De weg wijzen: Een interview met Mathijs van Unen

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en hoe je bent begonnen met patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn naam is Mathijs van Unen. Mijn vrouw en ik zijn ouders van een prachtig klein meisje dat vlak voor haar tweede verjaardag de diagnose MED13L kreeg. Ik werk als Sales Manager, wat me over de hele wereld heeft gebracht en me aan veel nieuwe ervaringen heeft blootgesteld. Maar toen we de genetische diagnose van onze dochter kregen, kende ik MED13L helemaal niet.

Mijn reis naar belangenbehartiging begon uit noodzaak. In Spanje, waar we wonen, was er bijna geen informatie of ondersteuning voor families die getroffen waren door MED13L. Gelukkig vonden we de Stichting MED13L en kwamen we via WhatsApp in contact met een paar andere Spaanse gezinnen. Niet lang daarna bood mijn bedrijf aan om onze inspanningen te steunen door een website te financieren om meer bekendheid te geven aan MED13L in Spanje.

Toen hebben we besloten om een formele belangengroep op te richten. We begonnen met 14 gezinnen en zijn sindsdien gegroeid naar 20 – en we geloven dat er nog veel meer zijn. De website van onze groep(www.med13l.es) wordt binnenkort gelanceerd en zal dienen als centraal punt voor Spaanse gezinnen die op zoek zijn naar informatie, verbinding en steun.

Onze missie is om het bewustzijn te vergroten, aan te dringen op betere steun van de Spaanse overheid en samen te werken met andere belangengroepen over de hele wereld om onderzoek te bevorderen en te werken aan toekomstige behandelingen.

2. Hoe was uw ervaring met de diagnose van de zeldzame ziekte van uw kind?

Ongeveer een maand voordat onze dochter Emma werd geboren, baarde een routinezwangerschapscontrole ons zorgen, maar de tests gaven geen uitsluitsel. Toen ze vijf maanden oud was, zagen we dat er iets niet klopte. Haar spieren waren erg stijf, ze kon zich niet omdraaien en haar aankleden was moeilijk omdat haar gewrichten niet gemakkelijk bogen.

Ondanks onze zorgen zeiden verschillende kinderartsen dat we ons geen zorgen hoefden te maken. Maar we drongen aan op een andere mening. Eén kinderarts bekeek Emma eens goed en stuurde haar meteen door naar een kinderneuroloog. Het was duidelijk dat er iets aan de hand was.

Ik weet de naam van de eerste diagnose niet meer, maar we kregen te horen dat Emma misschien nooit zou praten, lopen, eten of zelfstandig bewegen. Na de eerste schok begonnen we met therapieën en beetje bij beetje ging het beter. Ze begon haar handen te openen, haar ellebogen en knieën gemakkelijker te buigen en ze boekte vooruitgang.

Toen werden we doorverwezen voor een genetische test, die begin 2023 werd afgerond. We kregen te horen: “Uw dochter heeft MED13L. Het is een zeldzame, niet-degeneratieve genetische aandoening. Er zijn wereldwijd maar ongeveer 80 gevallen bekend en we weten niet veel meer.”

Het was moeilijk om te verwerken – vooral met zo weinig informatie of begeleiding. Gelukkig kwamen we er later achter dat er meer families waren dan ons was verteld en dat er in andere landen actieve belangengroepen waren. Contact met hen hielp ons om ons minder alleen te voelen en gaf ons een weg voorwaarts. Sindsdien is onze reis er een van voortdurend leren, afspraken en therapieën – sommige succesvol, andere niet. Maar we blijven gefocust op ons doel: Emma helpen opgroeien tot een onafhankelijke jonge vrouw.

3. Wat heeft je geïnspireerd om het leiderschap op je te nemen bij de oprichting van MED13L España?

Het begon allemaal met het idee van mijn werkgever om een website te bouwen en informatie in het Spaans te delen. We hadden al nuttig materiaal van Simons Searchlight en de Stichting MED13L achtergelaten bij de therapiecentra van onze dochter, in de hoop dat dit in de toekomst andere gezinnen zou kunnen helpen.

Toen het idee voor een website opkwam, deelden we het met de WhatsApp-groep en dat was het begin van een nationale inspanning voor belangenbehartiging. De 14 oprichtende families kwamen samen met een gedeelde verplichting om de diagnosereis voor anderen gemakkelijker te maken en de toekomst voor onze kinderen te verbeteren.

