dit was het begin van onze reis als gezin.

Terugkijkend herken ik nauwelijks de mensen die Daniel en ik waren toen Navin de diagnose kreeg. Ik kan het proces van breken en opnieuw opbouwen niet echt beschrijven. Tijdens onze eerste gesprekken met de geneticus en neuroloog begreep ik al snel dat de gemiddelde zorgverlener deze aandoening niet kent of begrijpt. Overweldigd werd mijn modus operandi om alles te leren wat ik kon over 16p11.2 deletie. Met een achtergrond in celbiologie, volksgezondheid, onderzoek en geneeskunde gericht op preventie, zette ik al het andere opzij om de juiste zorg voor Navin te vinden – inclusief het verwerken van mijn eigen verdriet.

Daniel zag dat ik in beslag werd genomen door de overweldigende zorg die onze zoon nodig had en hij deed zijn best om me te steunen, maar hij trok zich ook terug om met zijn eigen verdriet om te gaan, wat tot isolatie leidde. Mijn overfunctioneren leidde ertoe dat ik me over elke steen wierp – ik las studies en nam contact op met bijna elke hoofdonderzoeker van elke studie. Degene die reageerde met zinvol advies was Dr. Wendy Chung. Zij werd later Navin’s geneticus, mijn mentor, co-auteur en de Chief Medical Officer van onze belangengroep voor ouders. Ze adviseerde me om zorg te zoeken bij lokale onderwijsuniversiteiten en ik kwam terecht bij UCLA.

Met hun input en mijn onderzoek moesten we vechten voor elke dienst. Navin begon met toegepaste gedragsanalyse (ABA), logopedie, ergotherapie en fysiotherapie tijdens bijna elk wakker uur. Hij kreeg drie keer per week vier uur ABA thuis, twee keer per week logopedie, twee keer per week ergotherapie en één keer per week fysiotherapie – allemaal privé. Hij begon met voorschoolse educatie in het centrum voor jonge kinderen van ons district met een geïndividualiseerd onderwijsplan (IEP). Hij kwam in aanmerking op basis van spraak- en taalproblemen, maar pas nadat we een onderwijsadviseur hadden ingehuurd om de juiste terminologie te gebruiken. Hij werd in het algemeen onderwijs geplaatst met pull-out en push-in diensten, waaronder logopedie, ergotherapie en aangepast lichamelijk onderwijs. We volgden ook op karate gebaseerde bezigheidstherapie, hippotherapie, dieet- en voedingsinterventies, Brain Balance™ en constante privé-bijles.

Daniel verliet zijn droombaan om in de IT te gaan werken. Ik verminderde mijn klinische uren en voegde een fulltime nanny toe. We hadden constant moeite om bij te blijven. Navin kreeg op zijn zesde de diagnose ADHD en begon met stimulerende middelen. Hij kreeg ook de diagnose vroegtijdige puberteit en begon met anti-oestrogeen en groeihormoon. We hadden elke week 2 tot 3 doktersafspraken en ons gezin begon langzaam uit te hollen.

Lia leerde al snel om alles te internaliseren en voor zichzelf te houden. Ik raakte opgebrand toen ik probeerde mijn kliniek met 2500 patiënten bij te houden. Daniel raakte steeds meer geïsoleerd, gescheiden van zijn passies. Navin werd constant geëvalueerd en behandeld. Na 7 jaar vechten tegen het schooldistrict met IEP-vergaderingen, ontwikkelde Navin secundaire angst door gebrek aan ondersteuning. Hij zat in een klas van 36 leerlingen met één leraar. Ondanks verslechterende sociale en academische prestaties kreeg hij hoge cijfers. Hij werd gepest op de kleuterschool en begon zichzelf te isoleren, zwervend aan de rand van sociale situaties.

We verhuisden Navin naar een gespecialiseerde school die zich richtte op sociale vaardigheden in een klas met 9 leerlingen en 3 leerkrachten. Navin begon zich zowel academisch als sociaal te ontwikkelen. We gingen het rechtssysteem rond onderwijs binnen.

