Delezione 15q24
Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 15q24 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 15q24, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 15q24 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da delezione 15q24 è anche chiamata Sindrome di Witteveen-Kolk o sindrome da microdelezione 15q24. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione del 15q24 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome da delezione 15q24?
La sindrome da delezione 15q24 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. La delezione 15q24 può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all’interno della regione 15q24 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 15q24 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome della delezione 15q24 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Insufficienza di crescita
- Problemi comportamentali
- Basso tono muscolare
- Giunti allentati
- Difetti dell’occhio, degli arti, del tratto gastrointestinale e dei genitali sia nei maschi che nelle femmine
Quante persone hanno la sindrome della delezione 15q24?
A partire dal 2025, circa 55 persone con la sindrome della delezione 15q24 sono state descritte dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione del 15q24
- Unico – Guida alla delezione 15q24
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per la delezione 15q24.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Delezione 15q24ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su Delezione 15q24 è limitata e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per Delezione 15q24 si trova qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight Il team di Simons Searchlight può scoprire di più sulle alterazioni genetiche della delezione 15q24 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
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