Samen hebben we ons bereik vergroot, fondsen geworven, Spaanse onderzoekers aangetrokken en onze eerste nationale familiebijeenkomst georganiseerd – en er staat ons nog veel meer te wachten.

4. Wat is een gedenkwaardig moment of prestatie die eruit springt in je werk als belangenbehartiger?

Twee recente momenten schieten me te binnen. Ten eerste hebben we op de Internationale MED13L-dag samengewerkt met scholen en lokale overheden om het bewustzijn te vergroten. Sommige verlichtten hun gebouwen oranje en deelden berichten op sociale media om mensen te informeren over MED13L.

Ten tweede – en misschien wel het meest betekenisvol – was onze eerste nationale familiebijeenkomst. We brachten Spaanse MED13L families, artsen, therapeuten en onderzoekers samen, waaronder Dr. Bellusci, onze nationale onderzoeksleider. We verwelkomden ook vertegenwoordigers van Simons Searchlight, de MED13L Foundation en de Franse MED13L groep. Het was een enorme mijlpaal voor onze gemeenschap en ik ben ons team ongelooflijk dankbaar dat ze dit mogelijk hebben gemaakt.

5. Met welke uitdagingen ben je in je belangenbehartiging geconfronteerd en wat heb je ervan geleerd?

De grootste uitdaging is dat MED13L niet algemeen bekend is, zelfs niet onder artsen. De meeste mensen hebben er nog nooit van gehoord, dus elk gesprek voelt alsof je bij nul moet beginnen.

Om dit aan te pakken hebben we een educatieve flyer gemaakt, geïnvesteerd in sociale media en contacten gelegd met onderzoekers en andere belangengroepen. We steunen iedereen die interesse toont en helpen hen in contact te komen met anderen die begeleiding kunnen bieden.

De grootste les? Pleiten kost tijd en doorzettingsvermogen. Maar als je doorzet, komt er vooruitgang.

6. Welke hulpbronnen of hulpmiddelen hebben jou het meest geholpen – en wat zou je andere gezinnen aanraden?

We hebben bewust geprobeerd om het wiel niet opnieuw uit te vinden. In plaats daarvan vertrouwen we op de middelen van de MED13L Foundation, Simons Searchlight en andere belangengroepen in Frankrijk, Duitsland en het Verenigd Koninkrijk. We hebben regelmatig contact met hen en ondersteunen elkaar waar mogelijk.

Als ouders vinden we ook dat visuele, gemakkelijk te begrijpen hulpmiddelen het beste werken om de aandoening aan anderen uit te leggen. Een uitdaging waar we in Spanje mee te maken hebben is dat veel therapeuten niet vloeiend Engels spreken, dus het zou ontzettend helpen als er meer hulpmiddelen in het Spaans vertaald zouden worden.

7. Hoe heeft Simons Searchlight jou en je gemeenschap ondersteund?

Simons Zoeklicht was de allereerste bron die we vonden na Emma’s diagnose. De rapporten die jullie publiceren helpen ons te begrijpen wat we kunnen verwachten als onze kinderen opgroeien en welke therapieën we prioriteit moeten geven. Het is een hulpmiddel van onschatbare waarde geweest voor zowel ons gezin als de gemeenschap in het algemeen.

8. Wat houdt je gemotiveerd als ouder en pleitbezorger?

Persoonlijk is mijn mantra: “Maak het beste van elke dag.” Elke dag biedt nieuwe kansen om een verschil te maken .

Eén boodschap die ons als groep aanspreekt, komt van een Spaanse organisatie voor zeldzame ziekten:
“Onze families moesten naar de bergen in plaats van naar het strand – maar de bergen kunnen nog mooier zijn.”

Dat beschrijft hoe we ons voelen. We vieren elke mijlpaal, hoe klein ook, want niets is vanzelfsprekend in onze gemeenschap.

9. Is er nog iets dat je wilt delen met de Simons Searchlight gemeenschap?

Van ons allemaal bij MED13L España sturen we onze hartelijke wensen naar elke familie met een zeldzame ziekte. Blijf vooruit kijken, wees trots op hoe ver jullie zijn gekomen en stop nooit met doorzetten!