Omdat we de erosie in onze familie-eenheid voelden, steunden we op onze familiebasis. Onze liefde dwong ons om onze blinde vlekken te herkennen en eraan te werken. Met de steun van onze uitgebreide familie kregen we de ruimte om te helen en pas toen konden we elkaar echt zien. We ontdekten dat Lia hooggevoelig en twee keer uitzonderlijk is; Navin is een briljante, fantasierijke schepper; Daniel is een rots van geduld en vriendelijkheid; en ik ben een felle vechter. We hebben gerouwd en dat heeft ruimte geopend voor genezing.

3. Uw nieuwe leiderschap bij de 16p11.2 Foundation heeft een grote impact gehad. Wat heeft je geïnspireerd om deze rol op je te nemen?

Ik heb het gevoel dat veel schijnbaar willekeurige ervaringen in mijn leven me op deze rol hebben voorbereid. Als immigrant had ik altijd het gevoel dat ik met één been in elke wereld stond. Omdat ik ben opgegroeid zonder Engels te spreken, begrijp ik heel goed de frustratie van het niet begrijpen of begrepen worden. Mijn interesse in celbiologie en onderzoekservaring geven me de taal en het vermogen om de wetenschap achter de 16p11.2 deletie te begrijpen. Mijn werk bij de Verenigde Naties en mijn master in de volksgezondheid, naast onderzoek op het gebied van de volksgezondheid, geven inzicht in bredere programma’s en beleid waar bevolkingsgroepen baat bij kunnen hebben.

Als arts die in tien jaar tijd duizenden patiënten heeft behandeld, heb ik inzicht gekregen in de angsten en drijfveren van mensen met gezondheidsuitdagingen – niet alleen voor patiënten, maar ook voor hun familie. Ik heb altijd het gevoel gehad dat ik meer leerde van mijn patiënten dan dat ik zelf doorgaf. Ik ben me ook bewust van de moeite die het kost om een zeker leven op te bouwen en het verdriet wanneer dat wordt afgenomen – en het werk dat nodig is om rust te vinden.

Maar mijn grootste leermeester is mijn zoon Navin geweest. Ik heb op de eerste rij kunnen kijken naar de fysiologie van 16p11.2 deletie en hoe therapieën resultaten opleverden, maar ook naar de kracht van de geest. Een van mijn eerste projecten was het schrijven van een serie kinderboeken om genen, genetica, deleties en algemene wetenschap uit te leggen op een manier die kinderen kunnen begrijpen. Ik wilde mijn eigen kind voorlichten en had het geluk om samen te werken met een andere opmerkelijke moeder van een meisje met een 16p11.2 deletie. We ontmoetten elkaar op een Simons Searchlight online conferentie – ik schreef de wetenschap, zij deed de kunst. We worstelden met de vraag of we onze echte namen of pseudoniemen moesten gebruiken om de identiteit van onze kinderen te beschermen. Ik koos voor de sullige pseudoniem “Dr. Nika Akid” (zeg het snel en het klinkt als desoxyribonucleïnezuur). Ik heb zelfs een officiële fictieve licentie via het Medisch Tuchtcollege van Californië.

Toen ik een maand geleden naar dit artikel werd gevraagd, noemde ik het tijdens een etentje. Mijn zoon zei meteen: “Gebruik je echte naam, mam! Ik wil dit met de wereld delen!” Ik barstte in tranen uit. Ik was stomverbaasd over zijn oprechte trots. Als ouder is een van de onuitgesproken zorgen hoeveel je kind zou kunnen lijden onder een onbekende en variabele aandoening zoals 16p11.2 deletie. Zijn trots was iets waarop ik nooit had durven hopen.

Twee jaar geleden ben ik met pensioen gegaan en hoewel dit pad onbekend is, twijfel ik er niet aan dat dit is waar ik moet zijn. Ik heb het geluk gehad Dr. Chung te kennen en te profiteren van haar voortdurende begeleiding bij de zorg voor Navin. Zijn IQ is met 3 standaarddeviaties gestegen, grotendeels dankzij haar steun. Ze vertelde me dat het zeldzaam is om zo’n positief traject te zien bij kinderen met een 16p11.2 deletie.

Dit riep belangrijke vragen op over de volksgezondheid: Waarom was de diagnose zo moeilijk? Waarom herkenden of behandelden kinderartsen of specialisten het niet goed? Waarom zijn er geen richtlijnen, zorgstandaarden of behandelingen voor een aandoening die zo veel mensen treft? Waarom voelde ik me zo alleen? Het vinden van deze antwoorden hielp me om mijn verdriet te verwerken en de basis is hoe ik betekenis geef aan dat verdriet. Ik zie mezelf de kloof vullen tussen patiënten en zorg. Ik zie een organisatie voor me die zich met deze vragen bezighoudt en mijn voortdurende verbondenheid met families blijft nieuwe vragen en antwoorden onthullen.

4. Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie delen uit je tijd bij de 16p11.2 Foundation die eruit springt? Waarom is het bijzonder belangrijk?

Eén gezin dat ik ontmoette was een jong stel dat hun eerste kind kreeg en dat, naast de 16p11.2 deletie, meerdere ernstige medische problemen had. Ik voelde hun angsten, verdriet en zorgen heel sterk aan, terwijl ik ook een pad zag om de zorg voor hun baby te optimaliseren en de integriteit van hun gezin te behouden. Dit moment van verbondenheid en competentie drijft me om dit werk te blijven doen.

Ik offer vaak hobby’s op om aan de stichting te werken – mijn hart en ziel liggen erin. Maar over publicaties gesproken, mijn naam naast Dr. Chung op de richtlijnen voor klinische zorg voor 16p11.2 deletie was een hoogtepunt in mijn leven.

5. Welke belangrijke lessen heb je geleerd tijdens het organiseren van bijeenkomsten voor patiëntenbelangenbehartiging en onderzoek (vooral omdat je je EERSTE conferentie organiseert!)?

Geef niet op. Het zal werken zoals het bedoeld is, zelfs als je niet precies weet hoe.

Deze conferentie was een beetje overhaast om samen te vallen met de publicatie van de bevindingen van de L16tHOUSE studie, de eerste echte klinische studie voor een behandeling gericht op de 16p11.2 gemeenschap. Afgezien van de medische betekenis, is het een baken van hoop, dat een pad voorwaarts verlicht en de mogelijkheid om onze kinderen te helpen.

Het opbouwen van een gemeenschap en het organiseren van onze eerste conferentie is niet helemaal vanzelf gegaan. Er waren momenten waarop we dachten dat we het zouden moeten afzeggen. Maar mijn connecties met andere PAG-leiders via Global Genes gaven me de moed om door te zetten. Ik ben blij te kunnen melden dat alle systemen werken en we kijken uit naar een fenomenale bijeenkomst van families, onderzoekers en zorgverleners.

6. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u zich inzette voor mensen met een 16p11.2 deletie? Hoe bent u erin geslaagd om deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u onderweg geleerd?

De grootste barrière die ik ben tegengekomen is een gebrek aan kennis bij zorgverleners en bestuurders. Als arts is mijn instinct om mezelf bij te scholen en die kloof te dichten. Maar ik heb me gerealiseerd dat mensen anders omgaan met “het niet weten”. Ik zie het als een kans om iets nieuws en spannends te leren. Maar voor velen is er schaamte of de neiging om zich vast te bijten in wat ze geloven.

Degenen die naar populaties kijken in plaats van naar mensen, verwijderen vaak de empathie uit hun beslissingen. Degenen die nieuwsgierig blijven naar onbekende situaties en niet vertrouwen op eerdere oordelen, hebben altijd in het belang van Navin gehandeld. Ik heb veel bestuurders tegenover me gehad en ik heb vaak gefrustreerd verloren. Mijn enige successen heb ik behaald met hen die nieuwsgierig bleven – en door zelf nieuwsgierig te blijven.

7. Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken hebben u het meest geholpen in uw rol als belangenbehartiger van patiënten en ouders? Zijn er hulpmiddelen of strategieën die je anderen zou aanraden?

Mijn grootste bron van persoonlijke groei als ouder is het koesteren van een gemeenschap van zeer intelligente, hartstochtelijk vriendelijke mensen aan wie ik om hulp vraag. Het is een kwetsbare ruimte, maar het hebben van een vertrouwde gemeenschap maakt het mogelijk.

Op het gebied van leiderschap en organisatorische ondersteuning zijn de Global Genes PAG leiderschapsseminars en het bestuur van de 16p11.2 Genetic Foundation van onschatbare waarde geweest. Bijvoorbeeld, het bespreken van een center of excellence met Wendy Chung, onze CMO, en het uitzoeken hoe dit op te zetten en te implementeren was van onschatbare waarde. Een ander voorbeeld is de samenwerking met Caroline Perriera, onze CFO, op het gebied van fondsenwerving – het “hoe” van dat onderwerp is mij vreemd en haar begeleiding is essentieel geweest voor het succes van de stichting.

