De reis van de Sagons met HNRNPK

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn gezin is een doorsnee gezin. We zijn met z’n drieën, inclusief mijn zoon, mijn dochter en dan ben ik er nog.

Wat doe je voor je plezier?

Ik kan dansen, maar winkelen is mijn hobby.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem waar ik mee te maken heb, is dat mijn zoon een syndroom heeft waarvan ik geen idee heb hoe het leven voor hem zal zijn, want op dit moment is het moeilijk.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Een vraag die ik graag beantwoord zou zien door onderzoekers over deze genetische verandering is waarom het niet werd ontdekt tijdens de zwangerschap en babytijd, maar zich later presenteert als hypotonie rond de leeftijd van 2-3 maanden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Eén advies dat ik zou geven aan iemand die net de diagnose heeft gekregen, is: JIJ ZIJN STEM. Als jij voor hen praat, komt alles goed.