We hebben een nieuwe lijst met genetische varianten gepubliceerd in #SimonsSearchlight. Deze lijst bevat 2.069 personen met een genetische aandoening. Daarnaast staan er nieuwe genetische gemeenschappen op de lijst met genoeg mensen om vrijgegeven te worden aan de onderzoeksgemeenschap.

Hieronder vallen 28 genetische aandoeningen waarbij de genen betrokken zijn:

• ANK2
• ASH1L
• AUTS2
• CHD3
• CSNK2B
• CUL3
• DDX3X
• DEAF1
• DNMT3A
• EHMT1
• FOXP1
• HNRNPU
• IRF2BPL
• KDM5B
• KDM6B
• KMT2C
• KMT2E
• MED13
• MYT1L
• NR4A2
• NRXN1
• PPP3CA
• SCN1B
• SIN3A
• TANC2
• TOK1
• TLK2
• WDFY3

Dit is jouw prestatie. Hulde aan onze patiëntenorganisaties voor het helpen uitbreiden van de deelname aan Simons Searchlight.

Blijf lezen: https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/