Een organisatie bestaat uit zoveel onderdelen en hoe briljant je ook bent in wetenschap of geneeskunde, als je de financiën niet kunt beheren, zal de organisatie de mensen niet bereiken die ze van dienst wil zijn.

8. Hoe is Simons Zoeklicht een hulpbron geweest voor jou en je gemeenschap?

Simons Zoeklicht is meer dan alleen een bindmiddel voor onze gemeenschap – het is een baken van hoop. Het standvastige licht schijnt op de donkere zee die gezinnen bevaren tijdens het ouderschap van een kind met een zeldzame ziekte.

Genetica en genen zijn de toekomst van de geneeskunde en de focus van Simons Searchlight op veel genetische aandoeningen, samen met haar toewijding aan wetenschappelijke integriteit, creëert een vruchtbare bodem voor PAG’s om te floreren. Hoe ernstiger de aandoening, hoe meer families zich organiseren uit angst en urgentie. De constante steun van Simons Searchlight geeft PAG’s geloofwaardigheid om zich te organiseren uit liefde en hoop op een betere toekomst.

Dit soort zelfgekozen triage helpt de bredere ziektelast te verlichten. De dankbaarheid die we verschuldigd zijn aan de oorspronkelijke visionairen van Simons Searchlight, de bijdragers en iedereen die de fakkel helder heeft gehouden, is onmetelijk. Bedankt dat jullie jezelf zijn.

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Toen de diagnose bij mijn zoon werd gesteld en ik nog steeds een eerstelijnspraktijk had, had ik een jongvolwassen patiënt met het 22q11.2 deletiesyndroom (DiGeorge-syndroom). Ze werd mijn patiënt toen ze 18 was en ik volgde haar tot haar 27e. Ze had een middelbare schooldiploma met een GPA van 3,8, maar kon nauwelijks lezen. Ze werd in staat geacht om te werken, maar haar angst weerhield haar ervan om met anderen te praten. Ze woog 400 pond.

Ondanks mijn inspanningen om haar familie erbij te betrekken, haar te helpen in aanmerking te komen voor voorzieningen en haar medische co-morbiditeiten te verbeteren, boekte ik erg weinig vooruitgang. Mijn ervaring met haar motiveerde me om mezelf tot het uiterste te drijven om dit voor mijn eigen kind te voorkomen.

Hoewel die angst een krachtige motivator was die me ertoe bracht om geweldige dingen te bereiken, weerhield het me er ook van om echt de schat te zien die mijn kind is. Hij is grappig, slim, uniek en ongelooflijk creatief. Hij ziet de wereld op een manier die niemand anders ziet en het zal zijn manier van denken zijn die de toekomstige problemen van de maatschappij oplost.

Toen ik me dit realiseerde en mijn kind echt zag zoals hij is en hem vierde, verschoof mijn motivatie van angst naar de liefde die ik voor hem heb. Uiteindelijk is dit wat we allemaal willen en nodig hebben, ondanks alle behandelingen en therapieën.

10. Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

Op persoonlijk vlak hoop ik dat we allemaal leren om echt naar onze hele familie te kijken en de unieke verschillen die ieder van ons bezit te koesteren. Net zoals mijn angsten me blind maakten voor mijn zoon en zijn medische zorg, maakten ze me ook blind voor mijn oudere dochter en wie ze is. Wanneer één kind grote behoeften heeft, is het gemakkelijk om het dagelijks leven over te nemen door dringende triage. Mijn dochter is een van de wijste mensen die ik ken en dat heb ik jarenlang gemist.

Wanneer de angst voor het onbekende begint te verstillen in je hart, ontstaat er meer ruimte voor verbinding en plezier.

Mijn grootste wens voor deze gemeenschap is om de angsten van het onbekende aan te pakken en de collectieve wijsheid van vele individuen aan te boren. Als we samenkomen uit liefde en hoop, zullen we een duurzamere organisatie opbouwen dan wanneer we ons alleen organiseren uit angst en dringende noodzaak.

Ik hoop dat wanneer de 16p11.2 Genetic Foundation op volle kracht draait, we in staat zullen zijn om te bieden wat nu nog onbekend is, zodat we allemaal kunnen gedijen.