Delezione 16p13.3

Le informazioni per questo riassunto sulla Sindrome da delezione 16p13.3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 16p13.3, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 16p13.3 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Cos’è la sindrome da delezione 16p13.3?

La sindrome da delezione 16p13.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La dimensione della cancellazione influisce sul tipo di caratteristiche mediche. Una piccola delezione provoca la sindrome di Rubinstein-Taybi perché manca il gene CREBBP. Una delezione grande comporta una condizione diversa perché mancano altri geni.

Ruolo chiave

I geni della regione regione 16p13.3 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Le persone con la sindrome di Rubinstein-Taybi possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di crescita, come una bassa statura o una testa di dimensioni inferiori alla media
  • Perdita dell’udito
  • Infezioni delle vie aeree superiori
  • Difficoltà di alimentazione
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Ritardo nel parlare
  • Rischio di formazione di tumori, soprattutto alla testa
  • Rischio di leucemia

Le persone con una grande delezione nella regione 16p13.3 possono avere:

  • Difficoltà di alimentazione
  • Difetti cardiaci o renali
  • Infezioni frequenti
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Insufficienza di crescita
  • Basso tono muscolare

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.3?

A causa dei diversi punti di rottura possibili nella regione 16p13.3, è difficile sapere quante persone abbiano la sindrome da delezione 16p13.3.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per la delezione 16p13.3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 16p13.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su Delezione 16p13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 16p13.3 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight Il team di Simons Searchlight può approfondire le conoscenze sulle alterazioni genetiche della delezione 16p13.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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