Richiesta di referti di laboratorio genetici

Per poter partecipare a Simons Searchlight, è necessaria una copia del referto di laboratorio genetico di tuo figlio o di tua figlia che indichi una delle malattie genetiche presenti nel nostro elenco. Il nostro team di consulenti genetici deve esaminare i risultati e confermare se tu o tuo figlio siete idonei. Finché non otterremo una copia del referto del laboratorio genetico e non confermeremo l’idoneità, tu e la tua famiglia non potrete completare i sondaggi e fornire dati ai ricercatori.

Se non disponi di una copia del referto genetico di laboratorio tuo o di tuo figlio, i passaggi elencati di seguito ti aiuteranno a richiedere il documento originale.

Come richiedere una copia dei risultati:

Contatta il fornitore – Inizia a contattare l’operatore sanitario che ha ordinato il test genetico.
- Se vivi negli Stati Uniti e/o se hai un portale di assistenza sanitaria online, come MyChart, invia un messaggio al tuo medico curante per informarlo che hai bisogno del referto genetico di laboratorio per partecipare a uno studio di ricerca.
- Se conosci il laboratorio di analisi (come GeneDx, Ambry, Invitae), contatta direttamente il laboratorio. Le informazioni di contatto di alcuni laboratori comuni sono elencate nel foglio di calcolo collegato qui. Alcuni laboratori possono avere un portale online che consente di accedere ai risultati.
Ricerca delle cartelle cliniche – Se hai solo il nome del fornitore o della struttura, cerca il dipartimento di cartelle cliniche di quella sede. Molte strutture hanno un reparto dedicato alla richiesta di cartelle cliniche.
Negli Stati Uniti, il 21st Century Cures Act è una legge federale che impone ai fornitori di servizi sanitari di dare ai pazienti l’accesso alle loro informazioni sanitarie elettroniche senza ritardi e senza costi.

Quali documenti richiedere:

Abbiamo bisogno di una copia del referto del laboratorio genetico che indica la diagnosi genetica che rende te o tuo figlio idoneo allo studio.
- Nella tua richiesta scrivi che ti serve solo la cartella clinica che riporta la modifica genetica ammissibile, ad esempio “STXBP1” o “delezione 16p11.2”.
Al momento non stiamo raccogliendo altre cartelle cliniche, note cliniche o note del medico.

Cosa devono includere i tuoi risultati:

Dettagli della modifica genetica identificata, ad esempio STXBP1, c.33A>G, p.Val11Ala, o 16q11.2(29.500.00-30.500.000)x1.
Il nome del laboratorio o della struttura che ha eseguito i test.
Il nome e la data di nascita della persona sottoposta al test.

Se non sei sicuro che i tuoi risultati soddisfino questi requisiti, inviaci un’email a coordinator@SimonsSearchlight.org e potremo esaminarli per confermarli.

Risorse utili:

Abbiamo stilato un elenco di istituzioni e laboratori comuni che hanno completato i test genetici per i partecipanti al Simons Searchlight. Consulta questo elenco per aiutarti a iniziare. Se ritieni che le informazioni contenute in questo elenco siano obsolete, ti preghiamo di comunicarcelo.

Se non sei riuscito a richiedere i dati dei test genetici, scrivici un’e-mail a coordinator@SimonsSearchlight.org e faremo del nostro meglio per aiutarti.