Nieuwe Simons Zoeklichtgegevens nu beschikbaar voor onderzoekers

Uw deelname stimuleert nieuw onderzoek

We zijn verheugd om een nieuwe versie van Simons Searchlight-gegevens aan te kondigen. Deze gegevensvrijgave biedt gekwalificeerde onderzoekers toegang tot uitgebreide deelnemersgegevens ter ondersteuning van onderzoeken naar zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Wat is inbegrepen in de release

Deze laatste update bevat gegevens van 5.690 individuen, tegenover 3.843 in 2023, met genetische varianten in 123 enkelvoudige gencondities en 19 kopiegetalvarianten (CNV’s) die zijn gekoppeld aan autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Gegevens van 33 nieuwe genetische gemeenschappen zijn opgenomen in deze release (*niet nieuwe groepen, maar ze zijn nu gegroepeerd in een gemeenschappelijke fenotypische map om vergelijking te vergemakkelijken). Dit creëert nieuwe mogelijkheden voor inzichten en ontdekkingen.

• *2p16.3 deletie en NRXN1 fenotypische gegevens nu gecombineerd in één groep
• *16p12.1 deletie en 16p12.2 deletie nu samengevoegd tot 16p12.2 deletie
• 17p13.3 duplicatie
• 17q12 deletie
• AFF2
• AHDC1
• ARHGEF9
• ARX
• CAPRIN1
• CIC
• CREBBP
• CTCF
• DSCAM
• EBF3
• FBXO11
• GRIA2
• GRIA3
• GRIN2D
• HNRNPK
• KCNB1
• KDM3B
• KDM5B
• MED12
• PHF21A
• POGZ
• PPP2CA
• PPP2R5C
• RFX3
• RORB
• SRCAP
• SYNCRIP
• TCF7L2
• Xp11.22 duplicatie
• Xq28 duplicatie
• ZNF462

Enkele hoogtepunten die beschikbaar zijn voor goedgekeurde onderzoekers zijn:

Studie-gerelateerde updates

• Mogelijkheden voor het koppelen van niet-geïdentificeerde gegevens met behulp van de Clinical Research ID (CRID)
• Uitgebreide details over genetische testmethoden
• Updates in hoe gegevens worden gekwantificeerd en georganiseerd voor leeftijd bij evaluatie, gedrag en ontwikkeling, medische en eerdere diagnosegeschiedenis, mogelijke verstorende factoren, medicatie, aanvallen en status van levend of overleden

Deelnemer-gerelateerde updates

• Gegevens van individuen uit vele genetische aandoeningen
• Nieuwe genetische gemeenschappen voor het eerst opgenomenUitgebreide details over demografische gegevens en achtergrondgeschiedenis van deelnemers (bijv. medische en ontwikkelingsgeschiedenis)
• Medische, ontwikkelings- en gedragsgegevens uit enquêtes en interviews
• Nieuwe fenotypische gegevens van somatisch mozaïek personen, X-gebonden dragers en nietaangetaste familieleden die hebben deelgenomen aan Simons VIP/Fase 1 van Simons Searchlight

Hoe uw gegevens onderzoekers helpen

De informatie die je hebt bijgedragen door middel van onderzoeken en donaties van bloedmonsters is van cruciaal belang om wetenschappers te helpen:

• Trends in omstandigheden identificeren
• Begrijpen hoe deze omstandigheden zich ontwikkelen en veranderen in de loop van de tijd
• De basis leggen voor betere zorg en toekomstige behandelingen

Wie heeft toegang tot deze gegevens?

Simons Zoeklichtgegevens worden opgeslagen en geraadpleegd via SFARI Basis – een gecentraliseerde opslagplaats voor autisme- en autisme-gerelateerde onderzoeksgegevens en biospecimens, die een online portal biedt ter ondersteuning van onderzoekswerving en gegevenstoegang. Gekwalificeerde onderzoekers die een aanvraag indienen via SFARI Base en door SFARI worden goedgekeurd, krijgen toegang tot de gegevens van Simons Searchlight. Dit zorgvuldige proces zorgt ervoor dat uw informatie verantwoord en ethisch wordt gebruikt en alleen voor onderzoek dat aan de hoogste normen voldoet.

Jij maakt het verschil

Dankzij uw voortdurende langetermijndeelname hebben onderzoekers over de hele wereld toegang tot een van de grootste en meest gedetailleerde datasets in zijn soort. We zijn er trots op om te laten zien hoe uw betrokkenheid actief vorm geeft aan onderzoek.

👉 Wilt u zien hoe Simons Searchlight gegevens worden gebruikt? Bekijk huidige publicaties