HNRNPUL2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPUL2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa del gene HNRNPUL2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HNRNPUL2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HNRNPUL2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome HNRNPUL2-correlata?
La sindrome HNRNPUL2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPUL2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HNRNPUL2 può svolgere un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPUL2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome HNRNPUL2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardi o difficoltà nel parlare
- Convulsioni
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Disturbo dello spettro autistico
Quante persone sono affette dalla sindrome HNRNPUL2?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato più di 20 persone affette dalla sindrome HNRNPUL2.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HNRNPUL2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di HNRNPUL2
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!